Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave (FDA), ka miratuar Casgevy dhe Lyfgenia, terapitë e para gjenetike për të trajtuar sëmundjen e qelizave drapërore.
Sëmundja e qelizave drapërore është një grup i çrregullimeve të trashëguara të gjakut që prekin afërsisht 100,000 njerëz në Shtetet e Bashkuara, kryesisht afrikano-amerikanë, shkruan burimi Health News përcjell Gazeta Shneta.
Njerëzit me këtë gjendje kanë një mutacion në hemoglobinë, një proteinë që jep oksigjen në indet e trupit.
Mutacioni bën që qelizat e kuqe të gjakut të zhvillojnë një formë gjysmëhënës ose “drapër”. Si rezultat, këto qeliza kufizojnë rrjedhën në enët e gjakut dhe kufizojnë shpërndarjen e oksigjenit në inde.
Kjo shkakton dhimbje të forta dhe dëmtime të organeve të quajtura ngjarje vazo-okluzive (VOE) ose kriza vazo-okluzive (VOCs), përsëritja e të cilave mund të çojë në aftësi të kufizuara kërcënuese për jetën dhe/ose vdekje të hershme.
Një terapi e ashtuquajtur Casgevy me bazë CRISPR/Cas9
Casgevy, një terapi gjenetike e bazuar në qeliza, është miratuar në pacientët 12 vjeç e sipër me kriza vazo-okluzive të përsëritura. Është terapia e parë e aprovuar nga FDA duke përdorur CRISPR/Cas9, një lloj teknologjie e redaktimit të gjenomit që mund të drejtohet për të prerë ADN-në në zonat e synuara, duke mundësuar redaktimin e saktë të ADN-së.
Qelizat staminale të modifikuara të gjakut transplantohen përsëri te pacienti, ku ngjiten dhe shumohen brenda palcës së eshtrave dhe rrisin prodhimin e hemoglobinës fetale (HbF), një lloj hemoglobine që jep oksigjen në inde. Në pacientët me sëmundje drapërocitare, nivelet e rritura të hemoglobinës fetale parandalojnë drapërimin e qelizave të kuqe të gjakut.
Paralajmërim i kutisë së zezë për Lyfgenia
Një terapi gjenetike e bazuar në qeliza, Lyfgenia, është miratuar për trajtimin e pacientëve midis moshës 12 dhe 50 vjeç me sëmundje të qelizave drapër dhe një histori të krizave vazo-okluzive.
Terapia lejon modifikimin gjenetik të qelizave burimore të gjakut të pacientit për të prodhuar HbAT87Q. Kjo hemoglobinë që rrjedh nga terapia gjenetike funksionon në mënyrë të ngjashme me hemoglobinën normale të të rriturve të prodhuar tek njerëzit pa këtë gjendje. Qelizat e kuqe të gjakut që përmbajnë HbAT87Q kanë një rrezik më të ulët të drapërimit dhe bllokimit të rrjedhës së gjakut.
Kush ka të drejtë për terapi?
Miratimi i Casgevy dhe Lyfgenia nga FDA është një moment historik në trajtimin e sëmundjes së qelizave drapër.
Megjithatë, njerëzit me një infeksion viral të përsëritur ose dëmtim të konsiderueshëm të organeve mund të mos jenë në gjendje të marrin terapi gjenetike, sipas Shoqatës së Sëmundjeve të Qelizës Drapërore të Amerikës.
Për më tepër, terapitë përfshijnë kimioterapinë, e cila mund të çojë në infertilitet ose kancer dytësor, dobësim të përkohshëm të sistemit imunitar dhe humbje të përkohshme të flokëve.
Terapitë gjenetike janë të shtrenjta dhe është e paqartë se si do t’i trajtojnë kompanitë e sigurimeve.
Dr. Jennifer Doudna, cila u nderua me çmimin Nobel në 2020 për zbulimin e CRISPR/Cas9, tha në platformën X se miratimi i Casgevy nga FDA shënon “një ditë të jashtëzakonshme” për pacientët me sëmundje drapërocitoze dhe fushën e mjekësisë CRISPR.
Ajo tha, “Për mua është personalisht kuptimplotë që terapia e parë CRISPR ndihmon pacientët me sëmundje të qelizave drapërore, të cilët ishin lënë pas dore prej kohësh nga institucioni mjekësor.”
A historic day — @US_FDA approval of the first #CRISPR-based therapy. pic.twitter.com/FLBJPzdXHT
— Innovative Genomics Institute (@igisci) December 8, 2023
Terapitë e modifikimit të gjeneve Casgevy dhe Lyfgenia mund të revolucionarizojnë trajtimin e sëmundjes së qelizave drapërore. Dhe megjithëse ato mbartin disa rreziqe shëndetësore, për shumë njerëz, përfitimet i tejkalojnë rreziqet. /Gazeta Shneta/