Sëmundja kronike e veshkave (SKK) është jashtëzakonisht e përhapur tek të rriturit, duke prekur mbi 800 milionë individë në mbarë botën.
Shumë prej këtyre pacientëve kërkojnë përfundimisht terapi për të plotësuar ose zëvendësuar funksionet e veshkave, të tilla si dializa ose transplantet e veshkave.
Ndërsa shumica e rasteve të SKK-së vijnë nga faktorë të lidhur me stilin e jetës ose sëmundje të tilla si diabeti dhe hipertensioni, shkaqet themelore të SKK mbeten të panjohura për rreth një në çdo dhjetë persona me insuficiencë renale në fazën përfundimtare . A mundet SKK në këta pacientë të rrjedhë nga gjendje gjenetike latente dhe të padiagnostikuar?.
Në një studim të fundit të publikuar në Kidney International Reports , studiues nga Universiteti Mjekësor dhe Dentar i Tokios (TMDU) në Japoni u përpoqën t’i përgjigjen kësaj pyetjeje përmes një analize gjenetike gjithëpërfshirëse të pacientëve me SKK.
Së pari, studiuesit morën të dhëna nga 1,164 pacientë të cilët iu nënshtruan dializës në katër klinika të ndryshme në prefekturën Kanagawa në nëntor 2019. Nga kjo grupe shumëqendrore, studiuesit filtruan të rriturit që ishin mbi 50 vjeç, pasi njerëzit në atë moshë kanë një incidencë më të ulët e sëmundjeve të trashëguara të veshkave. Më pas ata filtronin pacientët ambulatorë që kishin një shkak të dukshëm për SKK-në e tyre, duke lënë 90 të rritur me SKK me origjinë të panjohur, të cilët kishin pranuar testimin gjenetik, shkruan Medical Xpress, transmeton Gazeta Shneta.
“Ne kryem një analizë gjithëpërfshirëse të 298 gjeneve përgjegjëse për sëmundje të ndryshme të trashëguara të veshkave duke përdorur sekuencën e gjeneratës së ardhshme”, shpjegon autori kryesor Dr. Takuya Fujimaru.
“Këta përfshinin sëmundjen e veshkave policistike, ciliopatitë e lidhura me nefronoftizën, sëmundjen e veshkave tubulointersticiale autosomale dominuese, glomerulosklerozën segmentale fokale, sindromën Alport dhe sindromën atipike hemolitike uremike”, thotë ai.
Rezultatet zbuluan se 10 nga 90 pacientët (11% e grupit përfundimtar) kishin variante patogjene në gjenet që shkaktojnë SKK. E rëndësishmja, për këta pacientë, diagnoza klinike në kohën e dializës ishte e pasaktë. Ajo që ishte veçanërisht e rëndësishme ishte se disa nga sëmundjet trashëgimore të veshkave të parashikuara në këtë studim, si sëmundja e Fabry dhe sindroma Alport, mund të diagnostikoheshin dhe trajtoheshin herët për të ngadalësuar ose ndaluar përparimin e SKK.
Në krye të këtyre gjetjeve, studiuesit përcaktuan se 17 pacientë (18.9%) kishin variante gjenetike me rëndësi të panjohur (VUS) me një probabilitet të lartë të përfshirjes patologjike. Ndërsa marrëdhënia midis këtyre varianteve dhe sëmundjeve të veshkave nuk është e qartë, ato nuk duhet të injorohen ose të merren lehtë.
“Megjithëse interpretimi i këtyre VUS është aktualisht i panjohur, disa prej tyre mund të jenë vërtet përgjegjës për SKK”, vëren autori Dr. Takayasu Mori.
“Kështu, sëmundjet e vërteta të trashëguara të veshkave mund të jenë në themel të shumë më tepër rasteve sesa pritej”, shprehet ai.
Ky studim shënon një nga analizat gjenetike gjithëpërfshirëse më të mëdha në botë të pacientëve me insuficiencë renale në fazën e fundit duke përdorur të dhëna klinike. Si të tilla, përfundimet e nxjerra nga rezultatet mund të kenë implikime të rëndësishme për mënyrën se si SKK diagnostikohet dhe menaxhohet tek të rriturit.
“Kur sëmundja primare në bazë të një rasti të SKK është e panjohur, analiza gjenetike mund të çojë në diagnozën e saktë dhe trajtimin e duhur përpara se sëmundja të përparojë, gjë që shpresojmë se mund të rezultojë në një ulje të numrit të pacientëve që kërkojnë dializë”, thekson autori i vjetër Dr. Eisei. Sohara.
“Kështu, analiza gjenetike proaktive rekomandohet për pacientët e rritur pa një shkak përfundimtar të CKD”, thotë Sohara.
Veçanërisht, ky grup kërkimor ka kryer analiza gjenetike të sëmundjeve trashëgimore të veshkave që nga viti 2014, duke arritur në mbi 1500 familje. Së fundmi ata kanë paraqitur një patentë për një sistem të ri të analizës gjenetike për individët japonezë, i cili do të ndihmonte në diagnostikimin e saktë të rasteve të SKK. Me çdo fat, përpjekjet e mëtejshme do të hapin rrugën drejt një të ardhmeje më të ndritshme për njerëzit me sëmundje të trashëguara të veshkave. /Gazeta Shneta/