Një studim i udhëhequr nga Kanadaja ka identifikuar gjene që mund të jenë pjesërisht përgjegjës për zhvillimin e paralizës cerebrale.
Paraliza cerebrale (CP), një gjendje që ndikon në zhvillimin e aftësive motorike te fëmijët, është paaftësia fizike më e zakonshme e fillimit të fëmijërisë. CP mund të ketë shkaqe të ndryshme, të tilla si infeksione, lëndime ose mungesë oksigjeni para ose gjatë lindjes, por kontribuuesit gjenetikë të CP kanë mbetur kryesisht të panjohur.
Hulumtimi i ri nga shkencëtarët në Spitalin për Fëmijët e Sëmurë (SickKids), Instituti i Kërkimeve të Qendrës Shëndetësore Universitare McGill (RI-MUHC) dhe Holandës Bloorview Kids Rehabilitation Hospital, të cilët udhëhoqën një projekt kanadez me shumë vende, ofron një vështrim më të detajuar në shkaqet gjenetike të gjendjes. Gjetjet e tyre sugjerojnë ekzistencën e shumë varianteve gjenetike që kontribuojnë në CP, të cilat mund të informojnë diagnozën dhe trajtimin e ardhshëm.
“Për 100 vjet paraliza cerebrale mendohej kryesisht se ishte rezultat i faktorëve tërësisht mjedisorë gjatë lindjes”, thotë bashkëdrejtuesi i studimit Dr. Stephen Scherer, shef i kërkimit dhe shkencëtar i lartë në programin e Genetics & Genome Biology në SickKids dhe Drejtor i The Qendra për Gjenomikë të Aplikuar.
“Tani që kemi një kuptim më të mirë në lidhjen komplekse midis faktorëve gjenetikë dhe mjedisorë të paralizës cerebrale , shpresojmë se mund të përmirësojmë kujdesin për këta fëmijë”, shton ai.
Një në dhjetë fëmijë me CP kanë një variant gjenetik të lidhur me gjendjen e tyre
Botuar në Nature Genetics , shkencëtarët kryen sekuencën e të gjithë gjenomit në 327 fëmijë me CP, përfshirë prindërit e tyre biologjikë , dhe e krahasuan atë me tre grupe të pavarura klinike si dhe dy grupe kontrolli pediatrikë, për të identifikuar nëse variantet gjenetike mund të përfshihen në CP.
Studimi shtatëvjeçar zbuloi se më shumë se një në dhjetë fëmijë (11.3 përqind) kishin një variant gjenetik ose variant të mundshëm gjenetik për CP-në e tyre dhe 17.7 përqind e fëmijëve kishin variante me rëndësi të pasigurt që mund të lidhen me CP pas kërkimeve të mëtejshme. Shumë nga variantet gjithashtu mbivendosen me kushte të tjera neurozhvillimore, duke përfshirë çrregullimin e spektrit të autizmit (ASD), i cili është shumë i përhapur tek fëmijët me CP.
Gjetjet sugjerojnë se CP dhe shkaqet e saj mund të jenë shumë më të ndryshme nga sa mendohej më parë dhe tregon forcën e kombinimit të programeve të mjekësisë precize, duke përfshirë programin e saktë të shëndetit të Institutit Kërkimor Bloorview dhe Precision Child Health në SickKids, një lëvizje për të ofruar kujdes të individualizuar për çdo pacient.
“Gjetjet tona janë një hap përpara në kuptimin më të mirë të faktorëve komplekse të rrezikut gjenetik dhe mjedisor që mund të përcaktojnë mundësinë e një individi për të zhvilluar këtë gjendje komplekse për të ndihmuar në individualizimin e qasjeve të trajtimit në të ardhmen”, thotë bashkë-udhëheqësja e studimit Dr. Maryam Oskoui.
“Baseda jonë e pasur me trios thellësisht të gjenotipizuara dhe me fenotip ofron provat më të mira të disponueshme për të zhvendosur praktikën klinike për të përfshirë testimin gjenetik në të gjithë fëmijët me CP”, thotë Oskoui.
Të dhënat e hapura ofrojnë bazën për kërkime të ardhshme
Të dhënat e mbledhura përmes këtij studimi janë të dhënat e para të sekuencës së gjenomit të plotë që vihen në dispozicion në platformën e analitikës dhe informatikës Brain-CODE, e menaxhuar nga Instituti i trurit në Ontario. Kjo nismë synon të përmirësojë aksesin në të dhënat e sekuencës së gjenomit për shkencëtarët në mbarë botën.
“Shumë nga fëmijët që ne shohim të vijnë nga dyert tona kanë variacione gjenetike që lidhen me paralizën e tyre cerebrale”, shpjegon bashkëautori i parë Dr. Darcy Fehlings, një Klinikë e Lartë në Spitalin e Rehabilitimit të Fëmijëve në Hollandë Bloorview.
“Kjo mundësi për mjekësi precize është me rëndësi të madhe për të diagnostikuar me saktësi etiologjinë tek të gjithë fëmijët me CP, për të përmirësuar këshillimin familjar dhe për të zgjedhur ndërhyrjet (mjekësore dhe rehabilituese) më të përshtatshme për fëmijën”, thotë ai.
Ekipet hulumtuese shpresojnë se të dhënat mund të ndihmojnë gjithashtu shkencëtarë të tjerë të identifikojnë gjenet dhe rrugët e reja që përfshihen në CP dhe të stimulojnë më shumë kërkime për të kuptuar se si ato ndikojnë në tru dhe se si mund të synohen për ndërhyrje. /Gazeta Shneta/