Shërbimi Kombëtar Shëndetësor i Anglisë (NHS) ka nisur programin e testimit rutinë të të gjithë të porsalindurve për atrofinë muskulore spinale (SMA), një sëmundje e rrallë gjenetike që prek qelizat nervore përgjegjëse për kontrollin e muskujve.
SMA shkaktohet nga ndryshime në gjenin SMN1, i cili është përgjegjës për prodhimin e një proteine të nevojshme për funksionimin e neuroneve motorike. Kur kjo proteinë mungon, qelizat nervore dëmtohen gradualisht, duke shkaktuar dobësim të muskujve, vështirësi në lëvizje, probleme me frymëmarrjen dhe ushqyerjen, shkruan BBC, transmeton Gazeta Shneta.
Në format më të rënda të sëmundjes, simptomat mund të shfaqen që në muajt e parë të jetës dhe pa trajtim mund të çojnë në komplikime serioze. Megjithatë, përparimet në mjekësi kanë sjellë terapi të reja që mund të ndryshojnë ndjeshëm ecurinë e sëmundjes nëse jepen sa më herët.
Programi i ri i NHS synon që SMA të zbulohet përpara shfaqjes së simptomave, përmes analizave të kryera nga pika e gjakut që merret zakonisht nga thembra e foshnjës në ditët e para pas lindjes. Foshnjat që rezultojnë pozitive mund të referohen menjëherë për trajtim dhe monitorim të specializuar.
Ekspertët shëndetësorë thonë se diagnostikimi i hershëm mund të bëjë një ndryshim të madh, pasi trajtimet e disponueshme janë më efektive kur fillojnë përpara dëmtimit të pakthyeshëm të neuroneve motorike. Kjo mund t’u japë fëmijëve mundësi më të mira për zhvillim fizik, ruajtje të forcës muskulore dhe një cilësi më të mirë jete.
Specialistët e konsiderojnë këtë hap një përparim të rëndësishëm në kujdesin neonatal, pasi testimi i hershëm për sëmundje të rralla gjenetike po bëhet gjithnjë e më shumë pjesë e strategjive moderne të shëndetit publik. /Gazeta Shneta/