Fibroza cistike e njohur me emrin mukoviscidoza, është një sëmundje e transmetimit autozomal recesiv.
Është një sëmundje e lindur dhe me këtë nënkuptojmë që është një sëmundje e trashëgueshme. Të dy sekset preken njëlloj, meshkujt mbijetojnë më gjatë se femrat. Fibroza cistike karakterizohet nga një bllokim dhe infeksion i rrugëve të frymëmarrjes, mangësi në tretje dhe nga pasojat e tyre.
Fibroza cistike dëmton gjendrat me sekrecion të jashtëm të gjithë organizmit. Klinika është e shumëllojtë dhe mund të shfaqet me sëmundje kronike të rënde të mushkërive, pamjaftueshmëri jashtë-tahitëse të pankreasit, polipozë të hundës, pansinusite, pankreatit, kolelitiaze, hiperglikemi insulin-vartëse. Pneumologia Entela Nako e pyetur për gazetën “Shëndet+” u përgjigjet pyetjeve të ndryshme lidhur me këtë sëmundje.
Doktoreshë, çfarë është fibroza cistike?
Është një nga sëmundjet më të rënda gjenetike. Në gjithë botën janë prekur rreth 100 000 njerëz. Në sajë të përparimeve në drejtim të kërkimit dhe trajtimit, fëmijët të lindur sot me këtë sëmundje kanë një jetë të pritshme mesatare prej 40 vjetësh dhe më shumë, ndërsa fëmijët nuk i kalonin 15 vjeç kur kjo sëmundje u shfaq në fillim.
Në Itali diagnostifikohen rreth 200 raste të reja çdo vit: çdo javë lindin afërsisht 4 pacientë të rinj(Fondacioni Italian për Kërkimet mbi Fibrozën Cistike). Ata që kanë lindur me këtë sëmundje kanë të trashëguar një gjen të dëmtuar, është babai apo nëna, të cilët janë bartës. Sëmundja u zbulua dhe filloi të trajtohej në vitet ’50, një kohë kur shumica e fëmijëve të prekur nuk e kalonte fëmijërinë.
Ç’do të thotë të jesh bartës i shëndetshëm i fibrozës cistike?
Do të thotë që njëri nga prindërit ka në materialin e tij gjenetik një gjen CFTR mutant dhe ky bartës ka 50% mundësi që t’ia trashëgojë këtë gjen fëmijëve të tij të ardhshëm. Fëmija që e trashëgon këtë gjen, quhet mbartës i shëndetshëm i fibrozës cistike. Por në rastet kur të dy prindërit janë mbartës të këtij gjeni mutant, atëherë mundësia që ata të lindin fëmijë me sëmundjen e fibrozës cistike, është 25%.
Cilat janë analizat që duhet të kryejmë për të kuptuar që jemi bartës të shëndetshëm?
Individët të cilët janë bartës të fibrozës cistike mund ta zbulojnë këtë vetëm me anë të testeve gjenetike për fibrozën cistike. Kjo nënkupton marrjen e gjakut nga qelizat e të cilit nxirret ADN-ja dhe mbi ADN-në kryhen kërkimet për mutacionin e gjenit CFTR
Cilat janë simptomat?
Simptomat dhe komplikime janë mjaft të ndryshme nga një pacient në një tjetër. Fibroza cistike ka shfaqje të ndryshme klinike. Kur flasim për simptomat e fibrozës cistike, është më mirë të përcaktojmë traktet që preken. Kështu preket trakti tretës, respirator, sistemi i frymëmarrjes dhe sistemi tretës. Prekja e sistemit të frymëmarrjes sjell edhe komplikacionet më të shumta duke çuar deri në vdekje. Një ndër simptomat më të qëndrueshme është kolla e thatë, e cila fillon që në vitin e parë të jetës. Pjesa më e madhe e fëmijëve ka keqtretje, jashtëqitja e tyre vjen me erë të rëndë, barku është i fryrë, masa muskulore e pakët, pesha trupore e vogël./shëndeti.al