Vështrime të reja mbi gjenet që shkaktojnë çrregullimin neurologjik mund të hapin rrugë të reja për parandalimin dhe ndoshta edhe ndryshimin e simptomave.
Çrregullimi i Spektrit të Autizmit (ASD) është një gjendje komplekse neurozhvillimore që është hetuar intensivisht që nga mesi i shekullit të 20-të. Është vlerësuar se kjo gjendje prek rreth 1 në 100 fëmijë dhe kryesisht djem, shkruan Medical Xpress përcjell Gazeta Shneta.
Studimet sugjerojnë se çrregullimi i spektrit të autizmit është i lidhur ngushtë me gjenetikën. Sfida themelore është zgjidhja e marrëdhënieve midis shumë gjeneve të përfshira dhe simptomave.
Një fokus në këto lidhje ka potencialin për të përmirësuar të kuptuarit e gjendjes dhe trajtimeve për të.
Për shembull, fëmijët e lindur me një mutacion të rrallë gjenetik – në një gjen të quajtur BCKDK – kanë më shumë gjasa të zhvillojnë dëmtime që nëse nuk trajtohen, mund të rezultojnë në autizëm gjatë gjithë jetës. Simptomat mund të përfshijnë paaftësi intelektuale, epilepsi dhe një gjendje si mikrocefali – ku koka e foshnjës është më e vogël se sa pritej.
Gjeni i dëmtuar në fjalë prish mënyrën se si truri mund të përpunojë lëndët ushqyese thelbësore të njohura si aminoacide me zinxhir të degëzuar dhe krijon kushtet për zhvillim të vonuar neurologjik.
“Kjo na bëri të mendojmë: tani e dimë se çfarë e shkakton këtë çrregullim neurozhvillues, a mund ta kthejmë atë pasi të zhvillohet truri?” tha Gaia Novarino, një profesoreshë e neuroshkencës, ekipi i së cilës zbuloi mutacionin BCKDK dhe lidhjen e tij me autizmin në vitin 2012. “A mund të kthehemi pas në kohë?”
Novarino është një neuroshkencëtare e profilit të lartë nga Italia, e cila ka marrë çmime të shumta për punën e saj në fushën kërkimore rreth autizmit, duke përfshirë Urdhrin e Meritës së Republikës Italiane. /Gazeta Shneta/