Një diagnozë e anomalisë kongjenitale do të thotë se diçka nuk është në rregull me organet ose zhvillimin fizik të foshnjës. Disa anomali trajtohen me kirurgji ose medikamente, disa janë shumë të lehta dhe disa mund të jenë kërcënuese për jetën. Nëse zbuloni se foshnja juaj ka një anomali fetale, siç është një defekt në zemër, mund të ndiheni konfuz, të mërzitur dhe të shqetësuar për atë që do të ndodhë më pas. Por mjekët, këshilltarët dhe prindër të tjerë mund t’u përgjigjen pyetjeve, t’ju ndihmojnë të përballeni dhe të bisedoni se çfarë të prisni në ditët në vijim.
Çfarë është një anomali fetale?
Një anomali fetale është një anomali në trupin e një foshnje. Mund të jetë diçka që mund ta shihni (si p.sh. një buzë e çarë) ose diçka që ndikon në mënyrën se si funksionon trupi i foshnjës (si p.sh. një defekt në zemër). Mund të jetë e vogël, ose mund të jetë mjaft e rëndë për të qenë fatale. Anomalitë fetale ndodhin gjatë shtatzënisë dhe ato mund të identifikohen më pas. Në disa raste, ato identifikohen në lindje, dhe herë pas here (si me një defekt dëgjimi), ato mund të identifikohen kur fëmija juaj është më i madh, shkruan BabyCenter, transmeton Gazeta Shneta.
Një anomali fetale është e njëjtë me një defekt të lindjes. Nganjëherë quhet edhe një çrregullim kongjenital, keqformim kongjenital ose anomali kongjenitale. (Kongjenitale do të thotë diçka e pranishme në lindje.)
Rreth tre përqind e foshnjave në Shtetet e Bashkuara (dhe gjashtë përqind e foshnjave në mbarë botën) lindin me një anomali fetale. (Incidenca e anomalive mund të jetë shumë më e lartë sepse këto shifra shpesh nuk marrin parasysh shtatzënitë e ndërprera ose lindjet e vdekura.) Në SHBA, defektet e lindjes përbëjnë 20 për qind të të gjitha vdekjeve të foshnjave, duke i bërë ato shkaku kryesor.
Disa anomali të fetusit mund të trajtohen plotësisht me operacion (ndonjëherë edhe gjatë shtatzënisë). Të tjerët do të kërkojnë kujdes të veçantë në lindje dhe/ose gjatë gjithë jetës së fëmijës. Dhe disa do të nxisin shqyrtimin serioz të ndërprerjes së shtatzënisë.
Anomalitë e fetusit zbulohen më herët se dikur, falë testeve të hershme prenatale. Zbulimi i hershëm u jep prindërve një mundësi për të mësuar mbi anomalinë dhe për të bërë planet e duhura për shtatzëninë dhe fëmijën e tyre.
Për shembull, defektet fizike, të tilla si defektet e tubit nervor, do të zbuloheshin gjatë një ekografie të tremujorit të dytë. Përveç kësaj, një test gjaku AFP, i bërë gjithashtu gjatë tremujorit të dytë, mund të sinjalizojë gjithashtu probleme të mundshme. Dhe, për gratë në rrezik për probleme gjenetike dhe kromozomale, kampionimi i vileve korionike (CVS) ofron një pamje të kromozomeve të fëmijës suaj dhe mund të bëhet që në javën e 10-të të shtatzënisë. Amniocenteza mund të bëhet edhe në mes të shtatzënisë për të diagnostikuar këto çrregullime.
Çfarë i shkakton anomalitë kongjenitale?
Anomalitë kongjenitale shkaktohen nga problemet gjatë zhvillimit. Në shumicën e rasteve, anomalitë e fetusit ndodhin rastësisht pa ndonjë shkak (që do të thotë se shumica nuk lidhen me ndonjë gjë që keni bërë ose nuk keni bërë). Këtu janë disa nga shkaqet më të zakonshme:
Kromozome/gjenetikë jonormale. Një foshnjë mund të ketë shumë ose shumë pak kromozome (struktura që bartin material gjenetik nga të dy prindërit), ose mund të ketë një mutacion (probleme me strukturën) të një kromozomi. Disa sindroma gjenetike (si sindroma Down dhe fibroza cistike) ndodhin në familje. Disa sindroma gjenetike shoqërohen me defekte të lindjes, por jo të gjitha. Dhe të kesh prindër që janë të afërm të gjakut gjithashtu rrit rrezikun e defekteve të lindjes.
Faktorët e mjedisit. Ekspozimi para lindjes ndaj barnave të caktuara (ilegale dhe me recetë ose medikamente pa recetë), alkoolit, ushqimeve të pasigurta, toksinave dhe ndotësve, infeksioneve të caktuara (si rubeola, sifilizi dhe Zika) mund të rrisin rrezikun e një defekti.
Mangësi ushqimore para lindjes
Disa kushte shëndetësore të nënës, si diabeti dhe obeziteti
Mosha e avancuar e nënës (lindja e një fëmije pas moshës 35 vjeç)
Çfarë duhet të presësh pas një diagnoze të anomalisë fetale
Shumica e anomalive të fetusit diagnostikohen gjatë një ekografie me një specialist të mjekësisë fetale të nënës (MFM). Mjeku juaj gjinekologjik mund të dyshojë se fëmija juaj ka një anomali dhe t’ju referojë te një MFM, ose MFM-ja juaj mund të zbulojë problemin gjatë ultrazërit tuaj rutinë të tremujorit të dytë. Sido që të jetë, mjekët e mjekësisë amtare-fetal janë ekspertë në shqyrtimin gjenetik dhe diagnozën prenatale. Ata kanë aftësi të avancuara për t’u marrë me komplikimet gjatë shtatzënisë, lindjes dhe lindjes, dhe ka të ngjarë të jenë ato që do t’ju tregojnë hapat e ardhshëm.
Në varësi të diagnozës, MFM juaj mund t’ju referojë te mjekët që janë të specializuar në gjendjen specifike të foshnjës tuaj. Këta specialistë mund t’ju udhëzojnë përmes hapave të ardhshëm të testimit dhe trajtimit, nëse është e përshtatshme.
Nëse foshnja juaj ka një sëmundje të zemrës, për shembull, ju do të shihni një specialist të zemrës i cili ka të ngjarë të bëjë teste specifike, të tilla si një ekokardiogramë fetale, dhe të flasë me ju për rezultatet, duke përfshirë mundësitë e trajtimit dhe pasojat afatgjata. Dhe nëse foshnja juaj ka një defekt të tillë si çarje e buzës dhe/ose qiellzës, një kirurg fytyre mund të takohet me ju për të diskutuar se çfarë përfshin operacioni korrigjues dhe kur dhe si do të bëhet.
Në shumicën e rasteve, MFM juaj do të diskutojë me ju testimin gjenetik, të tilla si amniocenteza ose CVS. Ju gjithashtu mund të takoheni me një këshilltar gjenetik. Si specialistët e MFM ashtu edhe këshilltarët gjenetikë kuptojnë anomalitë kongjenitale dhe çfarë mund të thotë një diagnozë specifike për familjen tuaj.
Ju gjithashtu mund të takoheni me një neonatolog (një specialist pediatrik të porsalindur) nëse fëmija juaj do të ketë nevojë për kujdes të menjëhershëm pas lindjes.
Pasi të mësoni për diagnozën, mund t’ju ofrohet këshillim për shëndetin mendor dhe mbështetje tjetër që mund t’ju ndihmojë të mblidhni informacione dhe të merrni vendime në vijim.
A do të më duhet të ndërpres shtatzëninë?
Nëse ju kanë thënë se foshnja juaj ka një anomali të rëndë fetale, ju mund të vendosni të ndërprisni shtatzëninë ose mund të vendosni të vazhdoni shtatzëninë. Ky vendim varet tërësisht nga ju – megjithëse ndryshimi i ligjeve të abortit mund ta bëjë shumë të vështirë ndërprerjen (shih më poshtë).
Disa anomali kongjenitale mund të menaxhohen në mënyrë kirurgjikale ose jo kirurgjikale pas lindjes së fëmijës suaj. Këto përfshijnë defekte fizike të tilla si hernie, çarje të buzës dhe qiellzës dhe këmbëve të shtruara, si dhe defekte funksionale, të tilla si gjendjet metabolike, endokrine dhe hematologjike.
Disa kushte, të tilla si defektet e zemrës, mund të kërkojnë kirurgji serioze në ditët e para të jetës së foshnjës tuaj. Dhe për disa anomali si spina bifida ose sindroma e transfuzionit binjak, specialistët mund të rekomandojnë ndërhyrje kirurgjikale të fetusit (që do të thotë se foshnja juaj mund të ketë nevojë për operacion in utero).
Pyetjet që duhet t’i bëni ofruesit tuaj pas një diagnoze të anomalisë kongjenitale
Një nga gjërat më të rëndësishme që mund të bëni është të mblidhni informacion rreth diagnozës dhe çfarë do të thotë ajo. Mbledhja e informacionit jo vetëm që do t’ju ndihmojë të ndiheni më shumë në kontroll të situatës suaj, por gjithashtu do t’ju ndihmojë të merrni vendime të mirëinformuara dhe të përgatiteni më mirë për atë që ju pret.
Mos hezitoni t’u bëni pyetje mjekëve tuaj dhe ofruesve të tjerë të kujdesit shëndetësor. Merrni shënime. (Është një ide e mirë të dokumentoni të gjitha të dhënat e kujdesit shëndetësor para dhe pas lindjes së foshnjës tuaj, duke përfshirë të gjitha takimet, testet, diagnozat, trajtimet, mjekimet, etj.)
Këtu janë disa pyetje që mund të bëni:
Çfarë anomali kongjenitale ka fëmija im dhe sa e rëndë është ajo?
A ka ndonjë gjë që duhet të di për shëndetin tim tani që e dimë se fëmija ynë ka një anomali të lindur?
A do të kemi më shumë informacion më vonë – pas më shumë analizave apo pasi fëmija të rritet më shumë?
Si do të ndikojë kjo fizikisht tek fëmija im? A do të ndikojë në aftësinë e tyre për të ecur ose për të folur, për shembull?
Si do të ndikojë kjo në fëmijën tim mendërisht? A do të ndikojë në aftësinë e tyre për të mësuar, për shembull? A do të mund të shkojnë në shkollë?
A do të jetë në gjendje fëmija im të jetojë vetëm kur të rritet?
A është jeta e kufizuar? Sa kohë jetojnë zakonisht fëmijët me këtë gjendje?
Çfarë problemesh shëndetësore mund të ketë fëmija im në të ardhmen?
A do të ketë nevojë fëmija im për operacion? Cilat janë qëllimet dhe rreziqet e operacionit?
Çfarë mbështetje do të ketë nevojë fëmija im në të ardhmen? Disa defekte të lindjes do të kërkojnë terapi dhe mbështetje afatgjatë, të tilla si terapi fizike, terapi të të folurit, ekspertizë ushqimore dhe terapi profesionale.
A vuan fëmija im apo do të vuajnë?
A mund ta marr fëmijën tim në shtëpi pas lindjes? A do të kenë nevojë për kujdes të veçantë – si p.sh. një sistem ushqimi plotësues ose monitorim më i shpeshtë mjekësor? (Bëni sa më shumë që të mundeni për të renditur atë që mund t’i duhet foshnjës suaj përpara kohe. Përgatitja do t’ju japë njëfarë kontrolli të situatës.)
A njihni ndonjë grup mbështetës për prindërit e fëmijëve me këtë gjendje?
Si mund të rris cilësinë e jetës për fëmijën tim, afatgjatë?
Si mund të ndikojë tek ju një diagnozë e anomalive kongjenitale
Të dëgjuarit se fëmija juaj ka një anomali kongjenitale mund të jetë shkatërruese. Ju mund të tronditeni nga lajmi, ose mund të ndiheni të mpirë, të zemëruar ose në mohim. Ju madje mund të ndiheni në faj dhe të pyesni veten nëse keni bërë diçka për ta shkaktuar këtë. Ndoshta ju jeni të hutuar dhe keni frikë nga ajo që ju pret. Të gjitha këto ndjenja janë krejtësisht të natyrshme dhe normale. Mos harroni, shumica e anomalive ndodhin rastësisht pa ndonjë shkak. Por edhe nëse e dini këtë, është e kuptueshme të keni shumë emocione.
Si të përgatitemi për të ardhmen
Ju mund të jeni të pasigurt se si të ecni përpara pasi të mësoni për një diagnozë serioze dhe të merrni vendime të vështira, veçanërisht nëse keni fëmijë të tjerë. Këtu janë disa mënyra për të përgatitur familjen tuaj.
Përfshini dhe qetësoni fëmijën (fëmijët) tuaj. Ndihmojini ata të përgatiten për lindjen e vëllait ose motrës së tyre. Tregojuni atyre se çfarë të presin (nëse foshnja do të ketë një ndryshim fizik, për shembull, ose do të duhet të jetë në NICU). Disa prindër zgjedhin ta bëjnë lindjen sa më normale dhe festive – megjithëse ajo që do të bëni varet tërësisht nga ju.
Nëse nuk do ta vazhdoni shtatzëninë dhe fëmijët tuaj janë mjaft të rritur për të kuptuar, mund të shpjegoni se çfarë duhet të dinë.
Nëse mendoni se mund të jetë e dobishme, kërkoni ndihmën e një profesionisti të shëndetit mendor i cili mund ta ndihmojë fëmijën tuaj të eksplorojë ndjenjat e tij dhe të rehatohet me mjedisin spitalor (nëse të gjithë do të kaloni kohë atje). Ndani situatën me mësuesit ose ofruesit e çerdheve të fëmijës suaj, në mënyrë që ata të dinë se gjërat mund të jenë stresuese ose konfuze për fëmijën tuaj tani.
Nëse keni nevojë për ndihmë për të rregulluar shpenzimet financiare të kujdesit për fëmijën tuaj ose për kujdesin shëndetësor gjatë shtatzënisë, bisedoni me një punonjës social. Ka organizata, fondacione dhe programe qeveritare që mund të jenë në gjendje të ndihmojnë.
Merrni parasysh organizimin e ndihmës pas lindjes. Përveç familjes dhe miqve (nëse ka), merrni parasysh punësimin e një doula pas lindjes për të ndihmuar në rimëkëmbjen tuaj dhe të foshnjës tuaj. Nëse është e mundur, gjeni dikë që ka përvojë të ndihmojë prindërit që kanë foshnja me nevoja të veçanta.
Nëse jeni duke u rikuperuar nga ndërprerja e shtatzënisë (qoftë me operacion ose lindje vaginale), do t’ju duhet gjithashtu ndihmë dhe pushim nga puna dhe përgjegjësi të tjera. Merreni lehtë dhe përpiquni të keni një anëtar të familjes me vete për disa ditë për t’ju ndihmuar të kujdeseni për ju dhe të trajtoni gjërat rreth shtëpisë.
Diagnoza e anomalive të fetusit gjatë shtatzënisë mund të jetë e frikshme dhe e pasigurt. Mos harroni se ofruesit, familja dhe miqtë tuaj mund të ofrojnë mbështetje, informacione të dobishme dhe një shpatull për t’u mbështetur. Merrni pak kohë për veten tuaj për të përpunuar informacionin, por edhe për të pushuar mendjen dhe trupin tuaj. Ata rreth jush mund të ofrojnë rehati në një kohë që mund të ndihet e pasigurt dhe t’ju ndihmojnë ndërsa ecni përpara gjatë javëve dhe muajve në vazhdim./Gazeta Shneta/