Një studim i fundit i publikuar në Nature Genetics ka identifikuar se variacionet biallele në gjenin RNU2‑2janë përgjegjëse për një nga çrregullimet me trashëgimi recesive më të zakonshme që lidhen me zhvillimin neurologjik te fëmijët.
Ky hulumtim përfaqëson një hap të rëndësishëm në kuptimin e bazave molekulare të çrregullimeve neuro‑zhvillimore dhe mund të transformojë mënyrën e diagnostikimit dhe këshillimit gjenetik për familjet e prekura, shkruan Medical News, transmeton Gazeta Shneta.
Studiuesit analizuan të dhëna gjenomike nga më shumë se 14,800 individë me çrregullime neuro‑zhvillimore dhe mbi 52,000 kontrolle të shëndetshme, duke përdorur modele statistike avancuara për të identifikuar lidhjet midis variantëve gjenetikë dhe fenotipeve klinike.
Rezultatet treguan një lidhje të fortë midis variantëve të RNU2‑2 dhe shfaqjes së simptomave neuro‑zhvillimore, përfshirë vonesa të zhvillimit global, vështirësi intelektuale, dhe kriza epileptike, me mbi 90% të rasteve të diagnostikuara që paraqitnin këto shenja.
Analizat molekulare treguan se mutacionet në RNU2‑2 prishin strukturën kritike të ARN‑së, duke ndikuar negativisht në splicing‑in e ARN‑së dhe duke çuar në humbje funksioni të qelizave neurologjike. Kjo shpjegon ndikimin e drejtpërdrejtë të këtyre variantëve në zhvillimin e sistemit nervor dhe përparimin e simptomave klinike te fëmijët.
Ekspertët theksojnë se ky zbulim është një nga shkaqet recesive më të zakonshme tani të diagnostikueshme përmes sekuencimit gjenomik. Ai mund të mundësojë diagnostikim më të hershëm, ofrojë këshillim gjenetik të personalizuar për familjet dhe të udhëzojë strategjitë e trajtimit dhe menaxhimit të simptomave.
Studiuesit besojnë se integrimi i këtyre gjetjeve në praktikën klinike do të rrisë ndjeshëm aftësinë për të identifikuar dhe mbështetur fëmijët me çrregullime neuro‑zhvillimore që tashmë nuk diagnostikoheshin lehtësisht. /Gazeta Shneta/