Studimi i publikuar në Journal of Pediatrics ka për qëllim të shënojë rëndësinë e përdorimit të testeve të gjera gjenetike për të diagnostikuar çrregullimet e rralla të rritjes.
Në studim, u trajtua rasti i një djaloshi nëntë vjeçar në spital me një sërë simptomash dhe kushtesh të ndryshme, duke përfshirë shtatin e shkurtër, hipoplazinë e smaltit të dhëmbëve, mangësinë mendore, vonesën në të folur, astmën, nivelet e lëngjeve të sheqerit në gjak dhe historinë e infeksioneve të përsëritura në foshnjëri, shkruan Health, transmeton Gazeta Shneta.
Përdorimi i sekuencës së ekzomit u tregua i suksesshëm për identifikimin e sëmundjeve të rralla gjenetike, duke përfshirë diabetin monogjenik dhe sindromën e anomalive të qelizave T. Kjo identifikim të shekullit të saktë të shkakut dhe zbulimi i niveleve të lëngjeve të sheqerit në gjak kanë pasur një ndikim thelbësor në trajtimin e pacientit.
Studimi gjithashtu thekson rëndësinë e testimet e gjera gjenetike për pacientët me çrregullime të rralla të rritjes, të cilat mund të jenë shumë të vështira për të diagnostikuar vetëm përmes vlerësimit klinik. Sekuenca e ekzomit dhe teknologjitë e tjera të sekuencës së gjeneratës së ardhshme janë identifikuar si mjetet e dobishme për të zbuluar shkaqet e këtyre kushteve të rralla.
Megjithatë, disa sfida mbeten, përfshirë koston e lartë të testeve gjenetike dhe faktin që shkalla e suksesit të diagnostikimit me sekuencën e ekzomit është rreth 50%, që do të thotë se një pjesë e pacientëve ende mund të duhet të kërkojnë diagnoza shtesë.
Studimi sugjeron që njohuritë nga kërkimet e tilla të ndihmojnë në përmirësimin e trajtimit dhe kujdesit për pacientët me çrregullime sindromike të rralla të rritjes, duke hapur perspektiva të reja për kërkime të mëtejshme dhe zbulimin e më shumë sëmundjeve të rralla që ndikojnë në shëndetin njerëzor./Gazeta Shneta/