Sindroma Prader-Willi është një gjendje komplekse gjenetike që prek shumë pjesë të trupit. Në foshnjëri, kjo gjendje karakterizohet nga toni i dobët i muskujve (hipotonia), vështirësi në të ushqyer, rritje e dobët dhe zhvillim i vonuar. Sindroma Prader-Willi është një problem i rrallë gjenetik i karakterizuar nga humbja e kromozomit 15 atëror.
Kjo është një sëmundje e rrallë, e lindur. Ndikon në sisteme të shumëfishta në të gjithë trupin, duke rezultuar në probleme të ndryshme fizike, neurologjike, njohëse, endokrine (hormonale) dhe sjellje, shkruan Medline Plus, transmeton Gazeta Shneta.
Kjo sëmundje e rrallë gjenetike shkakton një gamë të gjerë simptomash fizike. Sindroma prek 1 në çdo 15,000 deri në 25,000 njerëz në të gjithë globin, sipas Institutit Kombëtar të Shëndetit të Fëmijës dhe Zhvillimit Njerëzor (NICHD).
Ajo prek meshkujt dhe femrat në mënyrë të barabartë dhe nuk ka faktorë të njohur të rrezikut për sindromën, pasi gabimi gjenetik që shkakton ndodh rastësisht.
Si shkaktohet?
Sindroma Prader-Willi shkaktohet nga humbja e funksionit të gjeneve në një rajon të caktuar të kromozomit 15. Njerëzit zakonisht trashëgojnë një kopje të këtij kromozomi nga secili prind. Disa gjene aktivizohen vetëm në kopjen e trashëguar nga babai i një personi (kopja atërore). Ky aktivitet i gjenit specifik për prindin rezulton nga një proces i quajtur ngulitje gjenomike.
Shumica e rasteve të sindromës Prader-Willi rreth 70 % ndodhin kur një segment i kromozomit 15 atëror fshihet në secilën qelizë. Njerëzve me këtë ndryshim kromozomik u mungojnë disa gjene kritike në këtë rajon sepse gjenet në kopjen atërore janë fshirë dhe gjenet në kopjen e nënës janë çaktivizuar (joaktive). Në 25 % të tjera të rasteve, një person me sindromën Prader-Willi ka dy kopje të kromozomit 15 të trashëguar nga nëna e tij ose e saj (kopje të nënës) në vend të një kopjeje nga secili prind. Kjo situatë quhet dizomi njëprindërore e nënës. Rrallëherë, sindroma Prader-Willi mund të shkaktohet gjithashtu nga një rirregullim kromozomik i quajtur translokacion, ose nga një ndryshim gjenetik ose ndryshim tjetër që çaktivizon (çaktivizon) gjenet në kromozomin 15 atëror.
Studiuesit po studiojnë gjene të tjera në kromozomin 15 që gjithashtu mund të lidhen me shenjat dhe simptomat kryesore të kësaj gjendjeje.
Simptomat dhe diagnoza
Toni i ulët i muskujve, ose hipotonia, në foshnjëri karakterizon pothuajse të gjitha rastet e sindromës Prader-Willi, sipas raportit të vitit 2012.
Kjo mund të shkaktojë:
- Ushqyerja e dobët (paaftësia për të thithur);
- Ulja e lëvizjes dhe letargjisë;
- Thirrje e dobët;
- Reflektime të dobëta.
Përveç kësaj, 90-100 % e foshnjave me sindromë kanë zhvillim të vonuar. Vonesat e gjuhëve janë gjithashtu të zakonshme.
Më vonë në fëmijëri, simptoma të tjera do të zhvillohen, duke përfshirë:
- Probleme të ndryshme të sjelljes, siç janë shpërthimet e temperaturës, kokëfortësia dhe tendencat e ngulitura;
- Problemet e gjumit;
- Pamundësia për t’u ndjerë të ngopur, duke rezultuar në rritjen e shpejtë të peshës;
- Paaftësitë mësimore;
- Puberteti i vonuar ose jo i plotë;
- Organet gjenitale të pazhvilluara;
- Pragu i lartë i dhimbjes.
Trajtimi dhe komplikimet
Nuk ka shërim për sindromën Prader-Willi, por disa mundësi trajtimi mund të ndihmojnë në menaxhimin e simptomave të ndryshme.
Hormonet e rritjes, të miratuara nga Administrata e Ushqimit dhe Barnave (FDA), mund të ndihmojnë në trajtimin e hipotonisë dhe çështjeve të lidhura me përmirësimin e forcës fizike dhe të muskujve, rritjen e dendësisë minerale të kockave dhe korrigjimin e mangësive në trup. /Gazeta Shneta/