Një studim i fundit ka nxjerrë në pah lidhjen midis disa gjeneve dhe zhvillimit të Alzheimerit, një sëmundje që ka shqetësuar shumë njerëz dhe që ka ndikim të madh në shëndetin mendor të popullsisë globale. Edhe pse shkencëtarët kanë identifikuar disa variante gjenetike që mund të jenë përgjegjëse për rritjen e rrezikut të kësaj sëmundjeje, diagnostikimi i saj ende mbetet një sfidë.
Një nga pjesët thelbësore të ADN-së sonë janë gjene, segmente të ADN-së që mbajnë informacionin për karakteristikat tona fizike dhe biologjike. Ndërsa shumica e gjeneve nuk shkaktojnë sëmundje, disa variante gjenetike mund të jenë të lidhura me çrregullime të trashëguara si Alzheimeri, anemia drapërocitare, dhe të tjera, shkruan Bloomberg, transmeton Gazeta Shneta.
Variante gjenetike dhe alzheimeri
Disa prej variantesh gjenetike të lidhura me Alzheimerin përfshijnë gjenin APOE ε2, ε3, dhe ε4. Sipas studimeve, trashëgimi i dy aleleve APOE ε4 rrit rrezikun e zhvillimit të Alzheimerit, ndërsa trashëgimi i një aleli ε2 mund të ofrojë njëfarë mbrojtjeje kundër sëmundjes.
Përveç kësaj, variante të rralla të tjera gjenetike, si ato që ndikojnë në prodhimin e proteinave pararendëse amiloide (APP), Presenilin 1 (PSEN1), dhe Presenilin 2 (PSEN2), janë identifikuar si shkaktarë potencialë të Alzheimerit. Nëse një person trashëgon një variant gjenetik të ndryshuar për këto gjene nga prindërit e tyre, ata kanë një rrezik më të lartë për të zhvilluar sëmundjen.
Testimi gjenetik dhe roli i tij në diagnostikën dhe parandalimin e Alzheimerit
Testet gjenetike nuk janë përdorur rutinërisht në klinikat mjekësore për të diagnostikuar Alzheimerin. Megjithatë, në raste të caktuara, në prani të simptomave të hershme dhe historisë familjare të fortë të sëmundjes, një test gjenetik mund të kërkojë për variante të caktuara gjenetike.
Përveç identifikimit të rrezikut të ndikuar nga variantet gjenetike, shkencëtarët po ndjekin edhe efektin e faktorëve tjerë si stili i jetës, dieta, dhe faktorë mjedisorë në zhvillimin e Alzheimerit. Kjo përmirëson kuptimin tonë për sëmundjen dhe ndihmon në zhvillimin e strategjive më efektive për trajtimin dhe parandalimin e saj./Gazeta Shneta/