Një foshnjë në SHBA është ndër personat e parë me një çrregullim të rrallë gjenetik që trajtohet me CRISPR, një terapi e personalizuar e modifikimit të gjeneve që u mundëson shkencëtarëve të modifikojnë ADN-në.
Foshnja, e njohur me inicialet KJ, u diagnostikua menjëherë pas lindjes me një çrregullim të rrallë të quajtur mungesë e rëndë e sintetazës 1 të karbamoil-fosfatit (CPS1), e cila vlerësohet të prekë rreth një në një milion foshnja, raporton Euronews Health përcjell Gazeta Shneta.
Kjo gjendje shkakton rritje të niveleve të amoniakut në gjak, që mund të çojë në të vjella, hipotermi, përgjumje, konvulsione, ënjtje të trurit dhe koma.
Trajtimi zakonisht përfshin një dietë të ulët në proteina derisa fëmija të jetë mjaftueshëm i rritur për një transplant të mëlçisë, por edhe kjo qasje mbart rreziqe shëndetësore.
Foshnja KJ filloi të merrte trajtimin e personalizuar me CRISPR kur ishte rreth gjashtë muajsh, duke i mundësuar mjekëve të tij të ulnin varësinë nga ilaçet që mbanin të ulëta nivelet e amoniakut në gjak, sipas një studimi të publikuar të enjten në “The New England Journal of Medicine”.
“Edhe pse KJ do të duhet të monitorohet me kujdes gjatë gjithë jetës së tij, gjetjet tona fillestare janë shumë premtuese,” tha Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, drejtuese e programit të terapive gjenetike në Spitalin e Fëmijëve të Filadelfias në SHBA, ku u krye ndërhyrja.
CRISPR funksionon duke synuar sekuenca të caktuara në gjenom, duke e prerë ADN-në saktësisht në ato vendndodhje, dhe më pas duke përdorur mekanizmat natyrorë të riparimit të qelizës për të çaktivizuar gjenin e dëmshëm ose për të futur një version të korrigjuar. Në këtë rast, terapia synoi një gjen të dëmtuar në mëlçinë e KJ, duke prerë ADN-në pikërisht aty ku ndodhej gabimi për të korrigjuar enzimën.
Suksesi i procedurës do të thotë se pacientë të tjerë mund të trajtohen në të ardhmen me këtë teknologji të avancuar, thanë studiuesit. /Gazeta Shneta/