Për herë të parë, studiuesit kanë zbuluar një shënues gjenetik të lidhur me përparimin e sëmundjes MS. Që nga viti 2020, rreth 2.8 milionë njerëz në mbarë botën kanë sklerozë të shumëfishtë (MS).
Aktualisht nuk ka kurë për MS dhe simptomat e sëmundjes mund të bëhen të rënda me kalimin e kohës, duke shkaktuar probleme të përhershme. Studiuesit nga Universiteti i Kalifornisë, San Francisko, kanë zbuluar shënuesin e parë gjenetik të lidhur me ashpërsinë dhe përparimin e MS-së, shkruan Medical News, transmeton Gazeta Shneta.
Shkencëtarët besojnë se ky zbulim mund të ndihmojë në zhvillimin e ilaçeve të reja për të ndihmuar në ngadalësimin e përparimit të sëmundjes.
Që nga viti 2020, rreth 2.8 milionë njerëz në të gjithë botën kanë sklerozë të shumëfishtë (MS) – një sëmundje e sistemit nervor qendror që prek lëvizshmërinë dhe vizionin.
Aktualisht nuk ka kurë për MS. Sëmundja prek çdo person në mënyra të ndryshme për sa i përket momentit kur shfaqen simptomat e para dhe ashpërsisë së tyre. Ndërsa trupi kalon nëpër një cikël të ndezjeve të simptomave dhe faljes, ashpërsia e sëmundjes mund të rritet, duke çuar në probleme të përhershme të lëvizshmërisë, humbje të shikimit dhe madje edhe paralizë të pjesshme ose të plotë.
Tani, studiuesit nga Universiteti i Kalifornisë, San Francisko, kanë zbuluar shënuesin e parë gjenetik lidhur me ashpërsinë dhe përparimin e MS.
Shkencëtarët besojnë se zbulimi i shënuesit gjenetik mund të ndihmojë në zhvillimin e barnave të reja për të ndihmuar në ngadalësimin e përparimit të sëmundjes. Ky studim është publikuar së fundmi në revistën NatureTrusted Source.
Hulumtimi synon se si përparon MS
Për këtë studim, Dr. Sergio Baranzini – profesor i neurologjisë në Universitetin e Kalifornisë, San Francisko dhe bashkëautor i studimit – tha se ai dhe ekipi i tij vendosën të kërkonin një variant gjenetik që lidhet me përparimin më të shpejtë të MS, sepse sëmundja evoluon ndryshe tek çdo person pas diagnozës.
Dr. Baranzini dhe ekipi i tij përdorën të dhëna nga dy konsorciume të mëdha kërkimore për MS, Konsorciumi Ndërkombëtar i Gjenetikës së Sklerozës së Shumëfishtë (IMSGC) dhe Konsorciumi MultipleMS.
Të dhënat nga të dy grupet u kombinuan për të siguruar të dhëna nga më shumë se 12,500 njerëz me MS për një studim të shoqatës së gjerë të gjenomit.
Nga atje, shkencëtarët e studimit analizuan më shumë se 7.5 milionë variante gjenetike, duke gjetur më në fund një të lidhur me rritjen e progresionit të sëmundjes tek njerëzit me MS.
Ky variant specifik ndodhet midis dy gjeneve pa lidhje paraprake me MS të quajtur Burimi DYSFTrusted dhe ZNF638Trusted Source. DYSF ndihmon në riparimin e qelizave të dëmtuara dhe ZNF638 ndihmon në kontrollin e infeksioneve virale.
Për t’u siguruar që gjetjet e tyre ishin të sakta, Dr. Baranzini dhe ekipi i tij më pas shikuan gjenetikën e pothuajse 10,000 njerëzve me MS. Ata gjetën se ata me dy kopje të atij varianti përjetuan përparim më të shpejtë që çonte në paaftësi.
“Ashtu si [me] shumicën e varianteve gjenetike, çdo person ka dy kopje të tij,” shpjegoi Dr. Baranzini për MNT.
“Ne zbuluam se njerëzit me MS që trashëgojnë të dyja kopjet – një nga secili prind – arrijnë EDSS 6 Burimi i Besuar, një metrikë historike e ashpërsisë, kur njerëzit me MS kanë nevojë për ndihmë për të ecur, pothuajse 4 vjet më herët se njerëzit që nuk i kanë të dyja kopjet.” – Dr Sergio Baranzini
“Ky është një efekt shumë thelbësor për një variant të vetëm gjenetik,” shtoi ai. “Për më tepër, ky variant prek gjenet që janë aktive në sistemin nervor qendror, një kontrast i qartë me variantet që sjellin rrezik, të cilat ndikojnë në mënyrë dërrmuese në sistemin imunitar.”
Potenciali për terapi të reja të MS
Duke qenë se aktualisht nuk ka kurë për MS, mjekët përdorin medikamente të ndryshme për të ndihmuar në ngadalësimin e përparimit të sëmundjes, trajtimin e simptomave dhe për të ndihmuar në parandalimin e rikthimit.
Sipas Dr. Baranzini, këto gjetje të studimit do të ndihmojnë në hapjen e rrugës për një klasë të re terapeutike që do të adresojë përparimin dhe ka të ngjarë të synojë sistemin nervor qendror.
Dr. Baranzini vuri në dukje se për shkak se zhvillimi i terapive mbart një rrezik të madh për industrinë farmaceutike ku vetëm një përqindje e vogël e barnave dalin në treg, informacioni gjenetik zvogëlon ndjeshëm zhvillimin e barnave.
“Ky zbulim do të përcaktojë një sërë programesh zhvillimi që do të synojnë nevojën e paplotësuar të përparimit të sëmundjes në MS,” tha ai për MNT.
“Të gjitha barnat e zhvilluara për të kontrolluar rikthimet janë imunomoduluese, gjë që përputhet me gjenetikën e më shumë se 200 varianteve të lidhura me rrezikun e MS. Gjenetika e ashpërsisë së sëmundjes tani sugjeron që sistemi nervor qendror duhet të jetë objektivi i kësaj klase të re terapeutike.”
Sa i përket hapave të ardhshëm për këtë hulumtim, Dr. Baranzini tha se tani që ata kanë vërtetuar se gjenetika luan një rol në ashpërsinë e sëmundjes, IMSGC tani po përgatitet për një studim të ri gjenetik me akoma më shumë subjekte.
“Përvoja jonë e mëparshme me ndjeshmërinë ndaj sëmundjeve tregon se një studim më i madh përkthehet në më shumë zbulime dhe ne jemi të ngazëllyer për të zbuluar më shumë variante gjenetike që mund të ndihmojnë në zhvillimin e trajtimeve më efektive për MS,” shtoi ai.
Si trajtohet aktualisht MS?
Për shkak se MS prek trurin dhe sistemin nervor, mund të ketë një ndikim të thellë në aftësinë e një personi për të lëvizur, menduar, folur dhe parë.
Megjithëse shkencëtarët nuk janë ende të qartë se çfarë e shkakton MS, shumica pajtohen se ka të bëjë me sistemin imunitar të trupit që gabimisht sulmon sistemin nervor qendror.
Ky sulm dëmton një substancë të quajtur myelin Trusted Source që mbulon fibrat nervore në tru dhe palcën kurrizore. Kur dëmtohet, myelina nuk mund të grumbullojë më fibër nervore që të mos ekspozohet, duke rezultuar në mesazhet që nuk lëvizin më përpara dhe mbrapa midis nervave dhe trurit.
Faktorë të tjerë rreziku për MS përfshijnë:
- mosha — shumica e njerëzve marrin një diagnozë midis moshës 20 dhe 50 vjeç
- gjinia — MS është më e zakonshme tek femrat sesa tek meshkujt
- historia familjare Burimi i besuar i MS
- pirja e duhanit Burimi i besuar
- mungesë e burimit të besueshëm të vitaminës D dhe/ose B12
- ekspozimi ndaj disa infeksioneve virale, si p.sh. me virusin Epstein-Barr, burim i besueshëm ose mononukleoza.
Si mund të evoluojë trajtimi i MS
MNT foli me Dr. Krupa Pandey, profesor i asociuar i neurologjisë në Shkollën e Mjekësisë Hackensack Meridian, drejtor i Qendrës Mjekësore Universitare Hackensack MS dhe drejtor i kërkimit klinik në Institutin e Neuroshkencave, NJ, i pa përfshirë në studimin aktual, rreth rëndësinë e saj.
“Ky studim është i dobishëm në disa mënyra,” komentoi ajo. “Është një hap në drejtimin e duhur për të gjetur një lidhje midis gjeneve dhe sa e rëndë mund të jetë një sëmundje.”
“Është gjithashtu e dobishme sepse ofron më shumë prova se faktorët mjedisorë, si pirja e duhanit, vërtet kontribuojnë në përkeqësimin e sëmundjes tek individët me predispozicion gjenetik. Ky është një shembull i shkëlqyeshëm se si natyra dhe edukimi ndikojnë në një sëmundje,” vuri në dukje Dr. Pandey.
“Zbulime si kjo mund të çojnë në gjetje të ardhshme që mund të na ndihmojnë të këshillojmë pacientët se si të përshtaten jo vetëm regjimet e mjekimit, por edhe të modifikojnë faktorët që lidhen me stilin e jetës,” shtoi eksperti.
“Është gjithashtu e dobishme për kompanitë që shikojnë terapitë e MS që të regjistrojnë pacientë me rreziqe më të larta për përparim në mënyrë që të shohin nëse ilaçi është efektiv,” shpjegoi ajo./Gazeta Shneta/