Ata që trashëgojnë dy kopje, një nga secili prind, përballen me një rrezik edhe më të madh, dhe studiuesit po fillojnë ta shohin këtë grup si të tillë që ka një formë të dallueshme gjenetike të sëmundjes.
Për të kuptuar më mirë rrugët biologjike që çojnë në demencë, një ekip studiuesish të udhëhequr nga Yuxi Liu i Spitalit Brigham and Women’s kërkoi të hetonte ndërveprimin midis gjenetikës, dietës dhe metabolitëve, të cilët janë nënprodukte të proceseve metabolike të trupit.
“Një arsye pse donim të studionim dietën mesdhetare është sepse është i vetmi model dietik që është lidhur në mënyrë shkakësore me përfitimet njohëse në një provë të rastësishme”-tha Liu, një studiuese në Spitalin Brigham and Women’s dhe një studiuese postdoktorale në Shkollën e Shëndetit Publik T.H. Chan të Harvardit. “Ne donim të shihnim nëse ky përfitim mund të jetë i ndryshëm tek njerëzit me prejardhje të ndryshme gjenetike dhe të shqyrtonim rolin e metabolitëve të gjakut, molekulat e vogla që pasqyrojnë mënyrën se si trupi përpunon ushqimin dhe kryen funksione normale.”
Hetimi analizoi të dhënat e mbledhura gjatë disa dekadave nga dy studime të mëdha dhe afatgjata shëndetësore.
Grupi kryesor përbëhej nga 4,215 gra nga Studimi i Shëndetit të Infermierëve, të cilat u ndoqën deri në 34 vjet.
Një grup i veçantë prej 1,490 burrash nga Studimi i Ndjekjes së Profesionistëve të Shëndetit u përdor për të konfirmuar gjetjet.
Në fillim të periudhës së studimit, pjesëmarrësit dhanë mostra gjaku, të cilat u përdorën si për analizën gjenetike ashtu edhe për të matur nivelet e 401 metabolitëve të ndryshëm. Studiuesit gjithashtu mblodhën informacion të detajuar rreth zakoneve dietike të pjesëmarrësve gjatë shumë viteve.
Analiza zbuloi se lidhjet midis metabolitëve specifikë dhe rrezikut të demencës vareshin fort nga profili gjenetik i një personi.
Ekipi identifikoi 57 metabolitë, lidhja e të cilëve me demencën ndryshonte në bazë të gjeneve të një individi. Ndërveprimet më të fuqishme u gjetën tek njerëzit me dy kopje të gjenit APOE4 me rrezik të lartë.
Për këtë grup specifik, nivelet e larta të llojeve të caktuara të molekulave të kolesterolit dhe lipideve të tjera të quajtura sfingomielina ishin më të lidhura me një rrezik në rritje të demencës.
Në të kundërt, nivelet më të larta të një klase tjetër molekulash yndyre, gliceridet, ishin të lidhura me një rrezik të reduktuar të demencës, një efekt që shihet vetëm në këtë grup gjenetik me rrezik të lartë.