Një studim i ri u fokusua në familjet me dy ose më shumë fëmijë autikë dhe gjeti disa gjene të panjohura më parë që rrisin rrezikun e zhvillimit të autizmit.
Hulumtimet e mëparshme kanë treguar se çrregullimi i spektrit të autizmit (ASD) është i trashëgueshëm përmes variacioneve të zakonshme të gjeneve, mutacioneve të gjeneve ose modeleve të trashëgimisë, shkruan Health News përcjell Gazeta Shneta.
Megjithatë, shumica e këtij hulumtimi u fokusua në familjet me një fëmijë autik, dhe disa madje përjashtuan familjet me dy ose më shumë fëmijë në spektër.
Por në një studim të ri të botuar më 28 korrik në “PNAS”, studiuesit rekrutuan 1,004 familje me dy ose më shumë fëmijë me çrregullim të spektrit të autizmit dhe kryen sekuencën e plotë të gjenomit në 4,551 pjesëmarrës në total. Studimi përfshiu gjithashtu 418 fëmijë jo autikë.
Pas përfundimit të sekuencës, shkencëtarët zbuluan shtatë gjene të rrezikut të autizmit të paidentifikuar më parë. Këto përfshinin PLEKHA8, PRR25, FBXL13, VPS54, SLFN5, SNCAIP dhe TGM1.
Ekipi hulumtues gjithashtu shikoi kombinime të variacioneve të zakonshme gjenetike që mund të rrisin gjasat e zhvillimit të autizmit – i njohur gjithashtu si rrezik poligjenik.
Analiza zbuloi se fëmijët me rrezik poligjenik që trashëgojnë mutacione të rralla gjenetike nga prindër jo autikë kanë më shumë gjasa të marrin një diagnozë të autizmit.
Shkencëtarët thonë se ky zbulim mund të shpjegojë pse prindërit me një mutacion të vetëm të rrallë të gjenit nuk kanë karakteristika autike edhe kur fëmija i tyre ka çrregullim të spektrit të autizmit.
Përveç kësaj, ekipi zbuloi se rreziqet e zakonshme gjenetike për çrregullim të spektrit të autizmit janë të mbitransmetuara tek fëmijët autikë me variante të rralla të trashëguara nga prindërit e tyre jo autikë, dhe kjo lidhet me vonesat gjuhësore dhe sfidat sociale. /Gazeta Shneta/