Ky është studimi i parë që sugjeron se disa gjene mund të ndikojnë në ashpërsinë e sëmundjes tek ata me MS.
Studiuesit vlerësuan të dhënat shëndetësore të mbi 22,000 njerëzve me MS për të kryer një studim të asociimit të gjenomit. Ekipi identifikoi një variant, që lidhej me përparimin më të shpejtë të sëmundjes, shkruan Healthline,transmeton Gazeta Shneta.
Studiuesit nga Universiteti i Kalifornisë, San Francisko kanë identifikuar një variant gjenetik që mund të shkaktojë që disa pacientë me sklerozë të shumëfishtë (MS) të zhvillojnë simptoma më të rënda në krahasim me të tjerët me sëmundjen neurologjike paaftësuese.
Studimi, i botuar në Nature më 28 qershor, zbuloi se një variant gjenetik specifik, i vendosur midis gjeneve përgjegjëse për riparimin e qelizave dhe kontrollin e infeksionit, mund të përshpejtojë përparimin e sëmundjes dhe të rezultojë që një pacient të ketë nevojë për një ndihmë për ecje më shpejt, duke sa katër vjet.
Ky është raporti i parë që sugjeron se disa gjene mund të ndikojnë në ashpërsinë e sëmundjes tek ata me MS.
Hulumtimet e kaluara kanë treguar se MS i ka rrënjët në mosfunksionimin e sistemit imunitar, por është e paqartë pse disa pacientë nuk janë në gjendje të ecin një dekadë pasi u diagnostikuan me MS, ndërsa të tjerët vazhdojnë të kenë lëvizshmëri normale për vite me rradhë.
Gjene të veçanta mund të ndikojnë në ashpërsinë e MS
Studiuesit vlerësuan të dhënat shëndetësore të mbi 22,000 njerëzve me MS për të kryer një studim të asociimit të gjenomit, i cili është një teknikë kërkimore që lidh variantet gjenetike me tipare specifike.
Ekipi hetoi se cilat variante gjenetike ishin të lidhura me ashpërsinë e sëmundjes, së bashku me shpejtësinë e përparimit të sëmundjes, ose sa kohë iu desh që një personi të përparonte nga diagnoza në nivele të ndryshme të paaftësisë. Mbi 7 milionë variante gjenetike u analizuan dhe ekipi identifikoi një variant, të emërtuar rs10191329, që lidhej me përparimin më të shpejtë të sëmundjes.
“Individët që mbajnë dy kopje të këtij varianti kishin dëmtim të shtuar të trurit, siç shihet në autopsi”, thotë Adil Harroud, MD, autori kryesor i studimit dhe një neurolog i specializuar në kërkimin e sklerozës së shumëfishtë në Universitetin McGill.
Ai ndodhet midis dy gjeneve, DYSF dhe ZNF638, që nuk kanë qenë më parë të lidhur me MS. DYSF ndihmon në riparimin e qelizave të dëmtuara dhe ZNF638 ndihmon në menaxhimin e infeksioneve virale.
Studiuesit dyshojnë se vendndodhja e afërt e variantit me këto gjene – dhe efekti i tij në riparimin e qelizave dhe infeksionet virale – kontribuon në shpejtësinë me të cilën përparon MS. “Bazuar në këto funksione, është e mundur që ky variant gjenetik e përkeqëson MS-në duke ndikuar në mënyrën se si qelizat e trurit riparohen pas një sulmi imunitar. Mund të ndikojë gjithashtu se sa mirë mund të kontrollohen infeksionet virale, të tilla si EBV, që mund të shkaktojnë një pjesë të patologjisë, “tha Harroud. Ky variant mund të shpjegojë më mirë pse disa njerëz me MS përparojnë më shpejt
MS-ja shfaqet dhe përparon ndryshe nga personi në person
“Disa njerëz kanë simptoma të theksuara motorike, të tjerë kanë simptoma më pak të dukshme si vështirësi njohëse dhe disa kanë lezione të palcës kurrizore,” thotë Lock.
Ka faktorë rreziku që lidhen me një prognozë më të keqe te njerëzit me MS, duke përfshirë moshën më të madhe, nivelet e ulëta të vitaminës D, obezitetin, duhanin, të qenit mashkull, afrikano-amerikan ose hispanik.
Është e vështirë të parashikohet rrjedha e MS në një individ të caktuar, sipas Lock.
Ka disa teori që janë propozuar për të shpjeguar se çfarë nxit përparimin e sëmundjes, duke përfshirë inflamacionin dhe neurodegjenerimin.
“Ndërsa të gjitha këto procese ka të ngjarë të kontribuojnë në akumulimin e dëmtimit në MS, një pyetje e gjatë dhe e pazgjidhur është nëse ndryshimet në ashpërsinë e MS midis individëve janë të nxitura më së shumti nga sjellja e sistemit të tyre imunitar, ose nga mënyra se si truri dhe palca kurrizore po i përgjigjen ato lëndime”, thotë Harroud.
Gjetjet e reja sugjerojnë se disa gjene në tru dhe palcën kurrizore janë më të lidhura me ashpërsinë e sëmundjes në pacientët me MS, shtoi ai.
Çfarë do të thotë ky zbulim për trajtimin e MS
Studiuesit shpresojnë se identifikimi i këtij varianti mund të ndihmojë në informimin e metodave të ardhshme të trajtimit që mund të ngadalësojnë se sa shpejt përparon MS në pacientë të caktuar.
“Medikamentet e disponueshme aktualisht për MS parandalojnë dëmtimin e mëtejshëm inflamator, por ka u nmetë nevojën në fushën e formave progresive të MS, siç vërejnë autorët”, thotë Lock.
Riparimi dhe rigjenerimi do të jenë një element i rëndësishëm i trajtimeve të ardhshme.
“Duke identifikuar gjenet specifike ose versionet e gjeneve që lidhen me ashpërsinë e MS, ne mund të mësojmë më shumë rreth proceseve biologjike që kontribuojnë në grumbullimin e paaftësisë në MS,” tha Harroud. Me këtë informacion, shkencëtarët mund të zhvillojnë një ilaç që synon gjenet e prekura.
Nëse dikush mbart këta shënues gjenetikë, një ilaç me efikasitet më të lartë mund të konsiderohet në fillim të sëmundjes së tij, thotë Lock.
Aktualisht nuk ka asnjë test gjenetik që pacientët me MS mund të bëjnë për të parë nëse e kanë këtë mutacion gjenetik. Sipas Harroud, shumica e njerëzve me MS, mbi 80%, nuk e kanë këtë variant.
“Nëse dikush ka MS dhe dëshiron të na ndihmojë të mësojmë më shumë rreth gjenetikës së MS, ata mund të kontaktojnë qendrat lokale të MS që janë pjesë e këtyre studimeve ndërkombëtare,” tha Harroud./Gazeta Shneta/