Zbuloni se cilat teste depistimi mund të ndihmojnë në vlerësimin e rrezikut të sindromës Down tek fëmija juaj dhe si të interpretoni rezultatet.
Pse duhet të marr parasysh ekzaminimin për sindromën Down?
Shumë prindër të ardhshëm shqetësohen se fëmija i tyre në zhvillim mund të ketë sindromën Down ose ndonjë anomali tjetër kromozomale. Testet e shqyrtimit ju ndihmojnë të vlerësoni shanset e foshnjës tuaj për të pasur këtë lloj gjendjeje. Rezultatet mund t’ju ndihmojnë të vendosni nëse do të bëni teste diagnostike invazive, të tilla si kampionimi i vileve korionike (CVS) ose amniocenteza, për të mësuar me siguri për gjendjen e foshnjës tuaj, shkruan BabyCenter, transmeton Gazeta Shneta.
Çfarë është një anomali kromozomale?
Kromozomet janë struktura fije në çdo qelizë që mbartin gjene. Shumica e njerëzve kanë 46 kromozome në çdo qelizë, ku një grup prej 23 vjen nga veza e nënës dhe grupi tjetër nga sperma e babait.
Gabimet biologjike mund të ndodhin gjatë fazave të hershme të ndarjes së qelizave, duke shkaktuar anomali në kromozome. Për shembull, disa foshnja zhvillohen me 47 kromozome: në vend të 23 çifteve të përputhura, ata kanë 22 çifte plus një grup me tre. Kjo anomali kromozomale quhet trizomi.
Shpesh, një grua që ngjiz një fëmijë me një numër jonormal të kromozomeve do të ketë një abort, zakonisht në fillim të shtatzënisë. Por me disa anomali kromozomale, foshnja mund të mbijetojë dhe të lindë me probleme zhvillimi dhe defekte të lindjes që mund të variojnë nga të lehta në të rënda.
Sindroma Down, e njohur gjithashtu si trisomia 21, ndodh kur një fëmijë ka një kopje shtesë të kromozomit 21 në disa ose të gjitha qelizat e tij. Sindroma Down është anomalia kromozomale më e zakonshme me të cilën lindin foshnjat.
Probleme të tjera kromozomale me të cilat mund të lindin foshnjat përfshijnë trizominë 18 dhe trizominë 13. Këto anomali pothuajse gjithmonë shoqërohen me paaftësi të thellë intelektuale dhe keqformime të tjera kongjenitale. Nëse mbijetojnë deri në lindje, këto foshnja rrallë jetojnë më shumë se disa orë. Herë pas here, ata mund të jetojnë për disa muaj ose disa vjet.
Ka më shumë gjasa që nënat më të mëdha të kenë një fëmijë me sindromën Down?
po. Ndërsa çdokush mund të ketë një fëmijë me një anomali kromozomale, rreziku rritet me moshën e nënës. Mundësia juaj për të lindur një fëmijë me sindromën Down rritet nga rreth 1 në 1200 në moshën 25 vjeçare në rreth 1 në 100 në moshën 40 vjeçare.
A ka rreziqe për shqyrtimin?
Jo, testet e shqyrtimit nuk paraqesin ndonjë rrezik për ju ose fëmijën tuaj, sepse ato nuk janë invazive. Ato nuk përfshijnë futjen e një gjilpëre në mitër, si për shembull me amniocentezë. Në vend të kësaj, ata përdorin mostrat e gjakut të nënës dhe matjet me ultratinguj për të vlerësuar shanset e foshnjës tuaj për të pasur probleme të caktuara kromozomale, duke përfshirë sindromën Down.
Cilat teste depistuese janë të disponueshme për sindromën Down?
Ekzistojnë një sërë qasjesh për shqyrtimin. Disa teste kryhen në tremujorin e parë dhe disa në të dytën. Ato mund të përfshijnë teste gjaku, ultratinguj ose, në mënyrë ideale, një kombinim të të dyjave.
Si t’i interpretoj rezultatet e testit të shqyrtimit?
Testet e shqyrtimit ju ofrojnë një raport që shpreh shanset e foshnjës tuaj për të pasur sindromën Down, bazuar në rezultatet e testit tuaj dhe sa vjeç jeni. Ky informacion mund t’ju ndihmojë të vendosni nëse do t’i nënshtroheni testit diagnostik.
Raporti që merrni shpreh shanset që fëmija juaj të ketë sindromën Down. Një rrezik prej 1 në 100 do të thotë që për çdo 100 gra me këtë rezultat, një fëmijë do të ketë sindromën Down dhe 99 jo. Një rrezik prej 1 në 1,200 do të thotë që për çdo 1,200 gra me këtë rezultat, një fëmijë do të ketë sindromën Down dhe 1,199 jo. Sa më i lartë numri i dytë, aq më i ulët është rreziku.
Ju gjithashtu mund t’ju thuhet se rezultatet tuaja janë “normale” ose “jonormale”, në varësi të faktit nëse ato janë nën ose mbi kufirin për atë test të veçantë.
Për shembull, disa teste përdorin një ndërprerje prej 1 në 250. Pra, një rezultat prej 1 në 1200 do të konsiderohej normal sepse rreziku që të ketë një problem është më i ulët se 1 në 250. Një rezultat prej 1 në 100 do të konsiderohej jonormal sepse ai rrezik është më i lartë se 1 në 250.
Një rezultat normal i testit (ekran negativ) sugjeron që një problem nuk ka gjasa, por nuk garanton që fëmija juaj ka kromozome normale. Këto teste të shqyrtimit janë krijuar për të kërkuar vetëm disa kushte të zakonshme kromozomale dhe defekte të tubit nervor. Një foshnjë ekrani i të cilit është negativ mund të ketë ende ndonjë problem tjetër gjenetik ose defekt në lindje. Përveç kësaj, një rezultat normal nuk siguron që një foshnjë të ketë një IQ “normal” ose funksion të trurit dhe nuk përjashton kushte si autizmi.
Nëse ekrani im është pozitiv, si mund ta zbuloj me siguri nëse fëmija im ka sindromën Down?
Testet diagnostike (CVS dhe amniocenteza) mund t’ju tregojnë me siguri nëse fëmija juaj ka një anomali kromozomale. Këto teste mund të identifikojnë disa qindra çrregullime gjenetike duke analizuar përbërjen gjenetike të qelizave nga foshnja ose placenta juaj. Megjithatë, të dyja procedurat mbartin një rrezik të vogël të abortit.
Çfarë tjetër mund të më thonë testet e shqyrtimit?
Testet e shqyrtimit mund të identifikojnë foshnjat në rrezik më të lartë për disa probleme përveç sindromës Down:
• Ekzaminimi i kombinuar i tremujorit të parë mund të zbulojë trizominë 18 (sindroma Edwards) dhe trizominë 13 (sindroma Patau).
• Një rezultat jonormal i skanimit NT mund të tregojë gjithashtu disa defekte të lindjes, të tilla si probleme të mëdha kongjenitale të zemrës dhe defekte të murit të barkut.
• Ekzaminimi i tremujorit të dytë mund të zbulojë trizominë 18, dhe pjesa AFP e testit të gjakut kontrollon për defekte të tubit nervor, si spina bifida dhe anencefalia. (Këto janë defekte të lindura të palcës kurrizore dhe trurit.)/Gazeta Shneta/