Në çrregullimin e stresit post-traumatik (PTSD), mendimet ndërhyrëse, ndryshimet në humor dhe simptoma të tjera pas ekspozimit ndaj traumës mund të ndikojnë shumë në cilësinë e jetës së një personi. Rreth 6% e njerëzve që përjetojnë trauma zhvillojnë këtë çrregullim, por shkencëtarët nuk e kuptojnë ende neurobiologjinë që qëndron në themel të PTSD.
Tani, një studim i ri gjenetik i më shumë se 1.2 milion njerëzve ka identifikuar 95 lokacione, ose vendndodhje në gjenom, që lidhen me rrezikun e zhvillimit të PTSD, duke përfshirë 80 që nuk ishin identifikuar më parë.
Studimi, nga grupi i punës për PTSD brenda Konsorciumit Psychiatric Genomics (PGC-PTSD) së bashku me Cohen Veterans Bioscience, është më i madhi dhe më i larmishëm i llojit të tij, dhe gjithashtu identifikoi 43 gjene që duket se kanë një rol në shkaktimin e PTSD. Puna shfaqet në Nature Genetics.
“Ky zbulim vërteton në mënyrë të vendosur se trashëgimia është një tipar qendror i PTSD bazuar në studimin më të madh gjenetik të PTSD të kryer deri më sot dhe përforcon se ekziston një komponent gjenetik që kontribuon në kompleksitetin e PTSD”, tha Caroline Nievergelt, bashkë-autorja e parë dhe korresponduese në studim dhe një profesor në Departamentin e Psikiatrisë në Universitetin e Kalifornisë, San Diego. Adam Maihofer, një epidemiolog gjenetik në laboratorin e Nievergelt, ishte gjithashtu një bashkëautor i parë.
Gjetjet konfirmojnë themelet gjenetike të zbuluara më parë të PTSD dhe ofrojnë shumë objektiva të reja për hetimin e ardhshëm që mund të çojnë në strategji të reja parandalimi dhe trajtimi.
“Është emocionuese që ne shohim rritjen eksponenciale të vendndodhjeve me rritje në madhësinë e mostrës që shohim për çrregullime të tjera,”, tha Karestan Koenen, autore e lartë në studim, një anëtar instituti i Institutit të gjerë të MIT dhe Harvardit, dhe një hetues me Qendra Stanley për Kërkime Psikiatrike në Broad.
Koenen drejton Iniciativën për Biologjinë e Traumës të Qendrës Stanley dhe Iniciativën Globale të Gjenomikës Neuropsikiatrike dhe është profesor i epidemiologjisë psikiatrike në Shkollën e Shëndetit Publik të Harvardit TH Chan.
Rrënjët gjenetike
Studimet e mëparshme binjake dhe gjenetike, duke përfshirë një hetim nga i njëjti ekip në 2017 dhe një studim të zgjeruar në 2019, treguan se PTSD ka një komponent gjenetik dhe se shumë gjene kontribuojnë në këtë gjendje.
Por këto analiza treguan vendndodhje të ndryshme gjenetike në grupet e të dhënave dhe shumë studime u përpoqën të dallonin vendndodhjet që ishin specifike për rrezikun e PTSD nga ato që ishin gjithashtu të lidhura me kushte të tilla si depresioni dhe sëmundjet kardiovaskulare. Të dhënat gjenetike janë fokusuar gjithashtu historikisht te njerëzit me prejardhje evropiane, edhe pse ka një barrë disproporcionale të lartë të traumës dhe PTSD midis njerëzve me prejardhje afrikane, vendase amerikane dhe latino-amerikane në Shtetet e Bashkuara dhe globalisht.
Në studimin e ri, Nievergelt, Koenen dhe studiues të tjerë nga PGC përpiluan të dhëna nga 88 studime të ndryshme të lidhjes në të gjithë gjenomin, të cilat përdorin të dhëna gjenetike nga grupe të mëdha njerëzish për të kërkuar lidhje midis rajoneve të gjenomit dhe mundësinë e zhvillimit të një gjendje ose tipar.
Në përgjithësi, grupi i të dhënave përmbante informacion rreth rrezikut të zhvillimit të PTSD nga më shumë se 1.2 milion individë me prejardhje evropiane (përfshirë rreth 140,000 me PTSD), rreth 50,000 me prejardhje afrikane (përfshirë rreth 12,000 me PTSD) dhe rreth 7,000 me origjinë amerikane. (rreth 2000 me PTSD).
Meta-analiza e të dhënave zbuloi 95 vendndodhje të lidhura fort me PTSD, duke përfshirë 80 që nuk ishin identifikuar më parë. Dyzet e tre gjene duket se luajnë një rol në shkaktimin e PTSD, duke përfshirë disa që prekin qelizat e trurit të quajtura neurone, kimikatet e trurit të quajtur neurotransmetues, kanalet jonike (të cilat lejojnë jonet të kalojnë brenda dhe jashtë qelizave), lidhjet midis neuroneve të quajtura sinapse dhe endokrine dhe sistemet imune. Studiuesit zbuluan se PTSD ndante shumë karakteristika gjenetike me depresionin, si dhe disa vendndodhje specifike për PTSD.
Megjithëse studimet e mëparshme gjetën një prevalencë më të lartë të PTSD tek femrat sesa tek meshkujt, studiuesit nuk gjetën prova për këtë në të dhënat e tyre. Ata ekzaminuan kromozomin X, gjë që studimet e mëparshme nuk e bënë, dhe gjetën pesë lokacione të lidhura me PTSD. Por ata shtojnë se këto ndryshime në kromozomin X do të kishin efekte të ngjashme tek meshkujt dhe femrat.
Për të hetuar më thellë se si gjenetika e PTSD ndikon në tru, ekipi studioi të dhënat e shprehjes së gjeneve dhe zbuloi se tru i vogël, rajoni i trurit që kontrollon lëvizjen dhe ekuilibrin, mund të përfshihet në çrregullim, përveç rajoneve që shkencëtarët kanë lidhur më parë me PTSD, si p.sh. si korteksi dhe amigdala.
Në veçanti, ekipi hulumtues zbuloi se interneuronet, të cilët lidhin neuronet motorike dhe shqisore, ishin të përfshirë në rrezikun e PTSD. Studimet e ardhshme mund të ndihmojnë në përcaktimin se si gjenet kryesore në këto inde dhe qeliza ndikojnë në simptomat dhe sjelljet e PTSD.
“Për herë të parë, ne po i afrohemi një arkitekture gjenetike për PTSD, e cila vërteton të kuptuarit paraprak të disa prej biologjisë kritike që qëndrojnë në themel të çrregullimeve të lidhura me traumën, ndërsa gjithashtu tregon drejt objektivave dhe mekanizmave të rinj emocionues dhe të rinj”, tha Kerry Ressler, një bashkë-drejtues i grupit të punës PGC-PTSD, shef shkencor në Spitalin McLean dhe Profesor i Psikiatrisë në Shkollën Mjekësore të Harvardit.
“Këto të dhëna janë një hap i parë i rëndësishëm në qasjet e gjeneratës së ardhshme ndaj ndërhyrjeve të reja për PTSD”, tha ai.
Në përputhje me gjetjet e mëparshme, Nievergelt, Koenen dhe kolegët e tyre zbuluan gjithashtu se rezultatet poligjenike – një llogaritje e mundësisë gjenetike të një personi për të zhvilluar një gjendje të caktuar bazuar në miliona ndryshime me një shkronjë të vetme në ADN-në e tyre – për rrezikun e PTSD nuk janë lehtësisht të përkthyeshme. nëpër popullata. Studiuesit thonë se kjo pabarazi nënvizon rëndësinë e vazhdimit të zgjerimit të thellësisë dhe diversitetit të popullatave të përfshira në studimet e ardhshme të PTSD.
“Ne e dimë se trauma dhe PTSD prek në mënyrë disproporcionale popullatat me burime të pamjaftueshme globalisht, veçanërisht popullatat me prejardhje afrikane”, tha Koenen.
“Hapat tanë të ardhshëm do të përqendrohen në adresimin e kësaj pabarazie përmes partneriteteve me shkencëtarët afrikanë për t’u siguruar që kërkimi në gjenetikën e PTSD-së do të përfitojë të gjithë në mënyrë të barabartë”, u shpreh Koenen. /Gazeta Shneta/