Kërkimi, i publikuar të premten në revistën Nature Medicine, heton efektet e mutacioneve në gjenin RNU4-2, i cili gjendet në të gjitha kafshët, bimët dhe kërpudhat.
Gjeni luan një rol të rëndësishëm në përpunimin e gjeneve — procesi i prerjes së pjesëve të materialit gjenetik dhe qepjes së të tjerëve së bashku. Ernest Turro, autori kryesor i studimit të ri dhe një profesor i asociuar i shkencës së gjenetikës dhe gjenomikës në Icahn School of Medicine në Mount Sinai, tha se teorikisht, mutacionet në gjenin RNU4-2 mund të ndërpresin atë proces përpunimi, duke çuar përfundimisht në zhvillimin anormal të trurit dhe paaftësi intelektuale, shkruan NBC News, transmeton Gazeta Shneta.
Ky lloj paaftësie karakterizohet nga kufizime të rëndësishme në aftësinë e një personi për të mësuar, arsyetuar, zgjidhur probleme, komunikuar ose socializuar, dhe shpesh tregohet nga një IQ e ulët. Njerëzit me këtë çrregullim mund të kenë gjithashtu kriza, vonesa motorike, koka të vogla, shtat të shkurtër ose masë të ulët muskulare, sipas hulumtimit.
Studiuesit shpresojnë që testet gjenetike për paaftësitë intelektuale tek fëmijët të përditësohen shpejt për të skanuar mutacionet.
“Një numër i konsiderueshëm familjesh më në fund do të jenë në gjendje të kenë një diagnozë gjenetike,” tha Turro.
Studimi vlerëson se deri në 1 në 20,000 të rinj mund të kenë këtë gjendje. Studiuesit nuk e dinë për jetëgjatësinë e lidhur me çrregullimin, kështu që ata nuk kanë vlerësuar prevalencën e tij tek të rriturit e moshuar, por Turro tha se disa njerëz me mutacionin gjenetik kanë jetuar deri në moshë të rritur.
Vlerësimi sugjeron që gjendja është pak më pak e zakonshme se sindroma Rett, një çrregullim gjenetik që shkakton që foshnjat të humbasin shpejt koordinimin, të folurit dhe lëvizshmërinë dhe prek rreth 1 në 10,000 foshnja femra.
Por Dr. Jeffrey Gruen, profesor i pediatrisë dhe gjenetikës në Yale School of Medicine, i cili nuk ishte pjesë e hulumtimit, tha se mutacionet në gjenin RNU4-2 mund të rezultojnë të jenë më pak të zakonshme sesa sugjeron studimi. Ai gjithashtu vuri në dyshim nëse të gjithë me mutacionet do të kishin probleme të dukshme të të mësuarit ose zhvillimit.
“Ka ndoshta dhjetëra mijëra njerëz në mbarë botën që mbajnë këtë mutacion, por a shkakton paaftësi intelektuale tek ata dhjetëra mijëra? Nuk e di,” tha ai. Gruen shtoi, megjithatë, se zbulimi është i rëndësishëm.
Hakonarson tha se mutacionet ndoshta shkaktojnë të paktën disa simptoma.
“Përshtatshmëria që kjo është shkaktare e sëmundjes me këto variante — të cilat nuk shihen, për hir të së vërtetës, tek njerëzit e shëndetshëm — është pothuajse 100%,” tha ai.
Gjetjet bazohen në të dhëna nga Biblioteka Kombëtare e Kërkimit Gjenomik, e cila përmban informacion rreth gjenomeve — e tërë kodi gjenetik i një personi — të njerëzve në MB. Studimi shqyrtoi gjenomet e më shumë se 77,000 pjesëmarrësve.
Historikisht, studimet e çrregullimeve neurozhvillimore kanë shqyrtuar vetëm një pjesë të vogël të gjenomit — konkretisht, të ashtuquajturat gjene koduese që janë të përfshira në prodhimin e proteinave. Nga 1,427 gjenet e lidhura me paaftësinë intelektuale, të gjitha përveç nëntë janë gjene koduese.
Në vend të kësaj, Turro dhe ekipi i tij i kërkimit shqyrtuan gjene jo-koduese — të cilat nuk prodhojnë proteina — tek rreth 5,500 njerëz me paaftësi intelektuale. Mutacionet në gjenin RNU4-2 ishin të lidhura fort me atë grup, krahasuar me rreth 46,000 njerëz që nuk kishin paaftësi intelektuale.
Mutacionet në gjenin RNU4-2 duket se ndodhin rastësisht, kështu që ka shumë mundësi që të mos kalohen nga prindi tek fëmija. Për këtë arsye, marrja e një diagnoze mund të jetë një ngushëllim për prindërit që duan të kenë më shumë fëmijë, tha Turro.
Studiuesit thanë se do të duhet kohë për të kuptuar nëse çrregullimi mund të trajtohet me ilaçe ose terapi gjenetike. Por edhe pa një trajtim të disponueshëm, ai shtoi, familjet shpesh përfitojnë nga të pasurit e një diagnoze./Gazeta Shneta/