Një zbulim shkencor i fundit po sjell shpresë për pacientët që vuajnë nga angioedema, një sëmundje gjenetike e cila shkakton sulme të rënda të ënjtjes. Studimi i botuar në New England Journal of Medicine zbuloi se një terapi e modifikimit të gjeneve, e njohur si NTLA-2002, mund të ofrojë një alternativë efikase për trajtimin e kësaj sëmundjeje.
Nëpërmjet një terapie novatore të modifikimit të gjeneve, një grup pacientësh me angioedemë trashëgimore nga Zelanda e Re, Holanda dhe Mbretëria e Bashkuar treguan një përmirësim të dukshëm në cilësinë e jetës së tyre. Dr. Hilary Longhurst, një prej hetuesve kryesorë të studimit, tha se rezultatet pozitive të terapisë bëjnë të kuptohet se trajtimi i një doze të vetme mund të sigurojë një zgjidhje të përhershme për simptomat e pacientëve, shkruan Hindustan, transmeton Gazeta Shneta.
Angioedema trashëgimore është një sëmundje rrallë gjenetike, e cila mund të shkaktojë ënjtje të rënda dhe dhimbje të papritura. Një reduktim prej deri në 95% të proteinës totale të kallikreinës së plazmës u vërej nëpërmjet terapisë, duke sjellë një ulje mesatare prej 95% të sulmeve të angioedemës tek të gjithë pacientët në studim.
Studimi gjithashtu u përpoq të vlerësojë sigurinë dhe efikasitetin afatgjatë të terapisë, ndërsa një provë më e madhe është planifikuar të fillojë në gjysmën e dytë të vitit 2024. Dr. Danny Cohn nga Qendra Mjekësore e Universitetit të Amsterdamit vlerësoi rezultatet premtuese si një hap drejt normalizimit të jetës së pacientëve me këtë sëmundje të rrallë.
Teknologjitë e modifikimit të gjeneve, si CRISPR/Cas9, po hapin rrugë për trajtime inovative për një gamë të gjerë sëmundjesh, duke përfshirë sëmundje gjenetike, kancer, dhe sëmundje autoimune. Kjo gjetje siguron një shpresë të madhe për pacientët me angioedemë dhe për të gjithë ata që mund të përfitojnë nga terapia e modifikimit të gjeneve në të ardhmen./Gazeta Shneta/