Një studim i ri zbulon se shumica dërrmuese e njerëzve me predispozitë gjenetike për kolesterol shumë të lartë – një gjendje e trashëguar e quajtur hiperkolesterolemi familjare – nuk janë të vetëdijshëm për rrezikun e tyre.
Sipas hulumtuesve, rreth 90% e personave që mbartin këto variante gjenetike nuk e dinin se ishin të ekspozuar ndaj kolesterolit të lartë të rrezikshëm, derisa u zbuluan përmes testimeve të ADN-së të kryera në një studim të Klinikës Mayo, transmeton Gazeta Shneta.
Fatkeqësisht, një në pesë persona kishte zhvilluar tashmë sëmundje të zemrës të shkaktuara nga bllokimi dhe ngurtësimi i arterieve.
Dr. Niloy Jewel Samadder, udhëheqësi i studimit, theksoi se udhëzimet kombëtare aktuale krijojnë “një pikë të verbër”, pasi mbështeten vetëm në nivelet e kolesterolit dhe historinë familjare për të rekomanduar testim gjenetik.
Zbulimi i hershëm i personave në rrezik mund të mundësojë trajtim të hershëm dhe të shpëtojë jetë.
Hiperkolesterolemia familjare është një nga gjendjet gjenetike më të zakonshme, që prek 1 në çdo 200–250 persona globalisht. Ajo shkakton nivele jashtëzakonisht të larta të kolesterolit LDL që nga lindja.
Në këtë studim, gjenetika e mbi 84,000 pacientëve në tri shtete amerikane u analizua, dhe u identifikuan 419 persona me variante të rrezikshme. Nëntë nga dhjetë nuk e dinin rrezikun e tyre dhe rreth 75% nuk do të kishin përmbushur kriteret klinike për testim, bazuar në kolesterol ose historinë familjare.
Këto rezultate sugjerojnë se udhëzimet e depistimit duhet të përditësohen për të identifikuar më shumë njerëz në rrezik.
Personat e diagnostikuar mund të trajtohen me barna ulëse të kolesterolit, si statinat, përpara se të zhvillojnë sëmundje të zemrës, infarkt apo goditje në tru. Megjithatë, kërkohen studime të tjera për të përcaktuar se cilët individë duhet të testohen në mënyrë më të përshtatshme. /Gazeta Shneta/