Sindroma Ehlers-Danlos është një grup çrregullimesh të trashëguara që prekin indet tuaja lidhëse – kryesisht lëkurën, nyjet dhe muret e enëve të gjakut. Indi lidhor është një përzierje komplekse e proteinave dhe substancave të tjera që ofrojnë forcë dhe elasticitet për strukturat themelore në trupin tuaj.
Njerëzit që kanë sindromën Ehlers-Danlos zakonisht kanë nyje tepër fleksibël dhe lëkurë elastike dhe të brishtë. Kjo mund të bëhet problem nëse keni një plagë që kërkon qepje, sepse lëkura shpesh nuk është mjaft e fortë për t’i mbajtur ato.
Një formë më e rëndë e çrregullimit, e quajtur sindroma vaskulare Ehlers-Danlos, mund të shkaktojë këputje të mureve të enëve të gjakut, zorrëve ose mitrës. Për shkak se sindroma vaskulare Ehlers-Danlos mund të ketë komplikime serioze të mundshme në shtatzëni, ju mund të dëshironi të flisni me një këshilltar gjenetik përpara se të krijoni një familje.
Simptomat
Ka shumë lloje të ndryshme të sindromës Ehlers-Danlos, por shenjat dhe simptomat më të zakonshme përfshijnë:
Lidhje tepër fleksibël. Për shkak se indi lidhor që mban nyjet së bashku është më i lirshëm, nyjet tuaja mund të lëvizin shumë larg kufirit normal të lëvizjes. Dhimbjet dhe dislokimet e kyçeve janë të zakonshme.
Lëkurë e shtrirë. Indi lidhës i dobësuar lejon që lëkura juaj të shtrihet shumë më tepër se zakonisht. Ju mund të jeni në gjendje të tërhiqni një majë lëkure nga mishi juaj, por ajo do të kthehet menjëherë në vend kur ta lëshoni. Lëkura juaj gjithashtu mund të ndihet jashtëzakonisht e butë dhe prej kadifeje.
Lëkurë e brishtë. Lëkura e dëmtuar shpesh nuk shërohet mirë. Për shembull, qepjet e përdorura për të mbyllur një plagë shpesh do të çahen dhe do të lënë një mbresë të hapur. Këto plagë mund të duken të holla dhe të rrudhosura.
Ashpërsia e simptomave mund të ndryshojë nga personi në person dhe varet nga lloji specifik i sindromës Ehlers-Danlos që keni. Lloji më i zakonshëm quhet sindroma hipermobile Ehlers-Danlos.
Sindroma vaskulare Ehlers-Danlos
Njerëzit që kanë sindromën vaskulare Ehlers-Danlos shpesh ndajnë tipare dalluese të fytyrës të një hunde të hollë, buzë të hollë të sipërme, llapë të vogla të veshit dhe sy të shquar. Ata gjithashtu kanë lëkurë të hollë e të tejdukshme që mavijohet shumë lehtë. Tek njerëzit me lëkurë të hapur, enët e gjakut në bazë janë shumë të dukshme përmes lëkurës.
Sindroma vaskulare Ehlers-Danlos mund të dobësojë arterien më të madhe të zemrës (aortën), si dhe arteriet në rajone të tjera të trupit tuaj. Një këputje e ndonjë prej këtyre enëve më të mëdha të gjakut mund të jetë fatale. Lloji vaskular gjithashtu mund të dobësojë muret e mitrës ose të zorrëve të mëdha – të cilat gjithashtu mund të çahen.
Shkaqet
Llojet e ndryshme të sindromës Ehlers-Danlos shoqërohen me një sërë shkaqesh gjenetike, disa prej të cilave trashëgohen dhe kalohen nga prindi te fëmija. Nëse keni formën më të zakonshme, sindromën hipermobile Ehlers-Danlos, ka një shans 50% që ju t’ia kaloni gjenin secilit prej fëmijëve tuaj.
Komplikimet
Komplikimet varen nga llojet e shenjave dhe simptomave që keni. Për shembull, nyjet tepër fleksibël mund të rezultojnë në dislokime të kyçeve dhe artrit të hershëm. Lëkura e brishtë mund të zhvillojë dhëmbëza të theksuara.
Njerëzit që kanë sindromën vaskulare Ehlers-Danlos janë në rrezik të këputjeve shpesh fatale të enëve të mëdha të gjakut. Disa organe, të tilla si mitra dhe zorrët, gjithashtu mund të këputen. Shtatzënia mund të rrisë rrezikun e një këputjeje në mitër.
Parandalimi
Nëse keni një histori personale ose familjare të sindromës Ehlers-Danlos dhe jeni duke menduar për të krijuar një familje, mund të përfitoni nga biseda me një këshilltar gjenetik – një profesionist i kujdesit shëndetësor i trajnuar për të vlerësuar rrezikun e çrregullimeve të trashëguara. Këshillimi gjenetik mund t’ju ndihmojë të kuptoni modelin e trashëgimisë së llojit të sindromës Ehlers-Danlos që ju prek dhe rreziqet që paraqet për fëmijët tuaj./GazetaShneta/