Një paraqitje e shkurtër e asaj që mjekët kërkojnë kur përpiqen të përcaktojnë nëse fëmija juaj ka distrofi muskulore.
Është frika e secilit prind – fëmija i saj i mungon piketa themelore zhvillimore dhe duke rënë pas bashkëmoshatarëve të tij. “Ai nuk po vrapon aq shpejt, ai ka tendencë të ulet pak më shumë. Ai ka pak më shumë vështirësi të shkojë lart e poshtë shkallëve ose të dalë nga karrige”, thotë Darryl De Vivo, MD, neurolog pediatrik në Sëmundjen Neuromuskulare Pediatrike Qendra në Qendrën Mjekësore të Universitetit Columbia / New York-Presbyterian , shkruan healthline , përcjell GazetaShneta.
Grupi i sëmundjeve gjenetike të rralla bën që muskujt të dobësohen dhe përkeqësohen. Lloji më i zakonshëm është distrofia muskulare Duchenne, e cila prek kryesisht djemtë e rinj. Me Duchenne, prindërit mund të fillojnë të vërejnë shenja paralajmëruese në fëmijën e tyre rreth moshës 2. Simptomat kryesore të sëmundjes janë ecja me vonesë, muskujt e zmadhuar, ngathje, rënie të shpeshta dhe vështirësi në ngjitjen e shkallëve ose ngritje në dysheme.
Megjithatë, shumë prej këtyre simptomave nuk janë të lidhura menjëherë me distrofinë muskulare. “Ka shumë arsye për të ecur me vonesë, dhe ecja në këmbë ndodh për një numër arsyesh, përveçse të distrofisë muskulare të Duchenne, kështu që ndonjëherë shenjat nuk lidhen me një sëmundje të muskujve”, shpjegon Valerie A. Cwik, MD, nënkryetare ekzekutive dhe zyrtari kryesor mjekësor dhe shkencor i Shoqatës së Dystrofisë Muskulare në Tucson.
Sfida tjetër në diagnostikimin e distrofisë muskulare Duchenne është se është një sëmundje e rrallë. “Shumë mjekë mund të mos kenë parë shumë fëmijë me Duchenne, kështu që nuk është gjithmonë diagnoza e parë për të cilën mendojnë,” thotë Dr. Cwik.
Nëse dyshohet për dystrofi muskulare, mjeku do të pyesë në lidhje me historinë e mjekësisë familjare dhe të kryejë një fizik themelor. Nëse një prind është i shqetësuar për simptoma specifike, ajo duhet të sjellë fotografi dhe video të shenjave për t’i treguar praktikuesit, nëse është e mundur.
Mjekët zakonisht përdorin më shumë se një test për të diagnostikuar distrofinë muskulore, thotë Dr. Cwik. Një nga testet më të zakonshme kërkon një enzimë në gjak. Provimi, i quajtur një test i gjakut në nivelin CK, mat sasinë e kreatinës kinazë. Nivele të larta CK zakonisht tregojnë se muskujt po dëmtohen. Nëse fëmija nuk ka pasur një dëmtim traumatik, një sëmundje muskulore ka shumë të ngjarë të fajësohet.
Specialistët gjithashtu mund të identifikojnë distrofinë muskulare përmes testimit gjenetik. Duke ekzaminuar një mostër gjaku, ata mund të përcaktojnë nëse fëmija ka një mutacion gjenetik që shkakton distrofi muskulore. Ata gjithashtu mund të tregojnë vendndodhjen e gjenit të dëmtuar. Nëse historia familjare e fëmijës dhe fizika themelore sugjerojnë një lloj specifik të distrofisë muskulare, mjekët mund të shkojnë drejt e në testimin gjenetik për diagnostikim.
Kur mjekët janë më pak të sigurt për shkakun specifik të simptomave, ata mund të bëjnë biopsinë e një prej muskujve të fëmijës. Rezultatet mund të tregojnë nëse simptomat e fëmijës janë shkaktuar nga distrofia muskulare ose nga një çrregullim tjetër muskulor. Nëse konfirmohet distrofia muskulare, mjekët mund të ndjekin testimin gjenetik për të konfirmuar gjenin specifik dhe mutacionin, thotë Dr. Cwik.
Nëse mjekët dyshojnë se një foshnjë ka një formë specifike të çrregullimit të quajtur distrofi muskulare kongjenitale e muskujve, ata mund të bëjnë një elektromografi tek nëna e fëmijës. Ky test përfshin vënien e një gjilpërë elektrodë në muskul dhe matjen e aktivitetit elektrik pasi nëna relakson dhe shtrëngon atë muskul. Sëmundja e muskujve mund të zbulohet nga ndryshimet në modelin e aktivitetit elektrik. Testi bëhet tek nëna për dy arsye: Së pari, aktiviteti elektrik në përputhje me sëmundjen zakonisht nuk shihet tek foshnjat. Së dyti, distrofia miotonike kongjenitale pothuajse gjithmonë trashëgohet nga nëna, thotë Dr. Cwik. Rezultatet zakonisht konfirmohen edhe me testimin gjenetik.
Trajtimi i hershëm fillon, aq më mirë, por shumica e djemve me distrofi muskulore Duchenne nuk diagnostikohen zyrtarisht deri në moshën 5 vjeçare./GazetaShneta/