Teknologjitë e përparuara të sekuencimit të ADN-së dhe një model i ri i kërkimit të qelizave staminale i kanë mundësuar një ekipi ndërkombëtar të zbulojë një lloj të ri diabeti tek foshnjat.
Shkolla Mjekësore e Universitetit të Exeterit punoi me Université Libre de Bruxelles (ULB) në Belgjikë dhe partnerë të tjerë për të vërtetuar se mutacionet në gjenin TMEM167A janë përgjegjëse për një formë të rrallë të diabetit neonatal.
Disa foshnje zhvillojnë diabet para moshës gjashtë muajsh. Në mbi 85% të rasteve, kjo është për shkak të një mutacioni gjenetik në ADN-në e tyre. Hulumtimi i udhëhequr nga Universiteti i Exeterit zbuloi se në gjashtë fëmijë me çrregullime të tjera neurologjike si epilepsi dhe mikrocefali u identifikuan ndryshime në një gjen të vetëm: TMEM167A.
Për të kuptuar rolin e tij, ekipi i studiueses së ULB, Profesor Miriam Cnop, përdori qeliza staminale të diferencuara në qeliza beta pankreatike dhe teknika të redaktimit të gjeneve (CRISPR), shkruan MedicalXpress, transmeton Gazeta Shneta.
Ata zbuluan se kur gjeni TMEM167A ndryshohet, qelizat prodhuese të insulinës nuk mund ta përmbushin më rolin e tyre. Ato më pas aktivizojnë mekanizmat e stresit që çojnë në vdekjen e tyre.
Dr. Elisa de Franco, në Universitetin e Exeter, tha: “Gjetja e ndryshimeve të ADN-së që shkaktojnë diabetin tek foshnjat na jep një mënyrë unike për të gjetur gjenet që luajnë role kyçe në prodhimin dhe sekretimin e insulinës.
Në këtë studim bashkëpunues, gjetja e ndryshimeve specifike të ADN-së që shkaktojnë këtë lloj të rrallë diabeti tek 6 fëmijë, na çoi në sqarimin e funksionit të një gjeni pak të njohur, TMEM167A, duke treguar se si luan një rol kyç në sekretimin e insulinës”.
Profesor Cnop tha: “Aftësia për të gjeneruar qeliza prodhuese të insulinës nga qelizat staminale na ka mundësuar të studiojmë se çfarë është jofunksionale në qelizat beta të pacientëve me forma të rralla, si dhe lloje të tjera të diabetit. Ky është një model i jashtëzakonshëm për të studiuar mekanizmat e sëmundjeve dhe për të testuar trajtimet”.
Ky zbulim tregon se gjeni TMEM167A është thelbësor për funksionimin e duhur të qelizave beta që prodhojnë insulinë, por edhe për neuronet, ndërsa duket se është i domosdoshëm për llojet e tjera të qelizave.
Këto rezultate kontribuojnë në një kuptim më të mirë të hapave thelbësorë të përfshirë në prodhimin e insulinës dhe mund të hedhin dritë mbi kërkimin mbi format e tjera të diabetit, një sëmundje që sot prek pothuajse 589 milionë njerëz në të gjithë botën./Gazeta Shneta/