Trupi i njeriut është një tërësi e jashtëzakonshme që përbëhet prej shumë pjesëve. Që organizmi jonë të funksionojë normalisht është e rëndësishme që të gjitha pjesët përbërëse të funksionojë drejtë, bëhet fjalë edhe për nivelin mikroskopik, siç është ADN-ja. Kjo pjesë, përveç që është e vogël, përcakton karakteristikat e veçanta të secilit prej nesh.
Përbërja jonë gjenetike ka 23 palë kromozome. Në zanafillë prindërit frytit i japin secili nga 23 kromozome, në të vërtetë gjysmën e materialit gjenetik.
Ato kromozome janë vërtetë të rëndësishme, çdo parregullsi e tyre ka ndikim të madh në zhvillimin e foshnjës. Nëse një stacion gjinor i prindërve ka një kromozom me tepër, kjo mund të shpie deri te trisomia, që shkakton vështirësi dhe komplikime. Trisomitë më të shpeshta gjatë lindjes janë trisomitë 21, 18 dhe 13.
Trisomia 21 – Sindroma Down
Parregullsitë më të shpeshta kromozomale tek foshnja është trisomia 21, e njohur si Sindroma Down. Rreziku që foshnja do të lind me atë sindromë rritet me vjetërsinë e shtatzënës – me 30 vjet për shembull gjasat janë 1 në 1000, me 35 është 1 me 100. Në 30% të rasteve shtatzënat me trisominë 21 përfundojnë me abort.
Për më shumë për testin Nifty dhe ku mund ta bëni – mund ta gjeni duke Klikuar KËTU.
Fëmijët me sindromën Down kanë kryesisht simptoma të lehta deri te ato të mesme të zhvillimit mendor. Për shkallën e zhvillimit të pavarur normal të jetës, është përgjegjës edukimi dhe arsimimi.
Sindromën Down e njohim përmes pamjes karakteristike të fytyrës, me tonus me të vogël të muskujve (hipotoni), me fryrje karakteristike të syve, me sëmundje të shpeshta të zemrës si dhe vështirësi të tjera. Gjithsej 1% e rasteve me sindromën Down trashëgohet.
Të gjitha këtyre t’ju shtojmë që kjo është më e shpeshta për tri trisomitë që po flasim në këtë tekst, kurse personat që kanë formën më të lehtë të këtij sindromi mund të kenë relativisht një jetë normale.
Trisomia 18 – Sindroma Edwards
Kromozomi shtesë 18 paraqitet përafërsisht në 1 në 1000 shtatzëna, tre herë është më i shpeshtë tek vajzat.
Sindroma Edwards kryesisht nuk është kompatibil me jetën, 80% e këtyre shtatzënive përfundojnë me abort, më pak se 10% e fëmijëve i mbijetojnë vitit të parë të jetës.
Simtomat konstatohen gjatë kontrollit me ultratinguj tek shtatzëna. Pesha e lindjes së foshnjës është shumë më e vogël, si dhe ekzistojnë karakteristika trupore – nofull dhe vesh me të vegjël, gishtat e pazhvilluar dhe karakteristika tjera. Shfaqen vështirësi të mëdha intelektuale.
Numri i madh i fëmijëve të lindur me sindromën Edwards kanë gabime të lindura në zemër si dhe probleme me punën e veshkave. Hulumtimet gjenetike tregojnë që shumica e trisomive 18 nuk janë të tipit trashëgues.
Trisomia 13 – Sindroma Patau
Ngjashëm si sindroma Edwards, Patau shfaqet përafërsisht 1 në 1000 shtatzëna. 97% e këtyre shtatzënive përfundojnë me abort, numri i madh i foshnjave nuk e arrijnë muajin e 4-të të jetës. Trisomia 13 në shumicën e rasteve nuk është trashëguese.
Sindroma Patau më së shpeshti shkakton punën jo të rregullt të zemrës, trurit, probleme të shpinës, sulme epileptike, vështirësi intelektuale, probleme me punën e organeve tjera. Para lindjes mund të vërejmë çarjen e buzëve dhe qiellzës, sy jo të zhvilluar, grushtat të shtrënguar, gishta shtesë dhe anomali tjera.
Rreziku për çrregullime kromozomale rritet me vjetërsinë e shtatzënës, andaj për gratë që janë më të vjetra se 35-vjeçe rekomandohet ta bëjnë një test prenatal siq eshte testi Nifty.
Ndër më të popullarizuarit është testi Nifty, që është jashtëzakonisht i thjesht dhe joinvaziv. Mund të bëhet në javën e 10-të të shtatzënisë, pa ndonjë rrezik për shtatzënën dhe foshnjën, trisomitë e lartcekura zbulojnë me ndjeshmërinë deri 99%.
Për më shumë për testin Nifty dhe ku mund ta bëni – mund ta gjeni duke Klikuar KËTU.