Një studim i udhëhequr nga kërkuesit e Këshillit të Kërkimeve Mjekësore (MRC) ka identifikuar variante gjenetike në dy gjene që kanë disa nga ndikimet më të mëdha në rrezikun e obezitetit të zbuluar deri më sot.
Zbulimi i varianteve të rralla në gjenet BSN dhe APBA1 janë disa nga gjenet e para të identifikuara të lidhura me obezitetin për të cilët rreziku i rritur i obezitetit nuk vërehet deri në moshën madhore.
Studimi, i botuar në Nature Genetics , u drejtua nga studiues në Njësinë e Epidemiologjisë MRC dhe Njësinë e Sëmundjeve Metabolike MRC në Institutin e Shkencave Metabolike, të dyja me bazë në Universitetin e Kembrixhit.
Studiuesit përdorën Biobank në Mbretërinë e Bashkuar dhe të dhëna të tjera për të kryer sekuencën e plotë të ekzomit të indeksit të masës trupore (BMI) në mbi 500,000 individë.
Ata zbuluan se variantet gjenetike në gjenin BSN, i njohur gjithashtu si Fagot, mund të rrisin rrezikun e obezitetit deri në gjashtë herë dhe u shoqëruan gjithashtu me një rrezik në rritje të sëmundjes së mëlçisë yndyrore joalkoolike dhe diabetit të tipit 2.
Variantet e gjenit Fagot u zbuluan se prekin 1 në 6,500 të rritur, kështu që mund të prekin rreth 10,000 njerëz në Mbretërinë e Bashkuar.
Roli i trurit në obezitet
Obeziteti është një shqetësim i madh për shëndetin publik pasi është një faktor rreziku i rëndësishëm për sëmundje të tjera serioze, duke përfshirë sëmundjet kardiovaskulare dhe diabetin e tipit 2, megjithatë arsyet gjenetike pse disa njerëz janë më të prirur ndaj shtimit të peshës nuk janë kuptuar plotësisht.
Hulumtimet e mëparshme kanë identifikuar disa variante të gjeneve të lidhura me obezitetin që japin efekte të mëdha që nga fëmijëria, duke vepruar përmes rrugës leptin-melanokortin në tru, e cila luan një rol kyç në rregullimin e oreksit.
Megjithatë, ndërsa të dy BSN dhe APBA1 kodojnë proteinat e gjetura në tru, aktualisht nuk dihet se janë të përfshirë në rrugën leptin-melanocortin. Për më tepër, ndryshe nga gjenet e obezitetit të identifikuar më parë, variantet në BSN dhe APBA1 nuk lidhen me obezitetin e fëmijërisë .
Kjo i ka bërë studiuesit të besojnë se ata mund të kenë zbuluar një mekanizëm të ri biologjik për obezitetin, i ndryshëm nga ata që njohim tashmë për variantet e gjenit të obezitetit të identifikuar më parë.
Bazuar në kërkimet e publikuara dhe studimet laboratorike që ata raportojnë në këtë punim, të cilat tregojnë se BSN dhe APBA1 luajnë një rol në transmetimin e sinjaleve midis qelizave të trurit , studiuesit sugjerojnë se neurodegjenerimi i lidhur me moshën mund të ndikojë në kontrollin e oreksit.
Profesor John Perry, autor i studimit dhe një hetues i MRC në Universitetin e Kembrixhit, tha: “Këto gjetje përfaqësojnë një shembull tjetër të fuqisë së studimeve gjenetike të popullsisë njerëzore në shkallë të gjerë për të përmirësuar të kuptuarit tonë për bazën biologjike të sëmundjes. Variantet gjenetike që ne Identifikimi në BSN jep disa nga efektet më të mëdha në obezitetin, diabetin e tipit 2 dhe sëmundjen e mëlçisë yndyrore të vërejtura deri më sot dhe nxjerr në pah një mekanizëm të ri biologjik që rregullon kontrollin e oreksit”.
Përdorimi i të dhënave globale
Aksesueshmëria e bazave të të dhënave në shkallë të gjerë si UK Biobank u ka mundësuar studiuesve të kërkojnë për variante të rralla të gjeneve që mund të jenë përgjegjëse për kushte duke përfshirë obezitetin.
Për këtë studim, studiuesit punuan ngushtë me AstraZeneca për të përsëritur gjetjet e tyre në grupet ekzistuese duke përdorur të dhëna gjenetike nga individë nga Pakistani dhe Meksika. Kjo është e rëndësishme pasi studiuesit tani mund t’i zbatojnë gjetjet e tyre përtej individëve me prejardhje evropiane.
Nëse studiuesit mund të kuptojnë më mirë biologjinë nervore të obezitetit, ajo mund të paraqesë më shumë objektiva të mundshëm të ilaçeve për të trajtuar obezitetin në të ardhmen.
Dr. Slavé Petrovski, zëvendës president i Qendrës për Kërkime Gjenomike në AstraZeneca, tha: “Studime rigoroze në shkallë të gjerë si ky po përshpejtojnë ritmin me të cilin ne zbulojmë njohuri të reja në biologjinë e sëmundjeve njerëzore. Duke bashkëpunuar në të gjithë akademinë dhe industrinë, duke shfrytëzuar fuqinë globale grupet e të dhënave për vërtetim dhe duke futur një qasje gjenomike ndaj mjekësisë më gjerësisht, ne do të vazhdojmë të përmirësojmë të kuptuarit tonë të sëmundjes – për të mirën e pacientëve”.
Profesor Giles Yeo, autor i studimit me bazë në Njësinë e Sëmundjeve Metabolike MRC, shtoi: “Ne kemi identifikuar dy gjene me variante që kanë ndikimin më të thellë në rrezikun e obezitetit në një nivel popullsie që kemi parë ndonjëherë, por ndoshta më e rëndësishmja, se variacioni në Fagot është i lidhur me fillimin e të rriturve dhe jo me obezitetin e fëmijërisë. Kështu këto gjetje na japin një vlerësim të ri të marrëdhënies midis gjenetikës, zhvillimit neurologjik dhe obezitetit”. /Gazeta Shneta/