Sindroma Down është një gjendje gjenetike që ndodh kur një person ka një kopje të tretë të kromozomit 21. Ky kromozom shtesë mund të shkaktojë vonesa në zhvillim dhe aftësi të kufizuara fizike. Ndërsa sindroma Down mund të diagnostikohet menjëherë pas lindjes, mund të ketë mundësi diagnostikimi gjatë shtatzënisë përmes testeve të ndryshme, të cilat mund të ofrojnë informacion rreth mundësisë që fëmija të ketë këtë sindromë.
Testet për diagnostikimin para lindjes përfshijnë:
- Testet e skriningut: Këto janë testet që mund të sugjerojnë një mundësi për sindromën Down, por ato nuk mund të japin një diagnozë të saktë. Ato përfshijnë teste të gjakut dhe teste ultratinguj.
- Testet diagnostikuese: Këto janë teste më të sakta që mund të konfirmojnë nëse një fëmijë ka sindromën Down. Testet më të zakonshme diagnostikuese janë amniocenteza dhe biopsia e vilusit korionik (CVS), të cilat ndihmojnë për të analizuar materialin gjenetik të fetusit.
Për shkak të rreziqeve që mund të kenë këto teste diagnostikuese, disa prindër mund të zgjidhin të mos i kryejnë ato, ndërkohë që vendimet bëhen përmes konsultimeve të detajuara me mjekët. Kjo mund të ndihmojë prindërit të bëjnë zgjedhje të informuara për mënyrën e trajtimit dhe përgatitjen për fëmijën e tyre./Gazeta Shneta/