Gjenet mund të ndikojnë në ndjeshmërinë tonë ndaj sëmundjeve të ndryshme. Disa kushte janë të trashëguara gjenetikisht, duke kaluar nga një brez në tjetrin. Çrregullimet gjenetike rezultojnë nga mutacionet ose ndryshimet në gjenet, njësitë themelore të ADN-së që mbajnë udhëzime për funksionin e qelizave dhe tiparet individuale. Ju trashëgoni gjysmën e gjeneve tuaja nga secili prind biologjik dhe mutacionet mund të ndodhin në gjenet e njërit ose të të dy prindërve, duke rritur rrezikun e çrregullimeve gjenetike.
Çrregullimet gjenetike mund të ndikojnë ndjeshëm në shëndetin dhe mirëqenien e një individi. Kuptimi i llojeve të ndryshme të çrregullimeve gjenetike dhe shkaqeve të tyre është thelbësor për diagnostikimin, trajtimin dhe këshillimin gjenetik për të ndihmuar individët dhe familjet të menaxhojnë dhe përballojnë këto kushte, shkruan Medical News, transmeton Gazeta Shneta.
Ekzistojnë tre terma për të përcaktuar atë duke filluar nga çrregullimet kromozomale që përfshijnë anomalitë në strukturat që mbajnë gjenet dhe ADN-në brenda qelizave, të njohura si kromozome. Ato mund të rezultojnë në mungesë ose të dyfishuar të materialit kromozom, duke çuar në një sërë kushtesh.
Ndërveprimi i gjenetikës dhe faktorëve mjedisorë kontribuon në këto çrregullime. Ky i fundit është monogjenik i cili e ka origjinën nga mutacionet në një gjen të vetëm. Këto mutacione mund të çojnë në kushte të ndryshme të trashëguara, dhe ashpërsia e çrregullimit shpesh varet nga gjeni specifik i prekur. zgjedhjet dietike, medikamente të caktuara dhe përdorimi i duhanit ose alkoolit.
Disa mutacione shfaqen në lindje, ndërsa të tjerat zhvillohen më vonë në jetë. Këtu janë pesë sëmundje të ndikuar gjenetikisht:
Fibroza cistike
Kjo gjendje lind nga një proteinë e gabuar që prek qelizat, indet dhe gjëndrat që prodhojnë mukus dhe djersë. Ndikon kryesisht në mushkëri dhe në sistemin tretës, duke shkaktuar bllokime të rrugëve të frymëmarrjes, vështirësi në frymëmarrje dhe infeksione të përsëritura. Problemet me tretjen mund të çojnë në kequshqyerje.
Sëmundja e Huntingtonit
HD është i trashëguar për shkak të një mutacioni gjenetik në një gjen specifik . Fëmijët e prindërve të prekur kanë një shans 50% për të trashëguar mutacionin. Rezulton në çrregullime njohëse dhe psikiatrike. Edhe trashëgimi i një kopje të gjenit mund të çojë në simptoma.
Anemia drapërqelizore
Ky çrregullim i trashëguar i gjakut shkakton dhimbje të përsëritura, anemi kronike dhe infeksione. Qelizat e kuqe të gjakut bëhen në formë drapëri, duke penguar transportin e oksigjenit. Pacientët duhet të shmangin situatat që ulin nivelet e oksigjenit, si lartësitë e larta ose ushtrimet e rënda.
Hemofilia
Hemofilia A dhe B janë çrregullime të rënda të gjakderdhjes për shkak të mungesës së proteinave (faktori VIII dhe faktori IX). Ndodhin episode të zgjatura të gjakderdhjes, pavarësisht nga trauma, me ashpërsi në varësi të niveleve të aktivitetit të faktorëve. Mbretëresha Victoria ua kaloi këtë gjen pasardhësve të saj.
Parandalimi dhe Menaxhimi
-Këshillimi gjenetik: Diskutoni historinë tuaj familjare me një ofrues të kujdesit shëndetësor për të identifikuar problemet e mundshme te pasardhësit.
-Testimi gjenetik: Studimet gjenetike mund të zbulojnë mutacione gjenetike dhe të vlerësojnë rrezikun e sëmundjeve të trashëguara. Këto teste mundësojnë masa proaktive.
-Kontroll të rregullt: Ata me histori familjare të këtyre sëmundjeve duhet t’i nënshtrohen kontrolleve të rregullta mjekësore për të zbuluar ndryshimet e hershme dhe për të parandaluar komplikimet, veçanërisht në raste si kanceri i gjirit.
Kuptimi i faktorëve gjenetikë që qëndrojnë pas këtyre sëmundjeve është thelbësor për zbulimin dhe ndërhyrjen e hershme. Këshillimi dhe testimi gjenetik i fuqizon individët që të marrin vendime të informuara për kujdesin e tyre shëndetësor dhe shëndetin e pasardhësve të tyre, duke reduktuar potencialisht ndikimin e këtyre kushteve të trashëguara./Gazeta Shneta/