Studimet e mëparshme tregojnë se gjenetika mund të rrisë rrezikun e një personi për t’u sëmurë nga sëmundja e Alzheimer-it.
Një variacion gjenetik i lidhur me përparimin e sëmundjes së Alzheimer-it është presenilina 2 (PSEN2), e cila është e lidhur me një rrezik të rritur për Alzheimerin familial me fillim të hershëm (EOFAD), shkruan burimi Medical News Today përcjell Gazeta Shneta.
Hulumtuesit kanë identifikuar një burrë 75-vjeçar, të cilin e quajnë “shpëtimtar” nga Alzheimer-i, pasi ai ende nuk ka shfaqur shenja të sëmundjes, pavarësisht se ka trashëguar mutacionin e gjenit PSEN2 nga familja e tij.
Shkencëtarët tani po punojnë për të gjetur mekanizmin që qëndron pas qëndrueshmërisë së trurit të tij, me shpresën për të identifikuar objektiva të rinj terapeutikë për sëmundjen e Alzheimer-it.
Studimet e mëparshme tregojnë se gjenetika mund të rrisë rrezikun e një personi për t’u sëmurë nga sëmundja e Alzheimer-it, një lloj demence që ndikon negativisht në kognitivitet dhe kujtesë.
Hulumtuesit vlerësojnë se ekzistojnë të paktën 80 zona gjenetike që mund të luajnë një rol në përparimin e sëmundjes së Alzheimer-it, përfshirë presenilina 2 (PSEN2), e cila ndodhet në kromozomin 1.
Mutacionet e PSEN2 janë të lidhura me akumulimin e proteinës beta amiloide në tru, e cila aktualisht konsiderohet një tipar dallues i sëmundjes së Alzheimer-it, si dhe me një rrezik të rritur për Alzheimer-in familial me fillim të hershëm (EOFAD), që ndodh te njerëzit 65-vjeç e më të rinj.
Studimi u publikua së fundmi në revistën “Nature Medicine”. /Gazeta Shneta/


