Sindromi Down është një çrregullim gjenetik në të cilin ekziston një kromozom shtesë i plotë ose i pjesshëm 21. Për shumicën e njerëzve me sindromën Down, kjo anomali shkakton një mori karakteristikash fizike dalluese, si dhe probleme të mundshme shëndetësore dhe mjekësore.
Përjashtim bëjnë ata që kanë formën relativisht të rrallë të sindromës Down që quhet sindromi Down mozaik, në të cilin jo të gjitha qelizat kanë një kromozom shtesë 21 shkruan VeryWellHealth.
Shumë karakteristika të trizomisë së plotë 21 janë mjaft të dukshme: Një fytyrë e rrumbullakët dhe sy të rrumbullakosur dhe një ndërtim i shkurtër, i trashë, për shembull. Njerëzit me sindromën Down ndonjëherë lëvizin ngushtë, zakonisht për shkak të tonit të ulët të muskujve (hipotonia) qysh gjatë lindjes që mund të ndërhyjnë në zhvillimin fizik transmeton Gazeta Shneta.
Sindromi Down gjithashtu shoqërohet me vonesa zhvillimore dhe sfida intelektuale, megjithëse është e rëndësishme të mbani mend se shtrirja e këtyre ndryshon gjerësisht.
-Karakteristikat fizike
Shenjat e dukshme
Në ultratinguj (një imazh i një fetusi në zhvillim, i quajtur edhe një Sonogram), shenjat e dukshme që një fëmijë mund të kenë sindromën Down përfshijnë:
-Lëkura e tepërt në pjesën e prapme të qafës;
-Një kockë femurore (kofshë) më e shkurtër se normale;
-Një kockë e hundës që mungon;
Këto shenja bëjnë që ofruesit e shëndetit të rekomandojnë testet prenatale shtesë që ekzaminojnë qelizat e marra nga lëngu amniotik ose placenta dhe që mund të konfirmojnë një diagnozë të sindromës Down.
–Intelekti dhe zhvillimi
Të gjithë njerëzit me sindromën Down kanë vonesë zhvillimore, që do të thotë se ata kanë tendencë të mësojnë ngadalë dhe mund të luftojnë me arsyetim dhe gjykim të ndërlikuar.
Ekziston një koncept i gabuar që fëmijët me sindromën Down kanë kufij të paracaktuar në aftësinë e tyre për të mësuar, por kjo është plotësisht e rremë. Eshtë e pamundur të parashikohet shkalla në të cilën një fëmijë i lindur me sindromën Down do të mund të avancohet intelektualisht.
Ajo që është e sigurt është se njerëzit me sindromën Down kanë potencialin të mësojnë gjatë gjithë jetës së tyre dhe se potenciali i tyre mund të maksimizohet përmes ndërhyrjes së hershme, edukimit të mirë, pritjeve të larta dhe inkurajimit nga familja, kujdestarët dhe mësuesit.
-Karakteristikat psikologjike
Njerëzit me sindromën Down shpesh vlerësohen si persona të lumtur, të shoqërueshëm dhe afrues.
Ata poashtu përjetojnë një gamë të plotë emocionesh dhe kanë karakteristikat e tyre, pikat e forta, të dobëta dhe stilet e tyre – ashtu si kushdo tjetër. /Gazeta Shneta/