Terapia gjenetike e parë në botë e miratuar në Mbretërinë e Bashkuar mund të jetë një ndryshim i lojës në trajtimin e sëmundjes së qelizave drapër. Që nga viti 2021, pothuajse 8 milionë njerëz në mbarë botën jetojnë me sëmundjen e qelizave drapër.
Shumica e trajtimit të anemisë drapërocitare bëhet përmes procedurave kirurgjikale invazive.Mbretëria e Bashkuar është vendi i parë që miratoi përdorimin e terapisë së parë gjenetike në botë për trajtimin e sëmundjes drapërocitare dhe një lloj të sëmundjes së qelizave drapërore të quajtur beta-talasemia, shkruan Medical News, transmeton Gazeta Shneta.
Që nga viti 2021, pothuajse 8 milionë njerëz në mbarë botën jetojnë me sëmundjen e qelizave drapër – një çrregullim i trashëguar i gjakut që bën që qelizat e kuqe të gjakut të trupit të bëhen të paformuara dhe të mos zgjasin aq gjatë sa qelizat e shëndetshme.
Studiuesit vlerësojnë se rreth 250 milionë njerëz në mbarë botën mbajnë gjenin që shkakton sëmundjen e qelizave drapër.
Trajtimi për sëmundjen e qelizave drapër – i njohur gjithashtu si anemia drapërocitare – zakonisht përfshin medikamente dhe procedura kirurgjikale duke përfshirë transfuzionet e gjakut dhe transplantet e palcës kockore. Këto procedura kirurgjikale mund të jenë invazive dhe të vijnë me komplikime të mundshme.
Kohët e fundit, Mbretëria e Bashkuar u bë vendi i parë që miratoi përdorimin e terapisë gjenetike të parë në botë, Burimi i Besuar për trajtimin e sëmundjes së qelizave drapërore dhe një lloji specifik të sëmundjes së qelizave drapër, të quajtur beta-talasemia.
Sëmundja e qelizave drapërore ka tendencë të prekë njerëzit me prejardhje afrikane, ndërsa beta-talasemia priret të prekë njerëzit me origjinë mesdhetare, të Azisë Jugore, Burimit të Besuar të Lindjes së Mesme dhe me origjinë afrikano-veriore.
Çfarë është sëmundja e qelizave drapër?
Sëmundja e qelizave drapër prek qelizat e kuqe të gjakut në gjak, të cilat janë përgjegjëse për bartjen e hemoglobinës në të gjithë trupin. Hemoglobina është një proteinë që lidhet me oksigjenin dhe e dërgon atë në indet dhe organet në të gjithë trupin.
Sëmundja bën që qelizat e kuqe të gjakut të bëhen të paformuara, duke formuar një formë C ose “drapër”. Këto qeliza të kuqe të gjakut nuk jetojnë aq gjatë sa ato të shëndetshme. Kjo mund të çojë në anemi.
Këto qeliza gjithashtu bëhen shumë ngjitëse, duke bërë që ato të formojnë grumbuj. Kjo mund të shkaktojë bllokime në venat dhe arteriet e një personi, duke shkaktuar dhimbje.
Për shkak se sëmundja e qelizave drapër është gjenetike, një person mund ta marrë atë vetëm nëse e merr gjenin nga të dy prindërit biologjikë. Simptomat e sëmundjes fillojnë të shfaqen brenda vitit të parë të jetës, zakonisht rreth moshës 5 muajsh.
Pse nevojiten trajtime të reja për qelizën drapër?
Njerëzit që jetojnë me sëmundjen e qelizave drapër përjetojnë shumë dhimbje – duke përfshirë dhimbjen kronike – për shkak të grumbullimeve të qelizave të kuqe të gjakut që formohen në qarkullimin e gjakut.
Për më tepër, njerëzit me sëmundje të qelizave drapër janë në një rrezik më të lartë për infeksione, goditje në tru, humbje shikimi, mpiksje gjaku, çrregullime të gjumit, probleme me veshkat dhe probleme të mëlçisë.
Aktualisht, trajtimet për sëmundjen e qelizave drapër përfshijnë medikamente të përdorura kryesisht për menaxhimin e dhimbjes dhe procedurat kirurgjikale, duke përfshirë transfuzionet e gjakut dhe transplantet e palcës kockore – të njohura edhe si qeliza staminale.
Disa njerëz me sëmundje të qelizave drapër do të kenë nevojë vetëm për një transfuzion gjaku, ndërsa të tjerë mund të kenë nevojë për transfuzione kronike të marra çdo disa javë. Transfuzionet e gjakut përgjithësisht pranohen si burim i besueshëm shumë i sigurt. Megjithatë, ka komplikime të mundshme duke përfshirë reaksionet alergjike, ethet dhe transmetimin e infeksioneve.
Një transplant i palcës së eshtrave është një procedurë më invazive dhe studimet e mëparshme tregojnë se mund të jetë shumë e dhimbshme. Transplantet e palcës së eshtrave kanë disa komplikime të mundshme, duke përfshirë infeksionet, të përzierat, dështimin e transplantit, problemet me mushkëritë, rënia e flokëve, problemet e shikimit, dhe dhimbjet e gojës dhe fytit./Gazeta Shneta/