Close Menu
Gazeta ShnetaGazeta Shneta
  • Lajme
  • Teknologji
  • Mjeku juaj
  • Këshilla për shtatzëna
  • Femina
  • Jetë
  • Publikime
  • Psikologji
  • Logopedi
  • Fizioterapi
Facebook X (Twitter) Instagram
Facebook X (Twitter) YouTube
Gazeta ShnetaGazeta Shneta
  • Lajme
  • Teknologji
  • Mjeku juaj
  • Këshilla për shtatzëna
  • Femina
  • Jetë
  • Publikime
  • Më shumë
    • Psikologji
    • Logopedi
    • Fizioterapi
Gazeta ShnetaGazeta Shneta

Pesëdhjetë pacientë nga Maqedonia lindore që vuajnë nga një sëmundje jashtëzakonisht e rrallë dhe fatale TTR-FAP

Lajme 10/11/2023
Facebook WhatsApp Twitter LinkedIn Reddit Email Telegram
Shpërndaje
Facebook WhatsApp Twitter LinkedIn Email Telegram

Sot, klinika e neurologjisë ka një aparaturë që mund të zbulojë herët sëmundjen, polineuropatinë amiloide familjare transtiretine ose ndryshe e njohur si TTR-FAP. Ndodh te pacientët e rritur dhe karakteristikat e tij janë dëmtimet agresive të nervave periferikë, kryesisht të zemrës, por edhe të syve, të sistemit tretës dhe të veshkave. Dejan Bojaxhievski nga Shoqata për polineuropati amiloide familjare thotë se gjithsej 50 pacientë e kanë këtë sëmundje të rrallë dhe të gjithë janë nga Maqedonia lindore.

“Në Maqedoni deri në vitin 2016 nuk ka pasur asnjë pacient të regjistruar me këtë bartës të mutacionit të gjeneve. Rastet e para të dokumentuara dhe të konfirmuara janë të vitit 2017. Deri më sot, gjithsej 50 pacientë janë konfirmuar për mutacionin trashëgues të gjenit TTR. Janë 19 pacientë të regjistruar në TTR-FAP që marrin terapi. Janë gjithsej 31 bartës pa simptoma, të gjithë të sëmurët dhe bartësit janë nga rajoni i Maqedonisë lindore. Rastet dominuese janë Dellçeva, Berova dhe Strumica. Polineuropatia amiloide familjare është një sëmundje e trashëguar dhe fatale. TTR-FAB është një sëmundje ultra e rrallë. Supozohet se rreth 50,000 njerëz në Evropë e kanë këtë sëmundje. Sëmundja është më e zakonshme në disa vende evropiane si Portugalia, Suedia, Qiproja dhe Bullgaria”, tha Bojadzievski sot pas promovimit të klinikave të rinovuara ambulatore të Neurologjisë dhe aparaturave të reja për diagnostikim të hershëm.

Sipas Bojadzievskit, i njëjti mutacion i gjenit te pacientët nga Maqedonia gjendet edhe te pacientët nga Bullgaria jugperëndimore në zonën e Pirinit, kështu që ai thotë se ekziston mundësia që i gjithë rajoni të konsiderohet si zonë endemike e TTR-FAP në Evropë.

“Tek pacientët me këtë mutacion, simptomat e para shfaqen në moshën 50-vjeçare. Simptomat janë të përziera – neurologjike, kardiologjike, me preferencë të lehtë ndaj simptomave neurologjike”, thotë Bojaxhievski.

Shoqata aktive dhe unike e pacientëve TTR-FAP u themelua në Mars 2019. Shoqata aktualisht ka 50 anëtarë, kryesisht pacientë dhe të afërm të tyre, të cilët e kanë formuar për të ofruar terapinë e duhur.

Aparati sudoskan, i cili u lançua sot në Klinikën e Neurologjisë, do të lehtësojë diagnostikimin e sëmundjes.

”Sudoscan është një pajisje diagnostike që mund të zbulojë anomalitë e hershme në fibrat e vogla nervore. Ky lloj pajisjeje funksionon në parimin e matjes së joneve të klorit në gjëndrat e djersës së pëllëmbëve dhe shputave duke përdorur jone sensorë. Është një teknikë e thjeshtë, e shpejtë dhe joinvazive e ekzaminimit”, tha Bojaxhievski.

Diagnostifikimi i kësaj sëmundjeje konsiderohet i vështirë sepse karakterizohet nga simptoma jo specifike si ndjesi shpimi gjilpërash, djegie, dhimbje në këmbë dhe krahë dhe lodhje gjatë ecjes, të cilat nëse neglizhohen dhe sëmundja nuk zbulohet, mund të zhvillohen në dobësi më të madhe në. këmbët, lëvizjet më të vështira dhe insuficienca kardiake në rritje./Telegrafi/

Artikulli paraprakShenjat dhe simptomat e hipotiroidizmit sipas burimeve mjekësore
Artikulli i rradhës Mëlçia diabetike: 5 simptoma të dëmtimit të mëlçisë të shkaktuar nga sheqeri i lartë në gjak

Ju sugjerojmë

Foshnja vdiq nga uria, prindërit gjermanë dënohen me burgim të përjetshëm

21/07/2026 Lajme

Tre të vdekur nga hantavirusi në Venezuelë

21/07/2026 Lajme

IQK ndalon punimet në 16 vendpunishte për shkelje ligjore që rrezikojnë punëtorët

21/07/2026 Lajme

IHMK lëshon paralajmërim, stuhi të fuqishme priten të mërkurën në gjithë Kosovën

21/07/2026 Lajme

Mjekët mbeten pa fjalë: Gruaja 34-vjeçe në Australi sjell në jetë katër vajza identike

21/07/2026 Këshilla për shtatzëna

Tragjedi nga përkeqësimi i kushteve atmosferike, vdes 61-vjeçari në Pozheran të Vitisë

21/07/2026 Lajme
Na ndiqni
  • Facebook
  • Twitter
  • Instagram
  • YouTube
Rreth nesh
Rreth nesh

Gazeta Shneta është produkt medial që i kushtohet vetëm shëndetësisë.

Këshillat mjekësore të postuara nga Gazeta Shneta janë të natyrës edukative.

Kontakt

Pronari i medias: Bujar Vitija

Redaktore: Diana Basholli

Email: [email protected]

Adresa: Rr. Vicianum, Prishtinë, pn.

Marketing

Email: [email protected]

Tel: +383 44 701 781

Përmbajtja

Gazeta Shneta është e hapur ndaj partnerëve të marketingut.

Linqe

Privacy Policy

Facebook X (Twitter) Instagram YouTube
© 2026 Gazeta Shneta

Shkruani fjalën dhe klikoni Search/Enter për të kërkuar. Klikoni X për ta anuluar.