Një softuer me burim të hapur, i quajtur Mendel, MD, mund të ndihmojë mjekët të analizojnë të dhënat gjenetike të pacientëve për të diagnostikuar sëmundjet e shkaktuara nga mutacionet. Zhvilluar nga Raony Cardenas dhe kolegët e Universitetit Federal të Minas Gerais, Brazil, ky mjet është paraqitur në një studim të ri në PLOS Computational Biology.
Sëmundjet e shkaktuara nga mutacionet gjenetike mund të jenë sfiduese për t’u diagnostikuar. Sekuenca e tërë gjenomit ose ekzomës së pacientit – pjesa e gjenomit që përdoret për të ndërtuar proteina – tani ofron një strategji efektive për të identifikuar mutacionet fajtore dhe për të bërë një diagnozë të saktë. Sidoqoftë, softueri i nevojshëm për të analizuar këto sekuenca është shpesh i kushtueshëm ose tepër kompleks për shumë mjekë për t’u përdorur.
Për të trajtuar këto çështje, ekipi i Cardenas zhvilloi Mendel, MD në mënyrë specifike për përdorim të lehtë nga mjekët, pa pagesë. Përdoruesit ngarkojnë një gjenomë të tërë të pacientit ose një sekuencë të egër nëpërmjet një ndërfaqeje të bazuar në web, dhe sekuenca analizohet dhe filtrohet duke përdorur mjete të ndryshme llogaritëse dhe bazat e të dhënave të mutacioneve që shkaktojnë sëmundje. Rezultati është një listë e mutacioneve të kandidatëve që mund të hetohen klinikisht për të arritur në një diagnozë përfundimtare, transmeton Gazeta Shneta.
Hulumtuesit e vlerësuan Mendel, MD duke përdorur rastet klinike të botuara më parë. Ata gjithashtu e kishin testuar nga studiuesit dhe studentët në universitetin e tyre, si dhe në GENE – Núcleo de Genética Médica, Brazil, dhe Spitalin Universitar të Fëmijëve në Dublin, Irlandë. Rezultatet sugjerojnë që Mendeli, MD është i besueshëm, i thjeshtë dhe efikas në identifikimin e mutacioneve që shkaktojnë sëmundje tek pacientët.
“Ne hartuam softuerin që të jetë i thjeshtë dhe intuitiv sa duhet që të përdoret drejtpërdrejt nga mjekët, madje edhe ata që nuk janë të aftë në bioinformatikë”, thotë bashkëautori i studimit Sérgio Pena. “Ne presim që MD Mendel, të miratohet në qendrat e tjera kërkimore dhe laboratorët në mbarë botën”./Gazeta Shneta
Burimi: Science Daily