Sindroma Down është një çrregullim gjenetik që i përket pranisë së një kromozomi tepër tek ai 21. Të gjitha nënat duhet të dinë se analiza e sindromës down është shumë e rëndësishme për t’u kryer në shtatëzani, dhe kjo sepse ashtu siç e thamë edhe më sipër sindroma down është çrregullim në nivel gjenetik, dhe për pasojë nuk ka lidhje me të pasurit ose të një rasti të tillë në familje.
Si bëhet diagnostikimi i sindromës down gjatë shtatëzanisë?
Rreziku për të pasur një shtatëzani me fetus mbartës të sindromës down është më i lartë nëse nëna ka një moshë të madhe (sidomos nëse është 35 vjeç e lart). Megjithatë edhe lindjet e fëmijëve me këtë sindromë nga nënat me moshë më të vogël se 35 vjeç janë të shumta në numër. Përcaktimi përfundimtar i pranisë së kësaj syndrome tek fëmija bëhet me anën e anën e disa analizave specifike të cilat mund të kryhen në periudha të caktuara të shtatëzanisë dhe përkatësisht:
*Në tremujorin e parë (nga java e 11-14 e shtatëzanisë): mund të kryhet diagnostikimi me anën e ekografisë (translucenca nukale, përkatësisht kocka e hundës), si edhe me anën e analizave Bi-Test ose Double Test rezultatet e të cilave nxirren me anën e marrjes së kampionevetë gjakut të nënës;
*Në tremujorin e dytë (nga java e 15-19 e shtatëzanisë): mund të kryhet diagnostikimi me anën e ekografisë fetale biometrike ose me anën e analizës Triple Test;
*Ekografia morfologjike: edhe kjo ekografi mund të përcaktojë praninë e kësaj sindrome tek fëmija./pernenat.al/