Kondrodisplazia është një çrregullim i rrallë gjenetik që prek sistemin skeletor të atyre që e trashëgojnë atë.
Një gjendje e pazakontë gjenetike e quajtur kondrodisplazia prek sistemin skeletor tek ata që e trashëgojnë atë. Ata që kanë lindur me këtë çrregullim përballen me një sërë problemesh fizike dhe shëndetësore për shkak të rritjes jonormale të kockave dhe kërcit të tyre. Emri “chondrodysplasia” rrjedh nga termat grekë “dysplasia”, që do të thotë zhvillim i gabuar dhe “chondro”, që do të thotë kërc. Së bashku, ata e karakterizojnë këtë sëmundje si një shqetësim në rritjen e rregullt të kërcit, substancës së fortë, gome që rrethon dhe mbron kockat, si dhe prodhon struktura të ndryshme trupore. Efekti kryesor i këtij çrregullimi është në rritjen dhe zhvillimin e kockave, shkruan Health Site, transmeton Gazeta Shneta.
Cilat janë shkaqet e kondrodisplazisë?
Mutacionet gjenetike janë shkaktari kryesor i kondrodisplazisë . Këto mutacione ndikojnë në disa gjene të përfshirë në kontrollin e kërcit dhe formimit të kockave, dhe ato mund të trashëgohen nga njëri ose të dy prindërit. forma të veçanta të kondrodisplazisë mund të shkaktohen nga gjene të veçanta të veçanta. Ndërsa disa varietete janë autosomale recesive, duke kërkuar që të dy prindërit të kenë gjenin me defekt, të tjerat janë autosomale dominante, duke lejuar trashëgiminë nga vetëm një prind i sëmurë.
Llojet e kondrodisplazisë
Kondrodisplazia është identifikuar në mbi 400 forma të ndryshme, secila me tipare dhe simptoma të veçanta. Ndër llojet e përhapura janë:
Lloji më i përhapur i kondrodisplazisë, akondroplazia karakterizohet nga shtat i vogël, gjymtyrë të shkurtra dhe një kokë anormalisht e madhe. Është një gjendje autosomale dominuese.
Displazia Thanatoforike: Kjo lloj kondrodisplazie shkakton deformime të rënda skeletore dhe shpesh është fatale.
Displazia diastrofike: Kjo gjendje shkakton anomali të skeletit, deformime të kyçeve dhe gjatësi të shkurtër tek individët e prekur.
Displasia spondiloepifizare: Ky lloj mund të shkaktojë probleme të lëvizshmërisë dhe dhimbje kyçesh, duke prekur më së shumti shtyllën kurrizore dhe epifizat, skajet e kockave të gjata.
Simptomat e kondrodisplazisë
Simptomat e kondrodisplazisë mund të ndryshojnë shumë në varësi të llojit dhe ashpërsisë së gjendjes. Simptomat e zakonshme përfshijnë
Diagnoza e Kondrodisplazisë
Një kombinim i hetimeve imazherike, testimit gjenetik dhe vlerësimit klinik përdoret shpesh për të diagnostikuar kondrodisplazinë. Një mjek do të vlerësojë tiparet fizike dhe simptomat e një pacienti gjatë një vlerësimi klinik. Testet që përdorin gjenetikë mund të zbulojnë mutacione të veçanta të lidhura me kondrodisplazinë. Anomalitë e skeletit mund të gjenden duke përdorur procedura imazherike si rrezet X.
Trajtimi dhe Menaxhimi
Nuk ka kurë për kondrodisplazinë, por trajtime dhe ndërhyrje të ndryshme mund të ndihmojnë në menaxhimin e gjendjes dhe përmirësimin e cilësisë së jetës për individët e prekur. Këto mund të përfshijnë:
Ndërhyrjet ortopedike për të trajtuar deformimet e kyçeve.
Terapia e hormoneve të rritjes për lloje të caktuara të kondrodisplazisë.
Terapia fizike për të përmirësuar lëvizshmërinë dhe forcën.
Pajisjet ndihmëse si mbajtëset ose karriget me rrota për të rritur pavarësinë.
Strategjitë e menaxhimit të dhimbjes./Gazeta Shneta/