Një ekip mjekësh dhe studiuesish në Qendrën e Kancerit Memorial Sloan Kettering (MSK) kanë identifikuar një lloj të ri, të rrallë të kancerit të mushkërive me qeliza të vogla që prek kryesisht të rinjtë që nuk kanë pirë kurrë duhan.
Gjetjet e tyre, të cilat përfshijnë një analizë të detajuar të veçorive klinike dhe gjenetike të sëmundjes, theksojnë gjithashtu dobësitë që mund të ndihmojnë mjekët të marrin vendime më të mira për trajtimin e njerëzve të diagnostikuar me të.
“Nuk është çdo ditë që identifikon një nënlloj të ri të kancerit”, thotë Natasha Rekhtman, MD, Ph.D., një patologe MSK e specializuar në kancerin e mushkërive.
“Ky lloj i ri i sëmundjes ka karakteristika të dallueshme klinike dhe patologjike dhe një mekanizëm të veçantë molekular”, tha ajo.
Studimi mblodhi së bashku ekspertizën e 42 mjekëve dhe studiuesve në të gjithë MSK – nga mjekët që trajtojnë kancerin e mushkërive dhe patologët që vlerësojnë qelizat dhe indet për të bërë një diagnozë, deri te specialistët në gjenetikën e tumorit dhe analizën llogaritëse.
“Të kuptuarit e këtij lloji të ri të kancerit të mushkërive kërkonte një spektër të gjerë ekspertize nga laboratori në klinikë,” thotë Charles Rudin, MD, Ph.D., një specialist i kancerit të mushkërive.
Përcaktimi i një nëntipi të ri të kancerit të mushkërive: Karcinoma atipike e qelizave të vogla
Kanceri i mushkërive me qeliza të vogla (SCLC) është relativisht i rrallë në fillim, duke përbërë 10% deri në 15% të të gjithë kancereve të mushkërive, sipas Shoqatës Amerikane të Kancerit.
Dhe nëntipi i sapo zbuluar përbën vetëm një pjesë të tyre. Nga 600 pacientë me SCLC, kanceri i të cilëve u analizua për studimin, vetëm 20 njerëz (ose 3%) u zbuluan se kishin nëntipin e rrallë.
SCLC zakonisht karakterizohet nga çaktivizimi i dy gjeneve që mbrojnë nga zhvillimi i kancerit – RB1 dhe TP53 – por pacientët me nëntipin e ri kanë kopje të paprekura të atyre gjeneve. Në vend të kësaj, shumica mbanin një “thërmim” të një nënshkrimi të një ose më shumë kromozomeve në qelizat e tyre të kancerit, një ngjarje e njohur si kromotripsis.
Nëntipi i ri duket se lind përmes një transformimi të tumoreve neuroendokrine të shkallës më të ulët (karcinoidet pulmonare) në karcinoma më agresive. Ekipi hulumtues e ka quajtur llojin e ri “karcinoma atipike e mushkërive me qeliza të vogla”.
“Pacientët që zhvillojnë kancer të mushkërive me qeliza të vogla priren të jenë më të moshuar dhe kanë një histori të konsiderueshme të pirjes së duhanit”, thotë Dr. Rudin, Zëvendës Drejtor i Qendrës së Kancerit në MSK.
“Pacienti i parë që identifikuam me SCLC atipike dhe rasti i të cilit na bëri të kërkonim më shumë, ishte vetëm 19 vjeç dhe jo duhanpirës”, tha ai.
Kjo vlen edhe për të tjerët me nëntipin. Mosha mesatare në diagnozë ishte 53 – e cila konsiderohet e re; mosha mesatare për një diagnozë të kancerit të mushkërive është 70 vjeç. Gjashtëdhjetë e pesë përqind e këtyre pacientëve nuk kanë qenë kurrë duhanpirës, ndërsa 35% kanë raportuar një histori të pirjes së lehtë të duhanit (më pak se 10 pako-vjet).
Trajtimi i karcinomës atipike të mushkërive me qeliza të vogla
Analiza zbuloi gjithashtu se ndryshimet unike gjenomike që shkaktojnë SCLC atipike nënkuptojnë se kimioterapitë standarde, të linjës së parë, të bazuara në platin nuk funksionojnë aq mirë. Dhe gjetjet e tyre tregojnë për disa strategji trajtimi që mund të funksionojnë më mirë.
“Ne shpesh flasim për kancerin si një grumbullim i vazhdueshëm i mutacioneve”, thotë Dr. Rekhtman.
“Por ky kancer ka një histori shumë të ndryshme origjine. Me kromotripsën, ka një ngjarje të madhe katastrofike që krijon një Frankenstein nga kromozomi, duke i riorganizuar gjërat në një mënyrë që krijon devijime të shumta gjenesh, duke përfshirë amplifikimin e gjeneve të caktuara të kancerit”, tha ai.
Kjo është arsyeja pse pacientët me SCLC atipike mund të përfitojnë, për shembull, nga ilaçet hetimore që synojnë strukturat e pazakonta të ADN-së që rezultojnë nga kromotripsa, e njohur si ADN rrethore ekstrakromozomale, theksojnë studiuesit.
Një pacient nxit një histori detektive
Khaliq Sanda ishte 19 vjeç dhe student i dytë në universitetin Duke, kur u diagnostikua me kancer të mushkërive me qeliza të vogla. Në kohën kur u zbulua, kanceri ishte përhapur tashmë në pjesë të tjera të trupit të tij.
“Kjo është shumë e pazakontë”, thotë Dr. Rudin, i cili ishte një nga mjekët e Khaliq, së bashku me Lisa DeAngelis, MD, dhe të tjerë.
“Ky është një lloj kanceri që është pothuajse gjithmonë i lidhur me pirjen e rëndë të duhanit. Kështu që kjo na shtyu të fillojmë të kërkojmë shembuj të tjerë të ngjashëm të atyre që nuk pinë kurrë duhan me kancer të mushkërive me qeliza të vogla. Dhe midis onkologëve mjekësorë në klinikë dhe patologëve që ekzaminojnë këto ekzemplarë. , ne identifikuam një grup pacientësh që i përshtaten këtij modeli”, shpreh ai.
“Dhe më pas filluam të gërmojmë për të kuptuar se çfarë po ndodh në të vërtetë me këto kancere të pazakonta”, shton Dr. Rekhtman.
Familja dhe miqtë tregojnë dashurinë e tyre
Familja e Khaliq jetonte në Gjeorgji, por përsosmëria e tij akademike çoi në pranimin e tij në një program në Konektikat të quajtur A Better Chance of Westport, i cili u ofron studiuesve të rinj me ngjyrë një mundësi për të ndjekur një nga shkollat e mesme më të mira të vendit.
Në Westport, ai jetoi me Lorin dhe Dave Sochol, të cilët u bënë një familje e dytë për të. Kur gjërat u vështirësuan, Sochols ishin aty me të.
“Nuk kam humbur kurrë një takim me të”, thotë Lori Sochol. “E doja si një djalë”.
Kjo foto e Khaliq Sandës me mamanë e tij Angela (djathtas) dhe “mamanë e dytë” Lori Sochol (në mes) zbukuron faqen MSK Giving të ngritur në kujtim të tij. Miqtë dhe familja e tij mblodhën më shumë se 150,000 dollarë për të ndihmuar të rinjtë e tjerë me kancer.
Pas diagnozës së tij, nëna e Khaliq, Angela Sanda, gjithashtu u zhvendos në Connecticut për të ndihmuar në kujdesin për Khaliq derisa mjekët i dhanë atij OK për t’u kthyer në kolegj.
Pavarësisht ndërprerjeve për trajtimet e tij, Khaliq ishte i vendosur të vazhdonte kursin e tij në kolegj. Ai u diplomua nga Duka në vitin 2018 me një diplomë bachelor në shëndet dhe biologji globale. Ai shpresonte që një ditë të shkonte në shkollën e mjekësisë dhe të bëhej psikiatër. Pas diplomimit, Khaliq punoi si koordinator për shtrirjen e komunitetit në MSK, ku ndihmoi në regjistrimin e shoferëve të taksive në një program të fokusuar në reduktimin e hipertensionit.
“Njerëzit ranë në dashuri me të herën e parë që e takuan”, thotë nëna e tij. Kjo është arsyeja pse ai njihej me dashuri si ‘Kryetari i Bashkisë së Westport’ dhe ‘Mbreti i Dukës’, shtoi ajo.
Ndërsa sëmundja e Khaliq përparonte, familja dhe miqtë e tij nuk u larguan kurrë nga ai. Prindërit e tij, Angela dhe Oumarou Sanda, dhe vëllai i tij, Kimbo Sanda, u zhvendosën përkohësisht për të kaluar muajt e fundit të Khaliq me të.
Ndërsa Khaliq lëvizte nga paterica në një këmbësor në një karrige me rrota, mendja e tij mbeti e mprehtë dhe shpirti i lartë, thotë Kimbo.
“Erdhi një pikë ku më duhej ta merrja fizikisht dhe ta mbaja”, thotë Kimbo, një mjek që jeton në Oklahoma. “Por ai kurrë nuk e humbi shpirtin dhe pozitivitetin e tij. Nuk mund të shpjegoj se sa shumë admirim dhe krenari kam për mënyrën sesi ai e mbajti veten gjatë gjithë kësaj. Kjo na ndihmoi të gjithëve – familjen e tij, miqtë e tij”.
Kur ai nuk mund të negocionte më shkallët, miqtë e tij të kolegjit dhe familjet e tyre i dhanë me qira një apartament me ashensor. Lori solli Goldendoodle e saj, Stella, për vizita.
Më pas, ndërsa erdhi fundi, dhjetëra miq të tij mbushën dhomën e pritjes në spital – disa anuluan pushimet që do të vinin për të bërë nderime.
“Nuk kam parë kurrë diçka të tillë”, thotë Lori. “Dhe ata të gjithë duhet të thonë lamtumirë”.
“Një dhuratë e mrekullueshme për shoqërinë dhe shkencën”
Khaliq jetoi për pesë vjet pas diagnozës së tij, gjë që në vetvete është e pazakontë – shkalla e mbijetesës pesëvjeçare për pacientët me SCLC të avancuar është e vogël. Forma atipike e sëmundjes, megjithatë, priret të jetë disi më pak agresive, thonë studiuesit, duke vënë në dukje se këta pacientë gjithashtu priren të jenë dukshëm më të rinj dhe më të shëndetshëm se shumica e njerëzve të diagnostikuar me SCLC.
Pasi Khaliq vdiq në mars 2021, zyrtarët lokalë emëruan një urë në Westport në kujtim të tij. Të dashurit mblodhën më shumë se 150,000 dollarë për MSK për të ndihmuar të rinjtë e tjerë me kancer.
“Mënyra se si jetove pas diagnozës më frymëzoi”, shkroi një vëlla i vëllazërisë Sigma Nu në një nga homazhet e shumta në internet për Khaliq. “Nuk e kisha idenë se çfarë të të thosha, përveçse të thosha se të doja, por dukeshe e patrembur përballë kësaj sfide të re”.
“E qeshura infektive, ngrohtësia, intelekti, dëshira për të qenë pjesë e një bisede. Khaliku ishte miku im dhe i të gjithëve”, thuhet në një tjetër homazhe.
Dr. Rekhtman dhe Dr. Rudin vlerësuan vendimin e Khaliq për të dhuruar inde pasi ai vdiq, në mënyrë që kanceri i tij të mund të analizohej më tej për të ndihmuar pacientët e ardhshëm.
“Ishte një dhuratë e mahnitshme për shoqërinë dhe shkencën”, thotë Dr. Rekhtman.
Angela Sanda pajtohet, duke thënë: “Mjekët bënë gjithçka që mundën për të. Ai mori kujdesin më të mirë. Dhe më vjen mirë që ata po mësojnë gjëra nga kanceri i tij që mund të ndihmojnë të tjerët”.
Fakti që Khaliq dhe familja e tij iu drejtuan MSK-së për kujdesin e tij, hapi rrugën për zbulimin e nëntipit të ri, theksojnë mjekët.
Kjo për shkak se pacientët me MSK në mënyrë rutinore kanë ADN-në në tumoret e tyre të renditur me një test të quajtur MSK-IMPACT. Ai analizon ndryshimet në më shumë se 500 gjene kyçe të njohura për nxitjen e kancerit dhe i ndihmon mjekët të identifikojnë barnat që do të funksionojnë më mirë kundër mutacioneve specifike që mbart kanceri i pacientit.
“Pra, jo vetëm që po shikonim pacientë me karakteristika specifike demografike – të rinj që nuk pinë duhan kurrë – ne ishim në gjendje të përfitonim nga ky burim unik MSK për të kërkuar pacientë, tumoret e të cilëve ndanin të njëjtat tipare gjenomike si të Khaliq”, thotë Dr. Rekhtman.
Për më tepër, pasuria e të dhënave të renditjes dhe trajtimit të disponueshme në MSK i lejoi kërkuesit të krahasonin programet e trajtimit dhe rezultatet nga pacientët që ata identifikuan me nëntipin e ri, gjë që i ndihmoi ata të zeronin strategjitë që mund të ndihmonin pacientët e tjerë të diagnostikuar me SCLC atipike.
“Kishte disa mësime të mëdha që mësuam nga këta pacientë”, thotë Dr. Rudin. “Në përgjithësi, ata nuk i përgjigjen aq mirë trajtimeve standarde si pacientët tipikë me SCLC, por studimi ynë sugjeron disa mundësi terapeutike të mundshme të shfaqura ose të krijuara”.
“Kjo përpjekje ilustron ndërlidhjen e thellë që gjen midis kujdesit për pacientin dhe kërkimit në MSK”, thotë Dr. Rudin. /Gazeta Shneta/