Studimi tregon se disa variacione gjenetike mund të shkaktojnë një gjendje vdekjeprurëse të njohur si “çrregullim i ngjashëm me mungesën e RAD50/sindromës së thyerjes së Nijmegen”. Shumë sëmundje shkaktohen nga variantet gjenetike; më keq, origjina gjenetike e shumicës së sëmundjeve është e panjohur.
Studiuesit kanë hedhur dritë mbi variacionet specifike që janë përgjegjëse për një gjendje të pazakontë dhe vdekjeprurëse të njohur si “mungesa RAD50/çrregullim i ngjashëm me sindromën e thyerjes së Nijmegen”‘ në një studim të botuar së fundmi në Journal of Clinical Immunology, shkruan Hindustan Times, transmeton Gazeta Shneta.
Për shkak se secila prej tre proteinave është e koduar nga një gjen i veçantë, ndryshimet në cilindo nga tre gjenet mund të shkaktojnë keqfunksionimin e kompleksit MRN.
Megjithatë, ndërsa variantet e gjenit MRE11 dhe NBN dihet se shkaktojnë sëmundje të ndryshme, të tilla si gjendja e ngjashme me ataksi telangjiektazi dhe sindroma e thyerjes Nijmegen, implikimet patogjene të varianteve të gjenit RAD50 kanë mbetur mjaft të panjohura – deri më tani.
“Kur shikuam literaturën, kuptuam se ishin raportuar vetëm tre raste të mungesës së RAD50, e cila çon në simptoma të ngjashme me ato të sindromës së thyerjes Nijmegen,” shpjegoi Masatoshi Takagi, autori kryesor i studimit.
“Nga këto tre, vetëm një u raportua se kishte variante RAD50, me dështim të palcës kockore dhe mungesë imuniteti”.
Kur ekipi hulumtues hasi në një pacient me dështim progresiv të palcës së eshtrave dhe imunodefiçencë të kombinuar me manifestime të ngjashme me sindromën e thyerjes Nijmegen, ata vendosën të kryenin sekuencën e plotë të ekzomit për të parë nëse mund të identifikonin ndonjë variant gjeni që mund të çonte në simptomat e vëzhguara.
“Ne gjetëm dy variante të ndryshme RAD50 tek pacientja jonë, secila prej të cilave ishte trashëguar nga njëri prej prindërve të saj,” deklaroi Takagi. “Më pas testuam efektet funksionale të këtyre varianteve të kombinuara duke përdorur qeliza fibroblaste nga pacienti, të cilat i rritëm në laborator”.
Eksperimentet funksionale sugjeruan që variantet RAD50 të pacientit çuan në një humbje të funksionit të proteinës RAD50, dhe rrjedhimisht të kompleksit MRN. Ato gjithashtu rezultuan në riprodhim më të ngadalshëm të qelizave (d.m.th., mitozë), siç pritej. Sidoqoftë, është interesante që këto variante nuk shkaktuan mbindjeshmëri ndaj rrezatimit, ndryshe nga variantet e tjera të njohura RAD50.
“Së bashku, gjetjet nga rasti ynë dhe tre rastet e raportuara më parë sugjerojnë se mungesa e RAD50/çrregullimi i ngjashëm me sindromën e thyerjes së Nijmegen karakterizohet nga vonesa e rritjes dhe mikrocefalia, të cilat mund të bashkëjetojnë me dështimin e palcës kockore dhe mungesën e imunitetit në disa pacientë,”; tha autori i lartë i studimit Hirokazu Kanegane.
“Ky çrregullim mund të rrisë ndjeshmërinë ndaj sëmundjeve infektive dhe kushteve të lidhura me imunitetin.”/Gazeta Shneta/