Tetë foshnja kanë lindur në Mbretërinë e Bashkuar duke përdorur material gjenetik nga tre persona, në një përpjekje për të parandaluar sëmundjet mitokondriale të trashëguara, shpesh fatale dhe të pashërueshme kanë bërë të ditur mjekët britanikë.
Teknika, e zhvilluar nga shkencëtarë në Newcastle të Anglisë, përfshin kombinimin e vezës dhe spermës së prindërve biologjikë me një vezë të dytë nga një grua donatore, me qëllim që të përdoren mitokondri të shëndetshme, raporton BBC.
Ligji që lejon përdorimin e kësaj metode është miratuar që para një dekade në Britani, por këto janë rastet e para që tregojnë se teknika ka çuar në lindjen e fëmijëve pa sëmundje mitokondriale.
Çfarë janë sëmundjet mitokondriale?
Sëmundjet mitokondriale janë çrregullime të trashëguara që prekin mënyrën se si qelizat prodhojnë energji. Ato kalojnë nga nëna te fëmija përmes mitokondrive — struktura mikroskopike brenda çdo qelize, që veprojnë si “termoqendra” të trupit. Kur mitokondritë janë të dëmtuara, trupi nuk mund të prodhojë energji të mjaftueshme, gjë që mund të çojë në dëmtime të trurit, zemrës, muskujve, madje edhe vdekje të hershme.
Rreth një në çdo 5,000 foshnja lind me një formë të sëmundjes mitokondriale.
Si funksionon teknika e “tre prindërve”?
Procesi i njohur si “donacion mitokondrial” përfshin:
– Marrjen e vezës nga nëna biologjike dhe një gruaje donatore,
– Fertilizimin e të dyjave me spermën e babait,
– Më pas, ADN-ja nga nëna dhe babai transferohet te embrioni që përmban mitokondritë e shëndetshme të gruas donatore.
Foshnja lind kështu me 99.9% të ADN-së nga prindërit biologjikë dhe rreth 0.1% nga gruaja donatore, një ndryshim i trashëgueshëm që kalon te brezat e ardhshëm nëse fëmija është vajzë.
Prindërit flasin për shpresën dhe falënderimin
Familjet që kanë përfituar nga kjo metodë nuk kanë dalë publikisht për të ruajtur privatësinë, por kanë ndarë deklarata përmes Qendrës së Fertilitetit në Newcastle.
“Pas viteve me pasiguri, kjo trajtim na dha shpresë dhe pastaj na dha fëmijën tonë,” tha nëna e një vajze të porsalindur.
Nëna e një djali shtoi: “Faleminderit këtij përparimi të jashtëzakonshëm dhe mbështetjes që morëm, tani familja jonë është e plotë. Pesha emocionale e sëmundjes mitokondriale është zëvendësuar me shpresë, gëzim dhe falënderim të thellë.”
Rezultatet e para: fëmijët janë të shëndetshëm
Sipas një studimi të publikuar në New England Journal of Medicine, 22 familje kanë përdorur këtë metodë në Newcastle. Deri tani janë lindur tetë foshnja, katër djem dhe katër vajza, përfshirë një çift binjakësh, ndërsa një shtatzëni është ende në vazhdim.
Prof. Bobby McFarland nga Shërbimi i Specializuar i NHS për Sëmundjet e Rralla Mitokondriale, tha: “Është jashtëzakonisht e bukur të shohësh lehtësimin dhe gëzimin në fytyrat e prindërve, pas gjithë atij pritjeje dhe frike.”
Të gjitha foshnjat kanë lindur pa shenja të sëmundjes mitokondriale dhe kanë përmbushur pritshmëritë zhvillimore. Në një rast u shfaq epilepsi, që kaloi vetvetiu, dhe një fëmijë ka ritëm të pazakontë të zemrës që po trajtohet me sukses. Nuk ka prova se këto probleme janë të lidhura me mitokondritë e dhuruara.
Sfida dhe të panjohura
Në disa raste, sasi të vogla mitokondrish të dëmtuara u gjetën në analizat e gjakut dhe urinës, por në nivele shumë të ulëta për të shkaktuar sëmundje. Kërkimi i mëtejshëm do të jetë i nevojshëm për të kuptuar se si të eliminohet rreziku i transmetimit të mitokondrive të dëmtuara.
Prof. Mary Herbert nga Universiteti i Newcastle dhe Monash University theksoi: “Rezultatet japin arsye për optimizëm, por kërkimi duhet të vazhdojë për të përmirësuar më tej rezultatet.”
Shpresë për familjet
Kat, një nënë britanike, ka dy vajza, Poppy, 14 vjeçe, e cila vuan nga sëmundja mitokondriale dhe është në karrocë, dhe Lily, 16 vjeçe, e cila mund të jetë bartëse e sëmundjes. Kat shprehet: “Edhe pse e duam Poppy-n ashtu siç është, kjo sëmundje e ka prekur çdo aspekt të jetës së saj.”
Lily thotë se teknologjia e re i jep shpresë brezave të ardhshëm: “Tani kemi mundësinë të shpresojmë për një jetë të zakonshme.”
Një arritje britanike
Mbretëria e Bashkuar jo vetëm që zhvilloi këtë teknologji, por ishte edhe vendi i parë në botë që e legalizoi pas një votimi historik në Parlamentin britanik në vitin 2015. Kjo u konsiderua një hap i madh dhe një ndryshim i përhershëm në trashëgiminë gjenetike njerëzore, duke hapur debat rreth etikës dhe rrezikut të krijimit të “foshnjave të dizajnuara”.
Prof. Sir Doug Turnbull, një nga shkencëtarët kryesorë që udhëhoqi kërkimin, tha: “Kjo nuk mund të ndodhte askund tjetër përveçse në Mbretërinë e Bashkuar shkencë e klasit të parë, legjislacion për ta mundësuar, dhe NHS për ta zbatuar. Tani kemi tetë fëmijë të shëndetshëm, çfarë arritjeje e mrekullueshme.”
Liz Curtis, themeluese e fondacionit The Lily Foundation, përfundon: “Pas shumë vite pritjeje, më në fund kemi prova që funksionon. Kjo është shpresa e parë reale për shumë familje për të thyer ciklin e kësaj sëmundjeje të trashëguar.”