Testi Nifty plus është joinvaziv dhe është test i sigurt prenatal. Saktësia është më e lartë se 99% gjatë zbulimit të tri trisomive më të shpeshta të cilat ndodhin tek lindja – Sindroma Down, Edwards dhe Patau.
Edhe pse janë faktet lehtësuese, koncepti i testit Nifty plus shumëkujt i duket abstrakt dhe i pakuptimtë. Si është e mundur që përmes mostrës së vogël të gjakut të zbulohen 70 çrregullime të mundshme kromozomale?
Përgjigjet ju presin në vazhdim.
Metodologjia Nifty
Për realizimin e testit Nifty plus nevojiten 10 ml të gjakut të nënës dhe mund të realizohet qysh në javën e 10-të të shtatzënisë. Pse jo më herët? Sepse në gjakun e nënës nuk ka fragmente të mjaftueshme të lira të ADN-së së frytit.
E kuptueshme, por çfarë janë ato qeliza të fragmenteve të lira të ADN-së?
Fragmentet e lira të qelizave të ADN-së janë pjesë të shkurtra të ADN-së të cilat lëvizin në gjak. Gjatë shtatzënisë në gjakun e nënës gjenden fragmente të lira të ADN-së të nënës dhe frytit. Fragmentet e lira të qelizave të ADN-së së frytit paraqesin vetëm një pjesë të vogël të gjitha fragmenteve të qelizave të lira të ADN-së. Kjo paraqet një sfidë të madhe teknike për disa metoda të testimit NIPT.
Si ballafaqohet testi Nifty plus me ato sfida?
Së pari për testin Nifty plus është i nevojshëm gjithsej 3,5% të fraksionit fetal (pjesë e ADN-së jashte-qelizore, që vjen nga placenta). Nëse përqindja është më e ulët, analiza është e pamundur të kryhet dhe nevojitet mostra e re e gjakut të nënës. Për këtë testi Nifty plus është i mundur nga java e 10-të të shtatzënisë, sepse përqindja e fraksionit fetal me kohë rritet.
Pas kësaj, testi Nifty plus në çdo mostër sekuenton një milion fragmente të frytit dhe ADN-së së nënës, me përdorimin e teknologjisë së sekuentimit masiv paralel.
Testi Nifty plus analizon të dhënat e tërë gjenomit dhe i krahason kromozomet nga mostrat e testuara me kromozome referente , dhe në këtë mënyrë përcakton saktë prezencën e çrregullimeve gjenetike.
Kur është prezente aneuplodia tek kromozomi i dëmtuar dallohet pakica dhe shumica.
Përkundër metodës “të sekuentimit të synuar” të cilin e përdorin disa teste tjera NIPT, metodologjia e testit Nifty mundëson shumë saktë rezultate pavarësisht nga simptomat klinike të pacientes dhe një gamë të gjerë të mundësive të testimit, përfshirë testimin e trisomive, aneuplodisë, kromozomeve gjinore, mikrodelecionet dhe duplikacionet.
Besojmë që artikulli ka zbuluar diçka interesante dhe informata të dobishme për procesin e metodologjisë të testit Nifty plus.
Po e cekim që gjatë kohës së pandemisë COVID-19, analiza e mostrës të testit Nifty plus zhvillohen me siguri dhe pa rrezik për ju dhe frytin. Dëshironi ta bëni testin Nifty, nuk ka arsye për hamendje.
Testin Nifty në Kosovë mund ta paguani edhe me këste, ndërsa për të mësuar më shumë klikoni KËTU.