Një burrë 38-vjeçar në Itali, i cili vuante nga sindroma e rrallë Usher tipi 1B, ka rifituar shikimin falë një terapie gjenetike eksperimentale, të parës në botë në këtë formë. Sindroma shkakton shurdhim që nga lindja dhe humbje progresive të shikimit deri në verbëri.
Operacioni u krye në korrik 2024 në Klinikën e Oftalmologjisë të Universitetit të Kampanias “Luigi Vanvitelli”, në jug të Italisë. Në atë kohë, pacienti kishte aftësi pamore më pak se një e dhjeta, duke parë botën si përmes një vrime çelësi. Sot, një vit më vonë, ai ka rifituar shikimin e afërt dhe të largët, madje edhe në kushte me pak dritë, raporton Euronews Health transmeton Gazeta Shneta.
“Dikur gjithçka ishte e turbullt. Tani dal natën vetëm, njoh njerëzit, lexoj titrat në televizor nga larg dhe shoh mirë në punë,” tha ai. “Nuk është thjesht të shohësh më mirë – është të nisësh të jetosh.”
Terapia u zhvillua nga Instituti i Gjenetikës dhe Mjekësisë Telethon (TIGEM) dhe përfshin injektimin e dy vektorëve viralë nën retinë, secili me gjysmën e gjenit që mungon tek pacientët me Usher 1B.
Deri më tani, trajtimi iu është aplikuar edhe shtatë pacientëve të tjerë pa efekte anësore serioze.
Rezultatet e para janë premtuese dhe do të pasohet me një fazë të dytë testimi. Nëse suksesi vazhdon, terapia mund të sjellë shpresë për shumë të prekur nga çrregullimet gjenetike të syve. /Gazeta Shneta/