NIPT është një test gjaku që kontrollon sindromën Down dhe gjendje të tjera kromozomale – dhe mund t’ju tregojë nëse keni një djalë apo një vajzë.
Çfarë është NIPT?
NIPT (testi joinvaziv prenatal) është një test gjaku që përdoret për të kontrolluar sindromën Down dhe disa kushte të tjera kromozomale. (Nuk teston për të gjitha çrregullimet kromozomale.) NIPT njihet gjithashtu si ekzaminimi i ADN-së pa qeliza (cfDNA). Ose mund ta keni dëgjuar të quhet MaterniT21, një emër marke.
Testi është i disponueshëm për të gjitha gratë shtatzëna dhe disa ofrues të kujdesit shëndetësor e ofrojnë atë për të gjithë pacientët e tyre. Kostoja ndryshon shumë, por shumica e planeve të sigurimit mbulojnë të paktën një pjesë të tarifës.
Disa laboratorë do të përdorin NIPT-in për të kontrolluar për kushte shtesë. Punoni me ofruesin tuaj ose një këshilltar gjenetik për të vendosur se për cilat kushte dëshironi që fëmija juaj të ekzaminohet. Ndërsa shqyrtimi NIPT për disa kushte është shumë i saktë – dhe shumë i dobishëm për shumë familje – disa nga këto teste të shtuara kanë shkallë të lartë pasaktësie, shkruan BabyCenter, transmeton Gazeta Shneta.
Përfitimet e NIPT-it
NIPT është një procedurë e thjeshtë që ofron shumë informacione të dobishme. Ka disa arsye të mira pse është një test kaq popullor:
Nuk është invazive. Një gjakmarrje e thjeshtë e marrë në një kontroll të rregullt prenatal është gjithçka që ju nevojitet. Nuk ka nevojë të planifikoni dhe të merrni kohë për një procedurë invazive, si amniocenteza ose CVS.
Është krejtësisht i sigurt për ju dhe fëmijën tuaj dhe nuk mbart asnjë nga rreziqet e mundshme të disa testeve të tjera. (Amniocenteza dhe CVS mbartin një rrezik të vogël të abortit, për shembull.)
Ndërsa do t’ju duhet teste diagnostikuese pasuese për të konfirmuar rezultatet, rezultatet negative ofrojnë një shkallë të lartë saktësie – dhe sigurie – për një sërë kushtesh.
Është në dispozicion shumë herët në shtatzëni, në javën e 9-10 ose më vonë.
Rezultatet jepen mjaft shpejt (brenda disa javësh, shpesh më shpejt).
Nëse doni të dini, testi mund t’ju tregojë nëse keni një vajzë apo një djalë.
A është testi NIPT përfundimtar?
Jo, NIPT është një test skrining, jo një test diagnostik. Kjo do të thotë se rezultatet nuk tregojnë me siguri nëse fëmija juaj ka një gjendje kromozomale. Pra, një rezultat “normal” i NIPT-it nuk garanton një fëmijë të shëndetshëm dhe një rezultat “jonormal” nuk do të thotë se fëmija juaj ka patjetër një gjendje të caktuar.
Thënë kështu, kur testoni për kushtet kryesore (shih më poshtë), testi NIPT është shumë i saktë – veçanërisht nëse merrni një rezultat negativ.
Për shembull, kur testoni për Trisominë 21 (Sindroma Down), saktësia e rezultatit negativ të testit është 99.5 përqind. Nëse merrni një rezultat negativ, ka më pak se 1 përqind mundësi që ai të jetë i pasaktë. Për Trizominë 18, saktësia e rezultatit negativ është 97.7 përqind, dhe për Trizominë 13 është 96.1 përqind. Nëse merrni një rezultat negativ për këto kushte, ka shumë gjasa që testi të jetë i saktë dhe mund të ndiheni mjaft të sigurt se nuk keni nevojë për ndonjë testim të mëtejshëm.
Megjithatë, nëse merrni një rezultat pozitiv, saktësia është më pak e besueshme. Kjo do të thotë që ju mund të merrni një rezultat “false pozitiv” që do të ishte shqetësues dhe mund t’ju çojë në testime shtesë. Për Trisominë 21, mundësia që një rezultat pozitiv të jetë i saktë varion nga 33 përqind në 83 përqind. (Diapazoni i saktësisë është pak më i ulët për Trizominë 18 dhe Trizominë 13.) Ka më shumë gjasa të merrni një pozitiv fals nëse jeni në rrezik të ulët për të pasur një fëmijë me një gjendje kromozomale. (Rreziku varet nga faktorë të tillë si mosha juaj dhe nëse keni një fëmijë tjetër me këtë gjendje.)
Për çfarë shërben NIPT?
Kushtet kryesore për ekranet NIPT janë:
Trizomia 21 (sindroma Down)
Trizomia 18 (sindroma Edwards)
Trizomia 13 (sindroma Patau)
Kushtet e zakonshme të kromozomeve seksuale, të tilla si sindroma Klinefelter dhe sindroma Turner
Disa laboratorë mund të kontrollojnë edhe për disa kushte të tjera, nëse ju zgjidhni.
Në shumë raste, rezultatet e këtyre testeve janë shumë më pak të sakta se ato për kushtet e listuara më sipër – kështu që nëse jeni të shqetësuar për këto, mund të preferoni të bëni testime përfundimtare (një amnio ose CVS).
Testet e shtuara mund të përfshijnë:
Trizomia 16
Trizomia 22
Triploidi
Aneuploidia e kromozomit seksual
Disa çrregullime të shkaktuara nga një fshirje e vogël kromozomale (sindroma e mikrodelecionit)
Disa çrregullime me një gjen
Për çfarë nuk kontrollon NIPT?
Kushtet për të cilat nuk janë ekzaminuar përfshijnë:
Defektet e tubit nervor
Defektet e zemrës
Defektet e murit të barkut
Shumë çrregullime të tjera kromozomale dhe gjenetike
NIPT kontrollon vetëm për disa kushte kromozomale. CVS dhe amnio, nga ana tjetër, mund të diagnostikojnë pothuajse të gjitha anomalitë kromozomale. Ato mund të përdoren gjithashtu për të kontrolluar ndonjë nga disa qindra çrregullime gjenetike, të tilla si fibroza cistike, nëse kërkoni këto teste shtesë.
Nëse ndiheni sikur ka shumë mundësi testimi për ju gjatë shtatzënisë, keni të drejtë. Gjatë gjithë shtatzënisë, do t’ju ofrohen teste për të kontrolluar ju dhe fëmijën tuaj në rritje. Artikulli ynë i testimit prenatal ofron një përmbledhje të mirë të këtyre testeve./Gazeta Shneta/