Në moshën 23-vjeçare, një nënë ka zbuluar një gjendje me të cilën ka jetuar gjithë jetën pa e kuptuar dhe arsyen pse lindi fëmijët me Sindromën Down.
Nëna e tre fëmijëve, Ashley Zambelli ka përjetuar një sasi të jashtëzakonshme dhimbjesh tashmë, pasi pësoi katër aborte dhe zbuloi se dy nga vajzat e saj kishin sindromën Down. Zambelli, nga Michigan, nuk kishte asnjë shpjegim për abortet spontane apo pse lindi tre foshnja me Sindromën Down, e cila quhet edhe Trisomia 21, një prej të cilave ajo dështoi, shkruan NewsWeek, transmeton Gazeta Shneta.
Nëna që qëndron në shtëpi shpjegoi për Newsweek se ajo zbuloi në javën e 14-të të shtatzënisë se vajza e saj e tretë, Katherine, kishte Trisominë 21 dhe ishte “shumë e rrallë të lindte tre fëmijë me Sindromën Down”.
Ashley Zambelli u diagnostikua me sindromën Mosaic Down
Zambelli u referua për testim gjenetik dhe një test bukal i një mostre nga faqja e saj çoi në një diagnozë të sindromës Mosaic Down, pasi disa nga qelizat e saj kishin 46 kromozomet e zakonshme dhe të tjera kishin 47.
Çfarë është Sindroma Mozaik Down?
Shumica e foshnjave lindin me 46 kromozome, por foshnjat me Sindromën Down kanë një kopje shtesë të kromozomit 21. Për këtë arsye, Sindroma Down quhet Trisomia 21.
Qendrat për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve ( CDC ) vlerësojnë se 95 për qind e njerëzve me Sindromën Down kanë Trisomi 21, megjithatë ka dy lloje të tjera që ndodhin më rrallë. Sindroma e Translokimit Down ndodh në rreth tre përqind të rasteve, që ndodh kur një pjesë shtesë e kromozomit 21 është ngjitur në një kromozom tjetër.
Lloji i tretë është Sindroma Mozaik Down, që prek dy për qind të njerëzve me Sindromën Down. Kjo do të thotë se disa qeliza kanë tre kopje të kromozomit 21, dhe të tjerat kanë dy kopje. CDC vëren se fëmijët e lindur me Sindromën Mosaic Down mund të kenë më pak atribute fizike të gjendjes sepse disa nga qelizat e tyre kanë një numër tipik kromozomesh.
Shenjat dhe simptomat e sindromës Down përfshijnë një IQ më të ulët, veshë të vegjël, shkurtësi, një fytyrë më të sheshtë, humbje dëgjimi, defekte në zemër, apnea të gjumit dhe dëmtime të shikimit.
Dr. Xiao-Fei Kong është një ekspert që ka studiuar gjerësisht Sindromën Down dhe tani punon në UT Southwestern Medical Center. Duke punuar me pacientë me Sindromën Down për më shumë se 10 vjet, Kong tha për Newsweek se ai “ka parë vetëm disa pacientë” me sindromën Mosaic Down, për shkak të rrallësisë së tij.
Kong tha: “Njerëzit me Sindromën Down kanë tre kopje të kromozomit 21 në të gjitha qelizat e tyre, por ata me Sindromën Mosaic Down mbajnë një kopje shtesë vetëm në disa qeliza.
“Është e pazakontë që një i rritur të diagnostikohet me Sindromën Mosaic Down pasi gjendja zbulohet më shpesh gjatë shtatzënisë, përmes testimit gjenetik”.
Ndërsa disa teste prenatale mund të zbulojnë sindromën Mosaic Down, Kong shton se nëse nuk merret qasja e duhur, “gjendja mund të mos diagnostikohet ose të keqdiagnostikohet”.
“Megjithëse diagnoza e sindromës Mosaic Down tingëllon e frikshme, shumë njerëz me këtë gjendje kanë jetë të përmbushur. Megjithatë, mund të kërkohen konsiderata shtesë në edukimin e tyre, planifikimin familjar dhe shqyrtimin e sëmundjeve. Shpresoj se ne mund të nxisim rritjen e mbështetjes sociale për këtë grup. ”
Edhe pse Zambelli tani mund të shohë efektet e gjendjes mbi të, ajo pranon se nuk e kishte idenë se kishte sindromën Mosaic Down deri në diagnozën e saj më 17 shkurt 2023.
“Ndërsa kjo sindromë ka shumë kushte të lidhura me të, ajo prek të gjithë ndryshe,” tha ajo për Newsweek . “Për mua personalisht, kam disrregullim të temperaturës, dislokime patelare, çrregullim të kongjestionit të legenit, vështirësi gjithëpërfshirëse kur isha fëmijë, probleme shqisore dhe veshë të vegjël.
“Sikur të mos kisha pasur kurrë fëmijë, nuk do të kisha ditur kurrë për gjendjen time gjenetike. Jashtë meje dhe dy prej vajzave të mia, askush tjetër në familjen time nuk ka Sindromën Down me sa di unë.”
Diagnoza erdhi si një tronditje e plotë për Zambelli, e cila në atë kohë ishte 28 javëshe shtatzënë, por ajo nuk e ka lënë të ndryshojë mënyrën se si e sheh veten. Ajo ka shfrytëzuar surprizën e saj duke ndarë përvojën e saj me përdoruesit e mediave sociale./Gazeta Shneta/