Karakteristikat që duhet t’i dini rreth Sindromës Down

2020-03-21 në ora 15:31

Sindroma Down, e njohur gjithashtu si trisomia 21, është një çrregullim gjenetik që shfaqet kur një person ka një kopje shtesë të plotë ose të pjesshme të kromozomit 21.

Sipas Shoqatës Kombëtare të Sindromës Down (NDSS), afro 6,000 foshnje në Shtetet e Bashkuara lindin me këtë çrregullim gjentik çdo vit tregon verywellfamily, transmeton GazetaShneta.

Pasi çrregullimi u përshkrua për herë të parë nga një mjek britanik i quajtur John Langdon Down në 1866, studiuesit e mjekësisë kanë mësuar shumë për sindromën Down, nga të kuptuarit e shumëllojshmërisë së gjerë të simptomave dhe karakteristikave që ajo shkakton në zhvillimin e terapive dhe qasjeve edukative për të ndihmuar ata me të.

Në mënyrë që një fëmijë me sindromën Down të arrijë potencialin e tij të plotë, ndërhyrja e hershme është thelbësore. Si prind, sa më shumë të mësoni për sindromën Down dhe sa më herët ta mësoni atë, aq më të pajisur do të jeni për ta vendosur fëmijën tuaj (dhe veten tuaj) për sukses.

Sindroma Down shkaktohet nga një anomali kromozomale. Është vlerësuar se ka 400 gjene në kromozomin 21, që në thelb do të thotë se njerëzit me sindromën Down kanë 400 “udhëzime shtesë”. Zakonisht, kjo ndodh mjaft rastësisht.

 

Trajtimi

Nuk ka kurë për sindromën Down. Që nga foshnjëria e tutje, çdo person do të ketë çështje të ndryshme, do të duhet të trajtohen në baza individuale, zakonisht me ndihmën dhe mbështetjen e një ekipi mjekësh, terapistësh dhe punonjësish socialë.

Personat me sindromën Downtë cilët kanë lindur mund të zhvillojnë çështje shëndetësore si hipotiroidizëm, defektet në zemër ose anomalitë gastrointestinale që mund të trajtohen për ato kushte.

Përveç trajtimit mjekësor, njerëzit me sindromën Down mund të përfitojnë nga terapia fizike, terapia e të folurit, terapia profesionale, apo ndërhyrjet e tjera që synojnë sfida specifike.

Krejt në fund:

Shumica e njerëzve me sindromën Down udhëheqin jetë të lumtur dhe të qëllimshme. Shumë janë në gjendje të kenë punë, të jetojnë të pavarur dhe të kenë marrëdhënie./GazetaShneta/