Pandjeshmëria kongjenitale ndaj dhimbjes është një gjendje e rrallë por e njohur. Ajo gjithashtu ka një ndryshim të errët që duket i vogël, por është jashtëzakonisht vdekjeprurës. Pengon njerëzit të djersitin. Njerëzit me pandjeshmëri kongjenitale ndaj dhimbjes (CIP) nuk janë aq me fat sa mund të mendoni. Ata mund të digjen ose t’i bëjnë vetes keq para se të vërejnë ndonjë gjë të gabuar.
Ata mund të pështyjnë rastësisht përmes buzëve të tyre. Ashtu si një bonus, shumë prej tyre nuk kanë ndjenjën e erës. Por ka një gjendje edhe më të frikshme në të njëjtën familje të çrregullimeve si CIP që përfshin anhidrozën, ose pamundësinë për të djersitur. Pasi temperatura godet 27 gradë Celsius, vetëm duke qenë në një dhomë me ajër të kondicionuar mund të jetë fatale për njerëzit me anhidrozë.
Çdo lloj ushtrimi është jashtë listës, duke përfshirë notin. Dhe shmangia e aktiviteteve ose temperaturave që i bëjnë njerëzit të djersiten nuk është e mjaftueshme. Ende ekzistojnë viruse dhe infeksione për t’u luftuar – të dyja u bënë edhe më të rrezikshme sepse njerëzit që nuk mund të ndiejnë dhimbje shpesh nuk e dinë se janë të sëmurë ose kanë infeksion. Mënyra e trupit për të luftuar infeksionin e këtij lloji është me ethe, por ethet i bëjnë njerëzit të djersisin.
Ata që nuk kanë ndjeshmëri kongjenitale ndaj dhimbjes me anhidrozë (CIPA), nuk e dinë se po mbinxehen derisa të rrënohen ose të kenë një konfiskim për shkak të temperaturës së tyre të lartë të trupit. Gjendja është gjenetike. Është një mutacion i receptorit neurotrofik të receptorit të kinazës tirozinës, një receptor për një faktor të rritjes së nervave. Nëse receptori nuk rritet mirë, faktori i rritjes së nervave nuk mund të lidhet me asgjë dhe nervat nuk zhvillohen siç duhet.
CIPA është autosomal recesiv, që do të thotë se ka nevojë për dy versione të të njëjtit gjen i dëmtuar për të shprehur veten. Të dy prindërit mund të jenë krejtësisht të pavetëdijshëm se kanë një version të vetëm recesiv deri sa të kenë një fëmijë me CIPA. Gjendja është serioze në çdo moshë, por sidomos në fëmijëri. Rreth gjysma e fëmijëve të CIPA-s vdesin të rinj për shkak të mbiprodhimit të thjeshtë. Shumë të tjerë marrin dëmtime nervore ose truri nga ethet e larta dhe të zgjatura.
I vetmi ilaç i vërtetë është shmangia e gjeneve të dyfishta recesive në vendin e parë. Njerëzit me një histori familjare të CIPA shpesh këshillohen që të kalojnë një shfaqje gjenetike para se të kenë fëmijë. / Gazeta Shneta