Shkencëtarët kanë arritur një moment historik në hulumtimin e astmës së fëmijërisë. Për herë të parë ata kanë sqaruar sesi një defekt i caktuar gjenetik tek fëmijët fillimisht çon në infeksione të shpeshta dhe më vonë në astmë.
Studimi, i botuar në Gazetën Amerikane të Mjekësisë së Kujdesit Respirator dhe Kritik, ofron një qasje të re ndaj ndërhyrjeve terapeutike. Është rezultat i një bashkëpunimi të ngushtë midis Helmholtz Munich, Universitetit Teknik të Mynihut (TUM), Qendrës së Alergjisë dhe Mjedisit (ZAUM) dhe Qendrës Gjermane për Kërkimin e Mushkërive (DZL).
Në vitet e para të jetës , një në tre fëmijë zhvillon një formë të hershme të astmës. Midis tyre, 80% kanë një defekt gjenetik në kromozomin 17.
Këta fëmijë kanë sulme të shpeshta të frymëmarrjes të shkaktuara nga viruset dhe kalojnë më vonë në astmë. Mekanizmat në themel të defektit gjenetik ishin të panjohur më parë, kjo është arsyeja pse pediatër mund të trajtojnë vetëm simptomat, por jo shkakun, shkruan Medical Xpress, transmeton Gazeta Shneta.
“Tani kemi zbuluar se përse defekti gjenetik i bën fëmijët më të prirur ndaj infeksioneve virale, gjë që është një rrezik i fortë i përparimit në astmë”, thotë Dr. Constanze Jakwerth, autorja e parë e studimit.
Ekzaminimi tek fëmijët zbulon rritje të shprehjes së proteinave
Studimet e mëparshme epidemiologjike kanë sugjeruar tashmë se defekti gjenetik ishte i lidhur me infeksione virale. Prandaj, studiuesit hetuan indin e mukozës së hundës të 261 fëmijëve me fishkëllimë duke përdorur furça për të nxjerrë disa qeliza nga zgavra e hundës . Kjo metodë është relativisht jo invazive, por lejon vlerësimin e të gjithë grupit të transkripteve të gjeneve në këto qeliza hundore (transkriptomë).
Në këtë mënyrë, u bë e mundur të identifikoheshin ndryshimet dhe modelet (“nazotipet”) në shprehjen e gjeneve që janë shumë të ndryshme tek fëmijët me dhe pa defekt gjenetik.
Pas inspektimit të ngushtë, studiuesit zbuluan se defekti gjenetik shkakton një rritje të shprehjes së proteinës GSDMB. Kjo proteinë formon poret dhe është thelbësore për përgjigjet imune. Ekipi zbuloi se shprehja e zgjeruar gjenetikisht e GSDMB nga ana tjetër shkakton një reagim të shqetësuar të interferonit.
Interferonet dihet se janë kritike për përgjigjen qelizore ndaj infeksioneve virale. Ekzistojnë tre klasa të interferoneve. Studiuesit vunë re se qelizat e hundës së fëmijëve me defekt gjenetik shprehin më shumë interferone të tipit 2, por më pak interferone të tipit 1 dhe 3. Megjithatë, këto të fundit janë të rëndësishme për mbrojtjen virale. Kjo është arsyeja pse defekti gjenetik përfundimisht i bën fëmijët më të prirur ndaj infeksioneve virale dhe për pasojë rrit rrezikun e astmës.
Më pak infeksione mund të zvogëlojnë rrezikun e astmës
“Tani e dimë se defekti gjenetik në kromozomin 17 çon në një model specifik të shprehjes së gjeneve që ne mund të ndikojmë apo edhe ta korrigjojmë. Ne synojmë të riparojmë defektin mbrojtës të rrugëve të frymëmarrjes së fëmijëve. Ne po punojmë për ilaçe të reja, sprej inhalimi, që mbështesin mbrojtjen kundër virusit duke stimuluar barrierën epiteliale për një përgjigje më të përshtatshme”, thotë Prof. Carsten Schmidt-Weber, i cili drejtoi studimin në Helmholtz Munich dhe TUM.
” Infeksionet e hershme virale ka të ngjarë të ndryshojnë sistemin imunitar të fëmijëve dhe të thyejnë tolerancën ndaj alergjenëve normalisht të padëmshëm që nga ana tjetër do të nxisin zhvillimin e astmës. Kështu, nëse infeksionet mund të kontrollohen në mënyrë më efikase me ilaçe të reja që synojnë defektin gjenetik, shpresojmë që më pak fëmijët do të zhvillojnë astmë ”, thotë Prof. Erika von Mutius, bashkëautore e studimit. /Gazeta Shneta/