Sindromi Down është një nga anomalitë e shpeshta gjenetike që hasen në lindje. Kjo sindromë është përshkruar për herë të parë më 1866 nga John Langdon Down, por deri në 1959-ën, kur u zbulua për herë të parë defekti në kromozomin 21, pra ndarja anormale e qelizave të kromozomit 21, shkaktarët e kësaj sindrome ishin të panjohur.
Njerëzit me Sindromën Down kanë 47 kromozome në secilën qelizë në vend që të kenë 46. Ky kromozom ekstra, pjesërisht ose plotësisht kromozomin 21, rezulton në karakteristikat që shoqërojnë Sindromën.
A është trashëguese?
Zakonisht sindroma Down nuk trashëgohet. Është shkaktuar nga një gabim në ndarjen e qelizave gjatë zhvillimit të hershëm të fetusit, shkruan Mayo Clinic. Seksioni i translokimit Down mund të kalojë nga prindërit tek fëmija.
Megjithatë, vetëm rreth 3 deri në 4 për qind e fëmijëve me sindromin Doën kanë translokacion dhe vetëm disa prej tyre e kanë trashëguar atë nga njëri prej prindërve të tyre.
Kjo do të thotë se ai ose ajo nuk ka shenja apo simptoma të sindromës Down, por mund të kalojë një translokim të pabalancuar tek fëmijët, duke shkaktuar sindromën Down tek fëmijët.