Një studim i ri ka treguar se terapia gjenike mund të përfaqësojë një mundësi të rëndësishme trajtimi afatgjatë për fëmijët me hemofili B, duke ulur ndjeshëm nevojën për infuzione të shpeshta të faktorit IX, një proteinë që mungon ose nuk prodhohet në sasi të mjaftueshme te personat me këtë sëmundje.
Hemofilia B është një çrregullim i trashëguar i koagulimit të gjakut, i shkaktuar nga një ndryshim gjenetik që ndikon në prodhimin e faktorit IX. Personat e prekur kanë vështirësi në ndalimin e gjakderdhjeve dhe shpesh kanë nevojë për trajtime të rregullta parandaluese për të shmangur komplikimet, veçanërisht gjakderdhjet në nyje dhe muskuj, shkruan The Reuters, transmeton Gazeta Shneta.
Në studimin e ri, studiuesit vlerësuan efektet e terapisë gjenike te pacientët pediatrikë dhe gjetën se shumica e fëmijëve të trajtuar arritën të ruanin nivele të qëndrueshme të faktorit IX për një periudhë të gjatë pas ndërhyrjes. Kjo u shoqërua me një ulje të ndjeshme të episodeve të gjakderdhjes dhe me reduktim të nevojës për trajtime të përsëritura.
Sipas rezultateve, shumë prej pjesëmarrësve nuk kishin më nevojë për terapinë parandaluese të përditshme ose periodike që përdoret zakonisht për kontrollin e sëmundjes. Kjo mund të përmirësojë ndjeshëm cilësinë e jetës së fëmijëve dhe familjeve të tyre, duke reduktuar barrën e trajtimeve të vazhdueshme mjekësore.
Terapia gjenike funksionon duke futur një kopje funksionale të gjenit përgjegjës për prodhimin e faktorit IX në qelizat e pacientit, duke i mundësuar organizmit të prodhojë më shumë nga kjo proteinë e nevojshme për mpiksjen e gjakut.
Megjithatë, studiuesit theksojnë se nevojitet monitorim i vazhdueshëm për të vlerësuar sigurinë dhe efektivitetin e kësaj qasjeje në periudha shumë më të gjata, veçanërisht te fëmijët që mund të jetojnë për shumë dekada pas trajtimit.
Ekspertët vlerësojnë se këto rezultate përforcojnë potencialin e terapisë gjenike si një alternativë që mund të ndryshojë mënyrën e trajtimit të hemofilisë B në të ardhmen./Gazeta Shneta/