Në vitin 1997 u bë një zbulim i jashtëzakonisht i rëndësishëm që më vonë do të shënonte një përparim të dukshëm në përcjelljen e shtatzënisë. Atëbotë, profesori Denis Lo, me ekipin e tij të shkencëtarëve, zbuloi se në gjakun e grave shtatzëna gjendet edhe ADN-ja e foshnjës, të cilin e ka izoluar që në fazat e para të shtatzënisë, do të thotë ta ndajë ADN-në e foshnjës. Në gjithë këtë punë atij i kanë ndihmuar edhe shumë institucione kërkimore-shkencore, si dhe kompania multinacionale BGI, me seli në Hong Kong dhe Shenzhen.
Çfarë ishte ky zbulim në atë kohë, çfarë do të thotë sot?
Ekzaminimi me ultrazë në shtatzëni për vite të tëra ka qenë standard i artë për përcaktimin e shëndetit të foshnjës që në fazën prenatale, pra derisa ajo është në mitër.
Para kësaj ka pasur metoda të ndryshme, në mesin e të cilave mbledhja e mostrave të lëngut amnional (fertil) apo amniocenteza, në mënyrë që të përcaktohet shëndeti kromozomal i fetusit.
Ultrazëri nuk është përdorur në shtatzëni deri në vitet e 70-ta të shekullit të kaluar, ndërsa me aplikimin e tij u bë një revolucion për përcjelljen e shtatzënisë. Nga ana tjetër, duke iu falënderuar ultrazërit, një hap shumë i rëndësishëm ka përjetuar edhe amniocenteza, e cila deri atëherë ishte „e turpshme“.
Përkundër kësaj, amniocenteza si një proces i mbledhjes së lëngut amnional ende bart rrezikun e abortit!
Pas zbulimit të prof. Lo, sipas të cilit në gjakun e shtatzënave qarkullon ADN-ja e foshnjës, janë zhvilluar teste të reja për të përcaktuar shëndetin kromozomal të foshnjave të palindura, ndërsa një prej tyre është edhe testi NIFTY. Duke iu falënderuar këtyre testeve amniocenteza është një proces i cili në të shumtën e rasteve është i panevojshëm, rreziqet e të cilit nga aborti dhe komplikimet tjera mund të mënjanohen në tërësi.
ADN-ja e foshnjës në gjakun e shtatzënës u mundëson gjinekologëve t’i mësojnë të gjitha informacionet më të rëndësishme për kromozomet e foshnjës, pa pasur nevojë t’i nënshtrohet amniocentezës invazive, duke mos i shkaktuar kurrfarë rreziku shtatzënës, e nënës së ardhshme komplikime të ndryshme të mundshme. Natyrisht, nëse testet NIFTY dalin pozitive, NIFTY tregon se ekziston një rrezik i madh që foshnja të ketë çrregullime, atëherë gjithsesi duhet bërë amniocenteza, me anë të së cilës do të përcaktohet diagnoza përfundimtare, ndërsa për numrin më të madh të shtatzënave kjo është e mundur të shmanget plotësisht!
Ç’është testi NIFTY (NIPT)?
Të gjitha testet të cilat analizojnë ADN-në ekstracelulare fetale nga gjaku i gruas shtatzën me emër të përbashkët quhen teste joinvazive prenatale ose teste NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Test).
Megjithatë, jo të gjitha testet NIPT janë të njëjta dhe nuk janë njësoj teste që i bën shtatzëna! Testet më cilësore shfrytëzojnë teknologjitë më të përparuara. Kur është në pyetje gjenetika, ajo teknologji quhet NGS (Next Generation Sequencing) ose sekuencim i gjeneratës së ardhshme. Kjo teknologji u mundëson ekspertëve që ta izolojnë ADN-në e foshnjës nga gjaku i shtatzënës e riprodhuar milionë herë, në mënyrë që më lehtë të lexohen informatat të cilat i përmban ADN-ja e foshnjës.
Çka është në të vërtetë sekuencimi?
Mënyra më e thjeshtë për të shpjeguar këtë është kështu: paramendojeni se do të lexoni një tekst në ekran, ndërsa shkronjat janë shumë të vogla, prandaj edhe është vështirë të lexohet, nëse jo edhe plotësisht e pamundur të lexohet. Tani paramendoni nëse ato shkronja të palexueshme t’i rrisni, dhe të lexoni tekstin përnjëherësh! Pra, kjo është teknologjia e sekuencimit.
Sekuencimi mundëson lexim të qartë të të gjitha elementeve të rëndësishme që i ka ADN-ja. Përveç kësaj, mundëson edhe leximin e elementeve që nuk i kemi pritur se do të jenë në ADN-në e foshnjës, por që megjithatë i kemi gjetur. Këto elemente të papritura në tërësi mund të jenë të padëmshme, por në disa raste mund të jenë jetike. Nuk ekziston asnjë teknologji tjetër në përdorim në testet NIPT, që mund të ofrojë këto analiza cilësore.
Si mund të di cili test është i mirë, e cili jo?
NIFTY është analiza më e vjetër dhe më e besueshme e të gjitha testeve NIPT në botë. Kjo nuk është aspak befasuese kur merret parasysh që testi NIFTY aplikohet në laboratorët e BGI-së, kompanisë më të madhe gjenetike në botë. Deri më tash testi NIFTY ia ka dhënë rezultatet e tij 3,000,000 herë. Po, mirë e keni lexuar: 3 milionë shtatzëna në gjithë botën e kanë bërë këtë test!
Saktësia e testit NIFTY është konfirmuar në studimin më valid në botë, në të cilin kanë marrë pjesë 147 000 shtatzëna. Asnjë test tjetër në botë nuk i ka këto cilësi!
Çka do të thotë kjo për një grua shtatzënë?
E gjitha që u tha deri më tash nënkupton se shtatzëna dhe gjinekologu mund të jenë të sigurt se pasi mostra e gjakut për testin NIFTY merret pas 10 javësh të shtatzënisë, rezultatet do të merren pas 6-8 ditësh. Kjo do të thotë se mostrat e gjakut do të përpunohen me standardet më të larta botërore dhe se analizat do të bëhen në laboratorin më të madh dhe më modern, i cili është nën përkujdesjen e më shumë se 30 ekspertëve të gjenetikës.
Kjo do të thotë se shtatzëna dhe gjinekologu mund të jenë të sigurt në saktësinë e rezultateve të testit NIFTY dhe se mund të mbështeten në këto rezultate në mënyrë që lindjen e foshnjës ta presin të qetë. Kjo do të thotë së nëna e ardhshme mund të jetë pa brenga gjatë shtatzënisë, që është qëllim i të gjithëve.
Në faqen e internetit www.niftytest.al mund të gjeni të gjitha informacionet rreth testit NIFTY, të cilat janë të domosdoshme për secilën nënë të ardhshme. Na përcillni edhe në Facebook, profili testi NIFTY dhe qëndroni në rrjedha me të gjitha lajmet e reja.