Gjenet e një familjeje kolumbiane ofrojnë një të dhënë të re për vonimin e fillimit të sëmundjes Alzheimer, shkaku më i zakonshëm i demencës.
Shkencëtarët që studiojnë një familje me Alzheimer të hershëm kanë zbuluar se disa mbartin një mutacion gjenetik që vonon simptomat e tyre fillestare.
Shpresa është se kjo mund të ndihmojë studiuesit të gjejnë mënyra të reja për të ndaluar sëmundjen neurodegjenerative nëse mund të kuptojnë se si një kopje e variantit shumë të rrallë të gjenit ofron njëfarë mbrojtjeje, shkruan Euronews, transmeton Gazeta Shneta.
“Kjo hap rrugë të reja”, tha Yakeel Quiroz, një neuropsikolog në Spitalin e Përgjithshëm Massachusetts në SHBA, i cili ndihmoi në udhëheqjen e studimit të botuar të mërkurën.
“Ka padyshim mundësi për të kopjuar ose imituar efektet”,tha ai.
Mbrojtja gjenetike
Studiuesit duke studiuar një familje në Kolumbi që ndan një formë shkatërruese të trashëguar të Alzheimerit zbuluan se një grua i shpëtoi fatit të saj gjenetik.
Aliria Piedrahita de Villegas duhet t’i kishte zhvilluar simptomat e Alzheimerit në të 40-at e saj, por në vend të kësaj arriti në të 70-at para se të vuante edhe probleme të lehta njohëse.
Ajo vdiq nga melanoma metastatike në moshën 77-vjeçare në vitin 2020, sipas Spitalit të Përgjithshëm të Massachusetts.
Piedrahita de Villegas kishte dy kopje të një gjeni të palidhur të quajtur APOE3, i cili kishte një mutacion të quajtur Christchurch. Ky çift i çuditshëm i gjeneve dukej se vonoi predispozitën e saj gjenetike për Alzheimer.
Ekipi i Quiroz testoi më shumë se 1000 anëtarë të familjes së gjerë dhe identifikoi 27 që mbanin një kopje të vetme të atij varianti të Christchurch.
Ata me variantin shfaqën shenjat e para të problemeve konjitive pesë vjet më vonë se të afërmit.
Gjetjet, të publikuara në New England Journal of Medicine, janë inkurajuese, tha Dr Eliezer Masliah nga Instituti Kombëtar për Plakjen.
“Të jep shumë ngushëllim që modifikimi i një prej kopjeve mund të jetë vërtet i dobishëm” të paktën për të vonuar sëmundjen”, tha ai.
“Tashmë disa punë shumë të hershme kanë filluar të eksplorojnë nëse trajtime të caktuara mund të nxisin mutacionin mbrojtës”, shtoi ai.
Quiroz paralajmëroi se ka ende shumë për të mësuar se si varianti i rrallë ndikon në procesin themelor të Alzheimerit, duke përfshirë nëse ai ndikon në llojin e zakonshëm të pleqërisë.
Rreth 7.8 milionë njerëz në Evropë jetojnë me demencë, sipas Alzheimer’s Europe, me numrat që pritet të dyfishohen pothuajse deri në vitin 2050. /Gazeta Shneta/