Polipoza adenomatoze familjare (FAP) është një gjendje e rrallë, e trashëguar shkaktuar nga një defekt në gjenin e polipozës adenomatoze coli (APC). Shumica e njerëzve e trashëgojnë gjenin nga një prind. Por për 25 deri në 30 për qind të njerëzve, mutacioni gjenetik ndodh spontanisht.
FAP shkakton formimin e indeve shtesë (polipeve) në zorrën tuaj të trashë (kolon) dhe rektum. Polipet mund të ndodhin gjithashtu në traktin e sipërm gastrointestinal, veçanërisht në pjesën e sipërme të zorrëve të vogla (duodenum). Nëse nuk trajtohen, polipet në zorrën e trashë dhe në rektum ka të ngjarë të bëhen kanceroze kur të jeni në të 40-at.
Shumica e njerëzve me polipozë adenomatoze familjare përfundimisht kanë nevojë për kirurgji për të hequr zorrën e trashë për të parandaluar kancerin. Polipet në duoden gjithashtu mund të zhvillojnë kancer, por ato zakonisht mund të menaxhohen me monitorim të kujdesshëm dhe duke hequr polipet rregullisht.
Disa njerëz kanë një formë më të butë të gjendjes, të quajtur polipozë adenomatoze familjare e zbutur (AFAP). Njerëzit me AFAP zakonisht kanë më pak polipe të zorrës së trashë (mesatarisht 30) dhe zhvillojnë kancer më vonë në jetë.
Simptomat
Shenja kryesore e FAP është qindra apo edhe mijëra polipe që rriten në zorrën e trashë dhe rektum, zakonisht duke filluar nga mesi i adoleshencës. Polipet janë gati 100 për qind të sigurta se do të zhvillohen në kancer të zorrës së trashë ose kancer të rektumit në kohën kur jeni në të 40-at.
Shkaqet
Polipoza adenomatoze familjare shkaktohet nga një defekt në një gjen që zakonisht trashëgohet nga një prind. Por disa njerëz zhvillojnë gjenin jonormal që shkakton gjendjen.
Faktoret e rrezikut
Rreziku juaj për polipozë adenomatoze familjare është më i lartë nëse keni një prind, fëmijë, vëlla ose motër me këtë gjendje.
Komplikimet
Përveç kancerit të zorrës së trashë, polipoza adenomatoze familjare mund të shkaktojë komplikime të tjera:
Polipet duodenale. Këto polipe rriten në pjesën e sipërme të zorrëve të vogla dhe mund të bëhen kancerogjene. Por me monitorim të kujdesshëm, polipet duodenale shpesh mund të zbulohen dhe hiqen përpara se të zhvillohet kanceri.
Polipet periampullare. Këto polipe ndodhin aty ku kanalet biliare dhe të pankreasit hyjnë në duodenum (ampula). Polipet periampullare mund të bëhen kancerogjene, por shpesh mund të zbulohen dhe hiqen përpara se të zhvillohet kanceri.
Polipet fundore të stomakut. Këto polipe rriten në mukozën e stomakut tuaj.
Desmoids. Këto masa jo kanceroze mund të lindin kudo në trup, por shpesh zhvillohen në zonën e stomakut (barkut). Desmoidët mund të shkaktojnë probleme serioze nëse rriten në nerva ose enë gjaku ose ushtrojnë presion në organe të tjera në trupin tuaj.
Kancere të tjera. Rrallë, FAP mund të shkaktojë zhvillimin e kancerit në gjëndrën tuaj tiroide, sistemin nervor qendror, gjëndrat mbiveshkore, mëlçinë ose organe të tjera.
Tumoret jo kanceroze (beninje) të lëkurës.
Rritje beninje kockore (osteoma).
Hipertrofia kongjenitale e epitelit të pigmentit të retinës (CHRPE). Këto janë ndryshime beninje të pigmentit në retinën e syrit tuaj.
Anomalitë dentare. Këto përfshijnë dhëmbë shtesë ose dhëmbë që nuk hyjnë.
Numri i ulët i qelizave të kuqe të gjakut (anemia).
Parandalimi
Parandalimi i FAP nuk është i mundur, pasi është një gjendje gjenetike e trashëguar. Megjithatë, nëse ju ose fëmija juaj jeni në rrezik të FAP për shkak të një anëtari të familjes me këtë gjendje, do t’ju duhet testimi gjenetik dhe këshillimi.
Nëse keni FAP, do t’ju duhet një ekzaminim i rregullt, i ndjekur nga operacioni nëse është e nevojshme. Kirurgjia mund të ndihmojë në parandalimin e zhvillimit të kancerit kolorektal ose komplikimeve të tjera./GazetaShneta/